Glikogena tipa bolezen IV

Video: Ženske - Bolniki s Fabryjevo boleznijo

Andersen bolezen (glikogenoza tipa IV, amylopectinosis) nastane zaradi okvare a-1,4-glukan razvodu encima, ki vodi do nenormalno kopičenje slabo topnega glikogena.

Video: Spomin E.A.Ryazanova. Edinstvena posnetke iz snemanja "Andersen"

Ta bolezen je navedeno amylopectinosis ker glikogen v takšnih primerih manj razvejena in ima dolgo linearnih regije, ki vsebujejo a-1,4-glikozidnimi vezmi, kar je značilno za amilopektina strukture.

Andersen bolezen dedna kot avtosomno recesivna način. Gene in 1,4-glukan razvejane encim se nahaja na kromosomu 3- obliki znanih mutacij osnovne bolezni, in njihove značilnosti v vsakem posameznem primeru omogoča predvideti klinično sliko bolezni.

simptomi Andersen bolezen

Amylopectinosis klinično heterogena. Za najbolj pogosta oblika odlikuje klasični progresivno ciroze. Začetni simptomi - hepatosplenomegalija in revnimi razvoj - pojavijo v prvih 18 mesecih. življenje. Postopoma razvija portal hipertenzijo, ascites, varic, odpoved jeter, bolniki umrejo za 5 let. V redkih primerih, jetrna bolezen ne napreduje.

Obstajajo tudi poročila o živčno-mišične oblike Andersen bolezni. Njeni znaki so različni:

• huda hipotenzija, izguba nevronov atrofije myshts- ker se vse rozhdeniya- smrti v obdobju novorojenčka;
• miopatija in miokardni škoda v poznem otroštvu;

difuzna poškodba centralnega, perifernega živčnega sistema, ki ga kopičenje spremljajo v nevronih poliglyukozanovyh celic (tako imenovanih celicah poliglyukozanovyh bolezen) diagnoza v slednjem primeru zahteva določitev aktivnosti a-1,4-glukan razvejane encima v levkocitov ali živčnega tkiva biopsij, saj je omejevalo pomanjkanje te celice.

diagnozo bolezni Andersen

Atipičnega glikogen nanašanje zazna v jetrih, srcu, mišicah, koži, črevesju, možganov in hrbtenjače in perifernih živcev. V jetrih ciroza razvija kronične ledvične bolezni. Histološko razvidno iz hepatocitov šibkih obarvane bazofilična vključkov, ki so grobi PAS pozitivne vloge delno odporne proti amilaze. Elektronska mikroskopija razkrivajo delcev adicijske glikogena vlaknate agregate značilne amilopektina. Značilnost citoplazemski obarvanje vključkov in elektronsko mikroskopska slika bi imela diagnostično vrednost, vendar so opazili podobne histoloških značilnostih ko polisaharidozah brez popuščanja in 1,4-glukan razvejane encima. Da bi potrdili diagnozo mora biti nameščen natančno okvare tega encima v jetrih, mišicah, v gojenih kožnih fibroblastov ali levkocitov. Za pred rojstvom diagnoze aktivnosti 1,4-a-glukan razvodu encima določimo v kultiviranih amniocitov ali horionski resic.

Zdravljenje Andersen bolezen

Metode posebnih terapij glikogen shranjevanje tip bolezni IV ne obstaja. Ko progresivno odpoved jeter, je presaditev jeter izvedena, ker pa so številni organi prizadeti pri tej bolezni, dolgoročne posledice te operacije neznan.