Sekundarna, prirojene bolezni jeter

bolezen skladiščenja glikogena

Sekundarna, prirojene motnje delovanja jeter pomeni veliko, heterogeno skupino je značilna relativno nizko prevalenco v populaciji, ki pa ni nobenega razloga za njihovo klinično podcenjevanje zaradi hude prognoze za obnovo in življenje z mnogimi od njih.
Najbolj znan nozokomialne podjetje iz skupine bolezni je kopičenje glikogena. V skladu s to splošno ime združili skupino bolezni, za katere je značilno kopičenje glikogena v tkivih in organih v zvezi z motnjami delovanja encima, ki sodeluje pri presnovi glikogena. Danes je opisal 11 vrst bolezni skladiščenja glikogena. Razširjenost bolezni je tipa 1 glikogen 40 000. Tabela. 1 in 2 prikazujeta v tem zaporedju: raven biokemijske in encimsko vrsto pomanjkljivosti glikogenoza označen z boleznijo jeter: simptomatskih in laboratorijske značilnosti glavnih kliničnih oblik glikogenoza- specifične metode laboratorijsko diagnostiko. Zdravljenje nekaterih vrst glikogen bolezen označena z obolenjem jeter, po zadnjih podatkih je naslednja. 1 Tip: dajanje nočna gavažo posebne mešanice medicinska hrana prekritje portocaval shunt zmanjšati koncentracijo glikogena v jetrih in zagotovitev obogatenega glukoze v krvi v periferna tkiva preden vstopi v jetra. Tip 3: povečanje pogostosti obrokov, povečanje vsebnosti beljakovin v zadnji obrok pred spanjem, da se prepreči vnos dolgih gipoglikemii- nočna gavażo posebnih zmesi hrane in preprečevanje hipoglikemično sostoyaniy- v nekaterih primerih je uspešno portocaval obvoznica. Tip 4: Ukrepi za odpravo odpoved jeter in sindrom edem. 6. vrsta: obstajajo poročila o pozitivnih učinkih pri imenovanju glukagona.

bolezen skladiščenja glikogena z obolenjem jeter

Opomba: Tipi 1, 3 in 6, označen s uničenje jeter glikogena tipa 4 - njegovo sintezo. Za vrste 2 in 5 glikogenoza neznačilno pomembna udeležba jeter v patološkem procesu, in zato niso vključeni v tej tabeli.
Tabela 2.
Klinične slike in laboratorijske parametre glikogena bolezni

METODE priporočljivo za BOLEZEN DIAGNOSTIKO glikogena

V jeter obliki:

1. določanje koncentracije glukoze z glukozna oksidaza in laktata p-hidroksidifenil ali encimsko metodo (na tešče in po testih obremenitvi z glukozo, galaktozo, adrenalin in glukagona);
2. in določanje koncentracije glikogena v strukturi celotne krvi in ​​njenih oblikovanih elementov (eritrocitov in levkocitov);
3. določanje koncentracije glikogen in strukture, kot tudi aktivnost glukoza-6-fosfataze, AMILO-1,6-glukozidaze fosforilaze fosfogeksoizomerazy v jetrnega tkiva.

Ko oblika mišic:

1. izvedbo tako imenovanega ishemične test;
2. določitev koncentracije in strukture glikogena, kot tudi aktivnost fofruktokinazo fosforilaze in v mišično tkivo.

V splošni obliki:

1. določanje koncentracije in aktivnost glikogen a- amilaze (maltasie in glukoamilaznega dejavnosti) levkocitov, jetrih in mišičnem tkivu.