Ataksija telangiectasia - praktično hematologija otroštvo

Ataksija-teleangiektazija (Louis-bar sindrom). - bolezen podrobno opisana v 1941 g D. Louis drogu označen s kombinacijo cerebelarna in kožnih manifestacij. Na Obdukcija pregledu določi cerebelarna degeneracija, atrofija njegov bele trdne snovi. Treba je opozoriti, večkratno dilatacija majhnih krvnih žil v koži, sluznicah, možganskih ovojnic in možganov snovi. Nekateri avtorji menijo, bolezni kot mezenhialnuyu displazije. Trenutno je pričakovati, da je osnova Louis-Bar sindroma kršitev imunskega sistema. Označena hipoplaziji bezgavk, vranice, priželjca. Bolezen se deduje avtosomno recesivna način. Posamezniki obeh spolov so bolni z isto frekvenco. Klinični znaki se pojavijo v zgodnjem otroštvu (po 1 letu). Prvi simptomi, ki opozarjajo na sebi, so kršitve usklajevanja motorja. Postane nestabilno in Negotov hoja, ugotavlja, da je nerodnost s koristnimi gibanja. Pri starejših otrocih, lahko razkrije kršitev testov koordinacije. Kasneje nevrološki simptomi napredujejo, več motenj cerebelarni - namen tremor, nistagmus. Bolniki hoditi ni več sam, izgubi namensko usklajevanje. Zdi se recitirajo govor, znižane tetive reflekse, razvija mišično hipotonijo. Značilnost bolezni je vaskularnih sprememb. Kot pravilo, telangiektazije pojavi po nevroloških motenj, lahko pa se pojavijo na začetku bolezni, je njihovo število postopoma narašča. Sprva telangiektazije določi veznice, nato pa so na voljo na sluznici v ustih, trdna in mehkega neba, ušesnimi mečicami, na kožo zgornjih in spodnjih okončin, v zgornji polovici telesa. Pojavijo na koži pigmentnih madežev na z obliži za razbarvanje, skleroderma in keratoze. Lahko pride do različnih simptomov dizembriogeneza, otrok zaostaja v duševnem razvoju. Bolniki imajo povečano dovzetnost za okužbe - pogoste okužbe dihal, vnetja srednjega ušesa, sinusitis, pljučnice, bo podaljšan ali kronična. Sedaj se je izkazalo, da bolnikom z odsotnega IgA, kot tudi zmanjšano drugih imunoglobulinov razredov. Zato, povečana dovzetnost za okužbe zaradi imunske pomanjkljivosti.
Bolezen vztrajno napreduje. Bolniki redko preživi do odraslosti in običajno umre zaradi sekundarnih okužb. Zdravljenje je namenjen premagovanju okužb - antibiotiki, plazma transfuzije, gama globulin, obnovitvenih ukrepov. Ni bilo poročil o presaditvi v timus in kostnega mozga.