Dedni pomanjkanje faktorja XI, XII, XIII, in jaz - Praktično hematologija otroštvo

PTA-pomanjkljivosti (hemofilija C Rosenthal bolezen) je bil prvič opisan v 1953 g. R. L. Rosenthal. Patologija je dedna hemoragični diateza, hemofilija z motnjo povzročil, pri kateri prva faza strjevanja krvi - notranja trombocit mehanizem tvorbe. Osnovna pomanjkljivost v plazmi tromboplastinski prekurzor - faktorja XI. PTA-napaka v splošni populaciji razmeroma redko, vendar se razlikuje pri posameznikih z različnim državljanstvom. Med pojavnost bolezni podedovane motnjami hemostaze je 1-2%. Ni v celoti rešeno vprašanje narave dediščine. Ugotovljeno je bilo, da je bolezen ne ukvarja z X-vezan in avtosomno podedoval, tako da bolnik in moški in ženski. Nekateri avtorji predlagajo avtosomno dominantno vzorec dedovanja z nepopolno izražanje nenormalno gena, drugi pa menijo, da gre za avtosomno recesivno dedovanje. Klinični znaki PTA-neuspeh nekaj podobnosti s hemofilijo A in B. Vendar pa je v večini primerov je bolezen precej lažje, kot pravilo, ne da bi spontano krvavitev iz nosu, hemarthrosis in t. D. krvavitvah običajno pojavijo pri poškodbah in kirurških posegov.
Glede na klinični potek tri oblike bolezni: 1. Latentna oblika - krvavitev pojavi šele, ko je večja poškodba in večjo operacijo in to ne v vseh primerih. Če oseba ne spada v takem položaju, da lahko živijo življenje, ne pozna bolezni. 2. Blage oblike - kot pravilo, krvavitvah so odsotni ali pa minimalen znak, da bolniki ne poudarjajo pozorni na njih in ne gredo k zdravniku. Po E. Ya Suhoveeva et al (1965), PTA-pomanjkljivost ima večjo frekvenco kot je zabeleženo, vendar latentne in blage oblike ni mogoče zaznati vsej življenja bolnikov. Hude krvavitve se lahko pojavijo travme in operacijo. Poleg tega obstajajo situacije, ko je ista stopnja travmatične izpostavljenosti pri istem bolniku, v nekaterih primerih, ki jih spremlja, in v drugih primerih, ki ga ne spremlja krvavitvah. Kot pravilo, manjšimi poškodbami in manjših operacijah večje krvavitve ni dal. 3. hudo obliko bolezni imajo nekatere podobnosti z hemofilija A opazili zmerno spontano krvavitev sluznice ustne in nosno votlino. Včasih z neustreznih modrice izpostavljenosti svetlobe in hematoma so možne akutne hemarthrosis. Huda krvavitev pojavi pri poškodbah in celo majhnih stopnjah (ekstrakcija zob, Odvzem krajnika, apendektomija). Nekatera dekleta v puberteti označene obilo menoragija, ki je zmanjšala s starostjo.
Diagnoza PTA-okvara težko. Odsotnost sindrom hemoragično v klinične slike in zgodovine sploh ne dovoli, da sum dedno koagulacije. Posebni usmeritev daje družino in družinske zgodovine. Nizke Preskusi odzivnosti - določitev časa strjevanja polne krvi, plazme Rekalcifikacijski itd-niso značilne, ker lahko njihovi rezultati so v normalnih mejah, in ne razkriva patologijo .. 3. Barkagan S. (1980) poudarja, da je treba za diagnozo RTA- okvare, kot tudi pri drugih oblikah koagulopatije, visoko občutljivi testi označujejo notranji mehanizem tvorbe protrombinaze (standardizirani preskusni autokoagulyatsionny parcialni tromboplastinski čas). Ko PTA-neuspeh teh študij za zanesljivo odkrivanje kršitev. Kazalniki trombina in protrombinskega časa so normalni. Diferencialna diagnoza vključuje odpoved in hemofilijo Factor XII. Merilo so klinične značilnosti in vzorcev laboratorij zapori. Najbolj prepričljiv Preskus se zmeša s plazmo pacienta jasno znanim pomanjkanjem faktorja XI.
Zdravljenje vključuje substitucijske patogenega posrednika. Faktor XI ohranja obstojnost pri skladiščenju in je vsebovan v zadostnih količinah v suhem, sveže zamrznjene plazme in nativne. To kroži v krvi dlje časa, je razpolovna doba - 60-80 urah odmerek plazemski curek se določi s poudarkom na stopnjo resnosti bolezni, na povprečju je 5-10 ml / kg telesne mase na dan .. Transfuzijo dovolj, da imajo enkrat na 3-4 dni. Dobro hemostatična učinek ima aminokaprojske kisline v odmerku 0,2 g / kg telesne teže na dan.
Hageman napaka. Bolezen je bila prvič opisana v 1955 O. in J. D. Ratnoff E. sopoli. Hageman napaka je zelo redka v naši državi, še ti bolniki niso bile ugotovljene. Ta oblika bolezni je znano kot potencialnega nagnjenostjo, da niti prvi odkrivanje pacienta, ali v naslednjih opisih koli krvavitvah so odsotni. Vendar pa je konstantna funkcija je pomembna motnjo strjevanja krvi. Takšna disociacija in ne krvavitvah pri bolnikih s hudimi motnjami strjevanja krvi, ki jih doslej ni jasno utemeljena. Bolezen je dedna pomanjkanje sintezo faktorja XII, ki ni le izhodiščni element notranjega mehanizma strjevanja krvi, ampak tudi aktivira kallikrein-kinin in fibrinolitično sistem. Zato je menila, da je dejavnik, odgovoren za sintezo dveh avtosomnem genske okvare in Hageman poligensko kromosomske prelome (O. D. Ratnoff, 1966- L. Kasper, 1968- B. Bennet, 1972). To pojasnjuje primere, kjer je bolezen podedovane kot avtosomno dominantno (W. Bennet in sod., 1972), in na avtosomno recesivna način (O. D. Ratnoff, A. Steinberg, 1962).

Napaka Hageman ima običajno klinične znake, in anomalije zazna naključno strjevanje študije. Večja krvavitev ni opaziti tudi na velikem in pomembnem operacijo. Uporaba tudi test nizko občutljivost (koagulacijskega časa Polno kri, plazmo Rekalcifikacijski) kažejo znaten hypocoagulation. Hageman napaka se lahko sum na podlagi dveh lastnosti - svetovne oslabitve strjevanje krvi in ​​brez krvavitve. Klinična slika (ali bolje, pomanjkanje le-te) in kršitev testov koagulacije podobne tistim, s primanjkljajem v višini Hageman faktorja in ust-bolezni. Ko je bil zadnji vzorec koagulacije motena v manjšem obsegu, vendar to ne sme biti osnovna razlika diagnostični test. Odkrivanje je mogoče z korekcijske vzorcih piščancev, ko se doda v plazmi. Najbolj zanesljiv test mešanje plazme predmeta iz plazme pacientov, ki imajo znan znano pomanjkanje faktorja XII. V času bolezni je Hageman zanimivo lastnost: kljub hypocoagulation pri bolnikih s trombozo lahko pride, kar vodi do resnih trombemboličnih zapletov. Po N. L. Nossel (1976), tromboza zaradi kompenzacijskega inhibicije fibrinolize. Iz tega razloga se označba aminokaprojska kislina in take droge ni prikazana, saj povzroča povečano tveganje za trombogeni. Če je potrebno, se lahko popravek izvesti z intravenskim dajanjem darovalca plazme v majhnih količinah - 5 ml / kg telesne mase.
Bolezen Lucky Lorand. Dedni pomanjkanje fibrinstabiliziruyuschego faktor - redka bolezen, čeprav splošnim prepričanjem, da je veliko bolj pogosta kot diagnosticirana. Pomanjkanje faktorja XIII je bila prvič odkrita leta 1960 Duskert dveh bratov z resnimi krvavitvah.
V svetovni literaturi do danes, več kot 100 primerov opisano dedno pomanjkanje fibrinstabiliziruyuschego faktor. V domači literaturi poročali 2 sestre bolnikov (L. 3. Barkagan BF Arkhipova, 1980). Faktor XIII pomanjkljivost je dedna na avtosomno recesivna način. Najbolj hude klinične manifestacije so jih opazili pri homozigotnih nosilci nenormalno gena, v kateri je stopnja faktor XIII pod 5%. Ko faktor dejavnost opazili pri več kot 5% svetlobe krvavitvah. Pri bolnikih s stopnjo faktor XIII več kot 10% krvavitvah, kot pravilo, primanjkuje. Ker koagulacijskih faktorjev fibrinstabiliziruyuschego primanjkljaj vsi vzorci so normalna, se skoraj ni latentna oblika bolezni diagnosticirana.
Krvavitvah pride od trenutka rojstva. Tipični simptomi obilno in dolgotrajno krvavitev iz popkovna rane. Kasneje popkovna rana celjenje počasi. Klinična slika je označena s pojavom modrice, podaljšanje krvavitve po poškodbah. Možna notranje krvavitve. Najbolj nevarne so krvavitve v možganih, kar je povzročilo smrt ali hudo invalidnost bolnikov. Značilna počasno celjenje ran in morebitne ponovne krvavitve. Poleg modrice in krvavitve, je izgled petehialnih kože, ehimoza.
Referenčni atributi izkoristil osumljeni fibrinstabiliziruyuschego primanjkljaj dejavnik je prisotnost mešanih gematomnogo mikrotsirkuljatorno tipa krvavitve pod normalnimi teste koagulacije (trombin, protrombina, delnega tromboplastinskega časa, časa strjevanja, in tako naprej. D.) In kazalniki vaskularno trombocitov hemostazo. Zato je treba opraviti posebne teste za preučevanje faktor XIII. Testi temeljijo na določitvi časa raztapljanja fibrina strdkov v eno od raztopin: monokloroocetne, ocetne kisline, sečnine. Zmanjšanje strdka času liza kaže faktor fibrinstabiliziruyuschego primanjkljaj. Diferencialna diagnoza dednim pomanjkanjem faktorja XIII izvedemo z navado tvori, katerih razvoj je posledica kombiniranih mehanizmov motnje hemostatskega sistema, tako da koagulacijske teste, kadar so kršene.
Faktor XIII je dolgo ostane aktiven gemopreparatah. Uvedba suho ali rodni plazme daje dober terapevtski učinek. Dnevni odmerek je 10 ml / kg. Obdobje razpolovna doba je 4-5 dni. Torej, če je to potrebno, uvedba plazme se lahko ponovi vsakih 4-5 dni. Veliko število faktorja XIII vsebuje krioprecipitata. Vendar Barkagan 3. S. (1980) ugotavlja, da bi bilo zdravljenje krioprecipitata se izvajajo le posebnih razlogov in samo za otroke, mlajše od 1 leta. Iz terapevtska sredstva se uporabljajo tudi aminokaprojske kisline.

fibrinopenia

Gipofibrinogenemia nanaša na skupino relativno redkih podedovanih motenj strjevanja krvi opazili. Prvič dedna oblika pomanjkanja fibrinogena opisal leta 1920, ki ga F. Rabe E. Salomon in otrok 9 let. Bolezen je dedna in dedne lastnosti se pojavlja pri obeh spolih. To je dedna na avtosomno recesivna način. Več resnimi simptomi so poročali homozigotnih nosilcev neobičajnega gena, heterozigotna - bolezen je milo ali celo brez simptomov. Dedna afibrinogenemia označen s popolno pomanjkanje strjevanja krvi. Huda krvavitev pojavi, kadar raven fibrinogena spodaj 0,15 g / l in je običajno na ravni, ki ni višja od 0,5 g / l. Heterozigotna nosilci nenormalno gen Vsebnost fibrinogena značilno v območju 0,5-1,5 g / l.
Klinično se lahko bolezen pojavi že zelo zgodaj, včasih takoj po rojstvu. Prvi znak je lahko krvavitev iz popka štor, ki je včasih s smrtnim izidom. Bolezen se lahko manifestira po enem letu, ko se otrok začne hoditi. Pojavijo na ekhimozah kože, petehije, vsaj - majhno podkožno hematom, krvavitev iz nosne sluznice, redko hemarthrosises. Krvavitve so navadno povezana z minimalnim travmo in nimajo nagnjeni k spontani pojava. Daljši krvavitve kot pri poškodbah, kirurgijo, rane zacelijo za dolgo časa. Pri dekletih v puberteti pojavi meno metroragija. Nevarna krvavitev se lahko pojavi, ko se spremeni in puljenje zob. Krvavitev iz notranjih organov, so zelo redki. Primer smrti po možganski krvavitev. Številni bolniki z dedna hipofibrinogenemija kliničnih znakov bolezni lahko minimalna in redek.
Stanje a- hypofibrinogenaemia lahko sumi na podlagi sindroma hemoragične, ki se bolj kaže v vrsti mikrocirkulacije kot gematomnomu, pa tudi zaradi motnjami strjevanja krvi. Analiza koagulacije, ki jo oceni končni fazi strjevanja poteka, omogoča, da vzpostavi pravilno diagnozo. Ko a- kazalniki hypofibrinogenaemia koagulacije ne izboljšajo tudi z dodatkom trombina (čas trombina). Poročilo zaključni fazi strjevanja povzroča spremembe v laboratorijskih testih so značilni za notranje in zunanje mehanizme strjevanja krvi (protrombinski čas cephalin-kaolin vzorcev in t. D.). Diagnoza popolno določanje fibrinogena v plazmi. Da bi izključili odvečne antikoagulantno obnašanjem dodatne laboratorijske preiskave.
Blage oblike hypofibrinogenaemia običajno ne zahtevajo zdravljenja. Krvavitve med ekstrakcijo zoba, lahko manjše poškodbe ustavili z uvajanjem aminokaprojske kisline v odmerku 0,2 g / kg telesne teže na dan. Nadomestno zdravljenje poteka pri večjih poškodbah, večjih kirurških posegov. Fibrinogen dajemo v višini 0,06 g / kg telesne teže na dan, kar poveča koncentracijo od 0 do 1,5 g / l. En liter plazme vsebuje 3-3,5 g fibrinogena. Za vzdrževanje terapevtsko transfuzijo koncentracija se izvaja pri 2 dneh pol odmerka.