Nevoid amentia - praktično hematologija otroštvo

Nevoid amentia (Sturge-Weber sindrom, Krabbe) - bolezen opisano V. A. Sturge (1870) in P. F. Weber (1922) in 1934 sta bili dodeljeni F. Krabbe v samostojni obliki. Ta patologija je značilna triado simptomov: angioma obraza, prirojeno glavkoma in napadi z angioma vaskularno sluznice možganih. Na Obdukcija pregledu razkrivajo skupni angiomatosis kožo, oči horioidnega plexus, je Pia mater, hrbtenjačo, parenhimatično organov. Angiomatosis povzročil nevroektodermalni displazija, niso preučevali bolj subtilne mehanizme bolezni. Pomembno mesto je namenjena vlogi dednih dejavnikov. Vrsta dediščine - avtosomno dominantna z nepopolno penetrantnih nenormalno gena lahko retsissivnoe in avtosomnem dedovanje.
Kožni angioma opazili pri otrocih ob rojstvu, v literaturi, so v prenesenem pomenu opisali kot "žareče lise". Se preferencialna lokalizacija na obrazu, in pogosto enostranska. Na koži spodnjih okončin in trupa angiomas so redki. Druga značilnost simptom glavkoma je prirojena, ki se običajno pojavi na strani angiomas.
Nevrološko stanje je značilna napadi, ki so navedene v prvem letu življenja. Napadi so ponavadi osrednja znak, redko opazili generalizirani krči. Z napadi je pridružil piramidno simptome - povečanje kit refleksov, hemipareze na nasprotni strani sooča angioma.
Na sindromom Sturge-Weber-Krabbe imajo tudi druge prirojene napake - spina bifida, kile. Več različne variante bolezni: polno triade simptomov, bisimptomnye oblik - kombinacija angioma obraza z glavkomom ali napadi in monosemeiotic obliki. Večina bolnikov ima zmerno zmanjšanje inteligence. Možna smrt kot posledica možganske krvavitve. Vključuje simptomatsko zdravljenje, antikonvulzivi in ​​t. D. Potrebno profiala kticheskie dejavnosti, vzdrži porodu v družinah z družinsko zgodovino.