Fermentopaticheskaya in hipoglikemija pri endokrinih bolezni - sindromnih diagnoza v pediatriji

Hipoglikemija pri endokrinih bolezni

Antidiabetičnimi stanja zaplete bolezni, povezane z zmanjšano funkcijo endokrinih žlez izločajo hormoni kontrinsulyarnyh. Hipoglikemija izvora je vedno posledica stradanja.
Steroidi - so močni contrainsular hormoni, ki aktivirajo glukoneogenezo, tako da se upošteva hipoglikemično stanje v kongenitalno disfunkcijo, kronične insuficience nadledvične žleze in druge podobne bolezni. Tiroidni hormoni pospeši absorpcijo glukoze v črevesju, povečanje glikogenolizo v jetrih. V hipotiroidizem bolniki ne morejo prenašati lakote. STG zmanjšuje uporabo glukoze, periferna tkiva in povzroči aktivacijo izoliranosti naprave. Hipoglikemija se lahko vidi na pomanjkanjem rastnega hormona v cerebrovaskularnih primerih hipofize dwarfism, panhypopituitarism (Simmonds sindromi in Shihena) selektivno hipopituitarizem (ACTH Izoliran pomanjkljivosti). Hipoglikemično stanje so opremljeni z hipotalamus-hipofiza sindromov Debra Marie, Babinski-FRÖHLICH, Laurence-Luna-Biedl-Bardet, bolezen Henda-Shyullera-Christian, za katere obstaja sekundarna pomanjkljivost glukokortikoidi in ščitničnih hormonov. Hipoglikemija je možno tudi z gipoglyukagonemii, hyposuprarenalemia, pomanjkanje gonadotropin sproščujočega hormona.

Fermentopaticheskaya hipoglikemija

Hipoglikemično navaja razvije pri otrocih prisotnost napak pri encimskega sistema jeter, uravnava metabolizem ogljikovih hidratov. Ker fermentopathy v večini primerov imajo genetsko osnovo, so klinično očitna takoj po rojstvu oziroma v prvem letu življenja otrok. Hipoglikemija pri enzymopathies lahko reaktivna. Pojavljajo se pri uporabi izdelkov, ki vsebujejo sestavine, ki so kršili asimilacija. Najpogosteje so primeri, ko pacienti depresijo asimilacijo fruktoze, galaktoze, levcina, vsaj - drugi sladkorji in aminokisline. Na pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri sintezi glikogena, lahko glikemije lahko zaradi lakote. Ločitev fermentopaticheskih hipoglikemije ob nastanku v curka in Golodova zelo pogojno.
Fermentopaticheskie hipoglikemija sta kronična in značilno razmeroma zmerno zmanjšanje koncentracije glukoze v krvi. Vendar pa tudi ni zelo izrazita, vendar dolgoročno hipoglikemija negativen vpliv na telesni in duševni razvoj otroka, prispeva k debelosti in hiperlipidemija, giperaminatsidemii, ketonemia, azotemija, giperpiruvatemii in hiperlaktatemije. Pri kronični hipoglikemije tvorjen raznolike orgle in sistemsko patologije: duševna zaostalost, poznejše rast in puberteto, hepatomegaliji katarakte, ksantomatoze, hiperpigmentacija.
Glycogenoses - skupina s podedovano enzimopaty, ki jih spremlja prekomerna odlaganja glikogena v organih, v katerem je shranjena v normalnem jetra, ledvice, srce in skeletnih mišicah. Namesto kopičenja glikogena razlikovati jeter, ledvic, srca in generalizirane oblike glikogenoza. Trenutno z napako določenega encima, če več kot 10 vrst glikogena bolezni.
Hipoglikemija je značilno glikogenoza tipa I - Gierke bolezen pri kateri gre za pomanjkanje encima glukoza-6-fosfataze (G-6-P), potrebnih za glukoneogenezo in glikogenolizo. V teh primerih je glikogen shrani v jetrih, vendar pa je razdeljena na enostavnih sladkorjev. Dedovanje - avtosomno recesivni gen s spremenljivo penetrantnih.
klinična slika. Izrazita pomanjkljivost encima vodi v globoko acidoza in hipoglikemija, ki se pojavljajo v prvih dneh življenja. V novorojenčka možganih lahkoto razpolaga ketonskih teles, četudi poveča primanjkljaj T-6-P. Zato so in izrazil hipoglikemija ni mogoče spremljajo simptomi neyroglikopenicheskimi. Vendar, če je hudo in nepravočasnega diagnozo morebitne smrti.
Z zmerno encima pomanjkanja otroci preživijo in lahko dosežejo več. Ti otroci v dolgih intervalih prehranjevanja opaziti nizko koncentracijo glukoze v krvi, ki se kaže s simptomi kronične hipoglikemije - apatija, letargija, zaspanost, vlažno kožo. V hujših primerih napadov, hipoglikemičnega komo. Ti otroci moten duševni in telesni razvoj, pogosto označeno duševno zaostalost, nizke rasti, debelosti, osteoporoze, trebuhu širitev ustrezno povečati v jetrih in ledvicah, xanthelasmatosis, lipemia mrežnici krvavitve. Zastoj in prekomerno odlaganje maščobe (negativno bilanco dušika in debelosti na vrsto hipofize) daje otroku značilno "lutkovno" videz. V biokemijske študiji krvnega razkrivajo hiperholesterolemije, hiperlipidemije, ketonemia zaradi nezadostne količine v telesu sposobnih izgorelosti ogljikovih hidratov. Glede na to, da je koncentracija glukoze v krvi ostaja ves čas nizek, tudi pri bolniku s prekinitvami postu razvoj hipoglikemične krče, ketonuria in presnovno acidozo.
Za diagnozo je potrebno opraviti številne študije, ob upoštevanju značilnosti patologije. Ko Gierke bolezen, T-6-P, proizvedeno v razčlenitev glikogen zaradi encimske pomanjkljivosti ne hidrolizira v glukozo in laktat proizvaja. bolnik koncentracije glukoze na tešče krvi Zaznali znižanje in zvišanje laktat, ki določa stanje acidoze. Pod obremenitvijo epinefrina (0.1 ml 0.1% raztopine za 1 letu starosti, vendar ne več kot 1 ml) z razvojem pomanjkljivosti hiperglikemije glikogenoza tipa I preprečuje T-6-P. Pomanjkanje T-6-P preveriti po biopsijo jeter in črevesni sluznici.
Ko glikogen shranjevanje drugih vrst hude hipoglikemije je ponavadi ni. Glavno načelo pri zdravljenju bolezni shranjevanje glikogena - deljiva obrokov (ohraniti normoglikemije).
Intolerance - dedna bolezen, pri kateri obstaja pomanjkanje fruktoze-1-fosfataldolazy ali fruktoze-1,6-difosfataldolazy. Vzrok hipoglikemije je motnja glikogenoliza v jetrih zaradi visokega krvnega sladkorja. Simptomi se pojavijo po odstavitvi (rastlinskih in sadnih kaš, sokovi, mešanicami, žita, sladko). Opazovani letargija, izguba apetita, bruhanje, driska, potenje, v nadaljevanju - podhranjenost, širitev jeter, kože, zlatenica, povečana krvavitev, oteklina, in ascites.
V laboratorijski raziskavi razkrila hipoglikemije fruktozemiyu, fructosuria, aminoacidurija. Po provokacije fruktoze razvijejo nenadno hipoglikemija giperlaktatsidemiya, hiperurikemijo. Privlačnost teh otrok uporabljajo dieto z izjemo fruktoze.
Galaktozemije zaradi prirojeno pomanjkanje encima galaktoza-1-fosfat-uridil transferaze.
V odgovor na sprejemu mleka ali izdelkov, ki vsebujejo mlečni sladkor, otroci razvijajo slabost, bruhanje, driska, hipoglikemijo, galaktozemije galactosuria, giperketonemiya. Zastrupitve poveča, kar vodi do poškodbe možganov, jeter, ledvic in oči leče. Zmanjša otrokovo telesno težo. Povečanje velikosti jeter in vranice lahko razvije zlatenica. Pozneje, otroci zaostajajo v duševnem razvoju, ki jih pogosto praznovali sive mrene, ki vodi v slepoto. Z napredovanjem bolezni so lahko usodne.
Za diagnostične namene, določitev vsebnosti galaktoze v urinu in krvi, in koncentracija galaktoze-1-fosfata uridiltransferazy eritrocitov. Za zdravljenje uporabljajo dieto, ki ne vsebuje laktoze.
Preobčutljivost na monosaharidi - redka bolezen dedna na avtosomno recesivna način. Temelji na kršitve črevesja aktivnega transporta glukoze in galaktoze, ki se ne absorbira v črevesju. V teh primerih po začetku hranjenje dojenčka je driska, ki lahko privede do dehidracije. Značilna hipoglikemije. Blato solzne, kislo vonj, 10-20 krat na dan. Na blato odkrivanje glukozo in galaktozo. Priporočena prehrana ogljikovih hidratov brez, parenteralno dajanje glukoze.
Cochran sindrom. V prirojene presnove fermentoobuslovlennom prekršku levcin, stimulacijo beta celic za sprostitev insulina, hipoglikemija opazili (leytsinchuvstvitelnye otrok). Ponavadi se to zgodi pri debelih otrocih, ki ne prenašajo živila, ki vsebujejo levcin, vključno z mlekom. Dober terapevtski učinek je podan dieto brez levcina.
Poleg naštetih fermentopathia lahko hipoglikemija pojavi, če taka redkih prirojenih motenj ogljikovih hidratov in aminokislin presnovi kot metilma aciduria, nezdružljivosti z glicerinom, pomanjkanje glikogen-sintaze, propionska acidemia, tirozinoz sod.