Bolezen skladiščenja glikogena

Glycogenoses in aglikogenozy (bolezen skladiščenja glikogena, glikogen bolezen) so skupina dednih bolezni. Zanje je značilno okvarjenim sintezo različnih vrst in / ali cepljenju glikogen (kompleks ogljikovih hidratov, ki je sestavljen iz verige povezanih molekul glukoze), kakor tudi njegovo prekomerno odlaganja v tkivih telesa, predvsem v jetrih in mišicah.

Presnovne motnje, ki jih spremlja prekomerno kopičenje glikogena v tkivih ali za katere je značilno tvorbo v njih nenormalnih sort glikogen se imenujejo glycogenoses. Nasprotno, motnje, povezane z nezadostno vsebnost glikogena v tkivih in spremljajo simptomi krči, zaostal duševnem in telesnem razvoju, so bili imenovani aglikogenozy.

Glycogenoses aglikogenozy in pogojeno z encimsko pomanjkljivost in se pojavlja v eni osebi na 40-68 tisoč ljudi.

Glede na aktivnost encima je bil zdrobljen, zdaj se je odločila, da dodeli dvanajst vrst bolezni skladiščenja glikogena. Vsi izmed njih, razen tipa IV deduje avtosomno recesivna način.

Video: Jod pomanjkljivost. Simtomy, vzroki in zdravljenje

sorte glikogena

Poleg klasifikacijskih številk, bolezni, povezane s presnovo okvarjeno glikogena, prav tako lahko razdelimo glede na patogenetske bazičnih glycogenoses:

Video: glikogen bolezen shranjevanje. Simtomy, vzroki in zdravljenje

• jetra;
• mišice;
• tip mešana.

1. jetrnih glycogenoses razvije zaradi nenormalnih encimskih reakcij v jetrih. s pretiranim odlaganjem glikogena v jetrih Označen kot je izzvala svojo patološko povečanje (hepatomegalija), S pripadajočimi simptomov.

Video: rakk.wmv

Najbolj razširjena med bolezni te vrste je Gierke bolezen (ali glikogenoza tipa I), ki ga spremlja kršitve depozita glikogena v jetrih. Na ta bolezen, ki prizadene metabolizem glikogena v bistvu sekundarni in njihov razvoj izzvati encimsko pomanjkanjem glukoza-6-fosfataze, ki je podedoval v recesivna tipa, in ki postane nemogoča zaradi pretvorbo glukoza-6-fosfat v glukozo.

Bolniki s to boleznijo Gierke poudariti nizke ravni glukoze v krvi. Da bi ohranili normalno raven glukoze v krvi, ki jo potrebuje skoraj neprekinjeno priliv s hrano. Vendar pa v dejanskih okoliščinah, v katerih je stalno dobavo glukoze nemogoče, zdrava človeška telo shranjuje in uporablja po potrebi glikogena, proizvedeno zaradi polimerizacijo glukoze.

Ko sposobnost Gierke bolnic bolezen telesa za sintezo glikogena iz glukoze shranjen kot glikogen v sposobnost, da odložijo tkivo različnih organov (predvsem jeter), povratne postopek v primerih, kadar je zmanjšana raven glukoze v krvi, tako nemogoča. Tako lahko pretvorbo glukoza v glikogen, ki se zdravi za fiziološko običajnega postopka prehrano, v takih okoliščinah povzroči razvoj dodatnih patologij. V hujših primerih pa povzroča hude hipoglikemije, epileptične napade, ampak zato, ker se pojavi kronično zavrta zaviranje rasti insulin.

Glikogenoza tip III sodi tudi v kategorijo bolezni jeter glikogen. Njegova druga imena - Forbes bolezen, Cori bolezen ali limitdekstrinoz. Njena glavna značilnost je kopičenje prekomernih količin nenormalnega glikogena v jetrih tkiva v srčni mišici in skeletnih mišic. Bolezen se deduje avtosomno recesivna način in sproži pomanjkanjem encima AMILO-1,6-glukozidaze, ki je katalizator za propad 1-6 vezi v molekuli glikogena.

VIDEO: Otroško zdravje - Najbolj pomembno za starše

Klinična slika je podobna v svojih pojavnih oblikah tipa glikogen bolezni skladiščenje I, vendar ne tako izrazito. Encimski napaka je prisoten v krvi levkocitov, prisotnost nenormalnega glikogena v eritrocitih. Ko Corey glikogen bolezen molekula značilno, da ima zelo kratkem zunanje veje (za razliko od tipa IV glikogenoza, označen s razvejane pomanjkanjem encima in odlaganje glikogena z neobičajno dolgimi verigami v molekuli). Kljub dejstvu, da je vrsta IV glikogenoza (Andersen bolezen izzovemo defekta amilo- encim (1,4-1,6) -transglyukozilazy) nanese v glikogena jeter bistveno manjša kot pri glikogena tipa III, je manj za benigne in ogroža otrokovega življenja (tip III glikogen bolezen benigne in ne smrtno nevarne). To je posledica dejstva, da tipa IV glikogenoza telo odziva na prisotnost razvoj nenormalnega glikogena ciroza jetra, kar vodi v smrt.

Glikogenoza tipa VI, je relativno redka bolezen. To se imenuje tudi bolezen Hersey in zaradi prisotnosti defektov v fosforilaze jeter. Patologija spremlja hudo hepatomegalijo v odsotnosti motenj delovanja jeter in zaostajanje rasti. V glikogen jetra tkivo deponirana, katerega struktura je povsem normalno. Ta vrsta glikogen bolezni shranjevanje simptomatsko podobno glikogena tipa bolezni I, vendar njegove manifestacije so izražene ne toliko.

2. Mišice glycogenoses značilno dejstvo, da so kršitve, ki jih povzročajo, vplivajo na oskrbo z električno energijo v skeletnih mišicah. zazna Ta vrsta bolezni, običajno med vadbo in se kaže v obliki:

• Mialgija (bolečine v mišicah huda);
• mioglobinurija;
• Konvulzivnih motenj;
• Večja slabost;
• mišični sproščanjem encimi encima.

Ta skupina bolezni vključuje vrsto glikogenoza V (ali McArdl bolezen), glikogen shranjevanje boleznijo tipa VII in neoštevilčeni po klasifikaciji Corey primanjkljajem mišična okvara phosphoglyceromutase in M-podenote laktat-dehidrogenaze (LDG) v.

skladiščenje glikogena tipa bolezni V velja za najbolj redko pojavljajo bolezni. To se deduje avtosomno recesivno način in izključno prizadene skeletne mišice, v katerem je popolno pomanjkanje fosforilaze.

Značilnost skladiščenja glikogena tipa bolezni VII se zmanjša vsebnost fofruktokinazo v skeletnih mišicah (približno 13% svoje normalne količine v zdravem organizmu). Klinična slika je podobna shranjevanje glikogena manifestacij bolezni glikogena tipa bolezni shranjevanje V, ki teče v blagi obliki, pri bolnikih, sposobne za zmerno telesno aktivnost.

3. glikogen mešan tip (generalizirana) vpliva na jetra in skeletne mišice, in druge organe. Njihovi simptomi so veliko bolj raznolika kot glikogen simptomov jetrne bolezni ali mišičnega tipa, in bolj postopno.

Osnova za zdravljenje bolezni skladiščenja glikogena in aglikogenozov

Zdravljenje aglikogenozov glikogenoza in je odvisna izključno od vrste bolezni. Toda v vsakem primeru, je njegov glavni cilj je preprečevanje hipoglikemije.