Bolezni glikogena - BGL III - dedne in prirojene bolezni ploda in novorojenčka

Pomanjkanje encima, odgovornega za razgradnjo glikogena razvejane točk (BNG III). Klinični znaki so povzeti v tabeli. 7-6. Ko se BNG hepatomegaliji III lahko tako izrazita kot v BNG I. V splošnem obliko bolezni spremlja postopek vključuje mišice in srce, vendar stopnja v vsakem organu se lahko spreminja. Nekateri otroci so spominja bolnikov z mišično distrofijo. Ponavadi odkrivanje sprememb EKG in zmerno izraženo kardiomegalija, velikost ledvic še vedno v mejah normale. BNG III, kadar prisotni v patološkem postopku le jetra običajno poteka ugodneje. "Bolnik redko pride hipoglikemijo, ne predstavlja klinični problem. Ponavljajoči pljučnica, pa ne nična, dolgoročno prognozo. Koncentracija sečne kisline, laktat, ketonskih teles, lipidi ostala v normalnem območju. Povečana raven glukoze v krvi po zaužitju glukagona na 2 uri po obroku, kar je značilno za BNG III, ne pa tudi za BNG I, medtem ko je krivulja sladkor ostane ravna in na drugi izvedbenem glikogenoza, če 'ob tešče glukagon. Te klinične in laboratorijske bazo podatkov, se razlikuje od BNG BNG III I.
Za cepitev molekule glikogena v regijo mestu mora biti dosledno izvajanje dveh encimskih reakcij, ki so pred tem pa uničenje nerazvejanih verig molekul glikogen fosforilaze izpostavljena 4. mesto enot glukoze iz 1,6-razvejana. Prva reakcija poteka pod vplivom transferaze, ki prenaša tri glukozne enote na strani linearne odprt tokokrog odprto verigo. Glukoza molekula na regijo postane odprt in dostopen in ukrepanje-1,6-glukozidaze, odstranitvijo te molekule. Transferaze aktivnost kot tudi 1,6-glukozidaze v jetrih pri bolnikih z zmanjšanim BNG III. Nekateri bolniki transferaze aktivnost v mišicah se lahko zmanjša, medtem ko je dejavnost-1,6-glukozidaze ne spremeni. Povzetek učinek v jetrih, mišicah 41 zato je izguba sposobnostjo cepitev glikogena v razvejani odsekov. Morda ohranitev delovanja obeh encima v mišico med njegovim izgube v jetrih.
V večini prihodkov BNG III kot splošnega postopka, ki ga spremlja povečanje koncentracije glikogena in zmanjšajo aktivnost encimov, ki razgrajujejo glikogen v vsakem tkivu preučevali. V splošnih oblikah lahko BNG III koncentracija mišice glikogena doseže koncentracijo v BNG II- kjer lahko v prvem primeru odsoten pri bolnikih patologije, izraženo v drugi hipotenzijo. Ko BNG III stradanje inducira razkroja glikogena s 4-th enote od odcepa glukoze verig. Glikogena v tako kratkem odprti verigi se imenuje limitdekstrina- s tem izrazom "limitdekstrinoz" je alternativni izraz "BNG III". To svetlobna mikroskopija jetra BNG III so podobni tistim, BNG I, razen tega, da BNG III tvorijo fibrozne pregradnimi stenami, bolj pomembno jedrske glikogeneze in majhno število znotrajceličnih vključkov maščobe. Ciroza jeter ni vedno razvija v BNG III- vlaknastih septuma ponavadi ostanejo stabilne.
Pomanjkanje "razvejanja" aktivnost (BNG IV). Bolezen je klinično in jeter, splenomegalija. Progresivni portal fibroza privede do ciroze, ascites in smrti v otroštvu zaradi odpovedi jeter. Zdravljenje s kortikosteroidi začasno izboljšuje bolnika z BNG IV, so lahko kandidati za presaditev jeter.
Simptomatologiji jeter v večji meri povezano z zmanjšanjem ravni glikogena tkiva kot njegov porastu. Glikogen spominja amilopektina, saj je določena z manjši kot običajno, število razvejane mest. To je lahko posledica razvejenega encimov pomanjkljivosti, čeprav bi bilo pričakovati sintezo amiloze (polimer glukoze brez razvejanja). Ciroza je lahko posledica kopičenja glikogena amilopektinopodobnogo od tega glukozni polimer običajno niti začasno ni prisoten v jetrih. Limitdekstrin na BNG III ne povzroči takega učinka, ker je naravna oblika, ki je tvorjen med sintezo in razgradnjo glikogena.