Dedna hemolitična anemias povezana s slabšim aktivnost encimov eritrocitov - praktično hematologijo otroštvu

Te bolezni so nekoliko podobne microspherocytosis, vendar pa so nekatere razlike. Ti so lahko družina s prevladujočim prenosa lastnost, vendar v nekaterih primerih ni bilo jasno opredeljeno, družinsko naravo.
Bolezni so manj pogosti kot dedno spherocytosis.
Klinično se lahko pojavijo nesferotsitarnye hemolitična anemija pri tako zgodaj in kasneje v življenju. Njihovo bistvo je zmanjšana na kronično hemolitično procesa.
Tipični simptomi vključujejo: anemijo različno težo, visoko retikulocitoza, zlatenica, posredno bilirubinemija, povečana vranica, jetra včasih sredi ustavnih skeletne abnormalnosti (stolp lobanje gotsko nebo, sedlo nos, itd). V redkih simptomi so nagnjeni h krvavitvam.
Premer normalni ali povišani eritrocit - 8.5-9 um, da manjka spherocytosis, osmotskega odpornost eritrocitov običajnih, kar je pomembna značilnost, ki loči to obliko bolezni zaradi anemije Minkowski-Chauffard.
Različne bolezni znotraj - od subklinične do groba, s pogostimi in hudo hemolitično krizo.
Nesferotsitarnye dedna hemolitična anemija zaradi encima nenormalnost eritrocitov.
Trenutno so zbrani materiali, ki omogoča globlji vpogled v bistvu presnovnih motenj v teh anemije in opredeliti načine za razlikovanje različnih oblik bolezni. J. G. Selwyn in J. V. Dacie (1954) je ugotovil, možnost dveh vrst nesferotsitarnyh hemolitična anemias. Prva vrsta osmotskega odpornosti rdečih krvnih celic je normalno ali rahlo zmanjšana. Po inkubaciji v inkubatorju v sterilnih pogojih, se zniža na 48 ur v inkubirane krvi je opazen autogemoliz eritrocitov, ki jih lahko preprečimo z dodatkom glukoze ali ATP. Pogosto gre za družinsko anamnezo. Bolezen se običajno pojavlja pri odraslih. Obseg normalne eritrocitov ali nagiba k makrocitozo. Splenektomija ne odpravi hemolitično anemijo, lahko pa zmanjša njegovo intenzivnost.
V drugi vrsti anemija normalna eritrocitov osmotskega odpornost. Autogemoliz po 48-urni inkubaciji se kri izražena močno ne popravi z dodatkom glukoze, ampak se zmanjšuje z dodatkom ATP v mediju. Anemija te vrste v nasprotju s prvim nadaljuje s poudarjenim makrocitozo. Družinska zgodovina vedno ni določen. Bolezen se navadno kaže v otroštvu. Splenektomija pa običajno ni učinkovito.
Z nomenklaturo J. G. Selwyn in J. V. Dacie (1954), nesferotsitarnoy pomanjkljivostjo prve vrste hemolitične anemije razstavljanje encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDG) zmanjšanje vsebnosti reduciran glutation in nizke stabilnosti. V drugi vrsti sledi redukcija piruvat kinaze določena. V nekaterih primerih, lahko anemija posledica pomanjkanja drugih encima rdečih krvničk.
Od dedno hemolitični oblik anemias nesferotsitarnyh najbolj proučevanih varianto, označen s pomanjkanjem encima G-6-PDG.
Ugotovljeno je bilo, da je bolezen dedna in spol vezana. Pomanjkanje G-6-PDG klinično celoti kaže pri moških, ker heterozigotnih samice njene simptome močno razlikujejo. Vsaka heterozigotno samice encimska aktivnost je običajno, v drugih pa nekoliko zniža na tretji obstaja velik primanjkljaj.
Po podatkih WHO je primanjkljaj G-6-PDG neenakomerno porazdeljena med prebivalci različnih držav. V ZSSR je bilo ugotovljeno, predvsem v republikah Srednje Azije in Azerbajdžana. To kaže, da je primanjkljaj G-6-PDG pogostejše na območjih, kjer malarija pred katerimi se srečujejo, in očitno je, da je povezan s prilagajanjem rdečih krvnih celic v pogojih znotrajcelično parazitizma Plasmodium falciparum.
Klinično se bolezen ima vse značilnosti hemolitično procesa različno stopnjo resnosti.
Med hemolitično krizo, ki jo droge (antimalariki in sulfametoksazola drog, nitrofuranih, analgetiki in antipiretiki, itd), ali kemikalij povzročajo, je bolnik močno moten. Obstaja splošno šibkost, razdražljivost, blaga zlatenica, včasih zviša temperatura, ki ga spremlja bruhanje. Pridelovanje bledica kože, v nekaterih primerih, povečana vranica (pogostejši pri mlajših otrocih).
V nekaterih primerih hudo hemolize je opaziti hemoglobinurijo, ki zahteva nujne aktivne ukrepe, še preden umetno dializo.
V periferni krvi - anemije, od blage do hude, anizilne - in poikilocytosis, povečana retikulocitoza (obstaja veliko število mladih retikulocitov - venchikoobraznyh, navitega), polychromatophilia, pojavljajo normocytes. Včasih ugotoviti levkocitoza shift levkocitov levo. Obstaja rahlo povečanje posrednega bilirubina (predvsem pri majhnih otrocih). Osmotični odpornost rdečih krvnih celic je normalno, včasih nekoliko zmanjšan. Myelogram izgovarja normoblasticheskaya reakcijo ob ohranjanju trombocitov in granulocitov rostkov- prevladujejo eritroblastov pronormotsity, bazofilcev normocytes.
Akutna hemoliza običajno traja približno teden dni, nato pa podpiše okrepljeno uničenja rdečih krvnih celic postopoma izginila. S pravočasno diagnozo in odpravo škodljivih dejavnikov, ki so sprožili anemijo, ugodno prognozo. Vendar pa se z razvojem pojavov akutno odpovedjo ledvic (sindrom hemolitični uremični) resno prognozo, lahko nastopila brez aktivnega posredovanja.
Za diagnosticiranje te oblike hemolitična anemija morali ugotoviti aktivnost G-6-PDG v eritrocitih in stabilnosti glutation in znižanje ravni glutationa.
Z anemija s pomanjkanjem encima rdečih krvnih celic povzročajo, da je treba najprej odpraviti dejavnike, ki povzročajo hemolizo. V hujših primerih, zatekla k transfuzije krvi, ob upoštevanju osebnih združljivosti.
Za preprečevanje prihodnjih kriz mora hemolizirane starši otrok in njihovih svojcev seznanijo s seznamom snovi, ki lahko sprožijo razvoj anemije.
Favism - akutna hemolitična anemija, označen s hitrim prehodom. Razvija pri otrocih s pomanjkanjem encima G-6-PDG nestabilnost in reduciran glutation, z uživanjem konjskih zrn ali vdihavanja cvetnega prahu rastlin Vicia Fava (T. Meloni in sod., 1983).
Za prvič je bila bolezen opisal A. A. Luisada (1941), ki je opozoril na svoje družinske narave. A. Szeinberg in sodelavci leta 1958 je pokazala, da je v bolezni, ki temelji na primanjkljaj G-6-PDG.
Favism podedoval v kodominantni tipa, ki je povezan z ženskega spolnega kromosoma. Večinoma se pojavlja pri otrocih v predšolskem obdobju, je pogostejša pri dečkih. Najbolj pogosti v Sredozemlju in sosednjih držav. V ZSSR primerih favism opisanem v Azerbajdžan, Tadžikistan.
Klinična slika običajno hitro razvija. Pri vdihavanju cvetni prah rastlin cvetja pojavijo Vicia Fava simptomi v nekaj minutah, in po jedi faba fižol. - Za 5-24 ur Obstajajo mrazenje, povišana telesna temperatura, slabost, bruhanje, glavobol, mogoče zamegljenost zavesti in stanje blizu na propad. Postopoma povečuje zlatenica, povečana jetra, vranica. Mnogi bolniki razvijejo hemoglobinurijo. Število eritrocitov nekaj dni zmanjša za 1X 10¹²/ L, opazili anizotropija in poikilocytosis, polychromatophilia, povečana retikulocitoza pogosto oblikujejo tele Heinz prikazani normocytes. Včasih je opredeljeno visoko levkocitoza.
Stopnja posrednega bilirubina povišano. Osmotični odpornost eritrocitov normalnih ali zmanjšanih. Coombs reakcija tako neposredno in posredno pozitiven pri večini bolnikov v 1 tednu bolezni. Akutno obdobje običajno traja od 2 do 6 dni, zlatenica traja nekoliko dlje. Po obnova periferni krvi razvije imunost, ki traja 6 tednov. Napoved večinoma ugodna.