-X vezano dedovanje

Kadar X-vezana bolezni nenormalno gena na kromosomu X. -X povezane bolezni se bistveno razlikujejo od avtosomne ​​bolezni.

Ker ženske podedoval dve kopiji kromosoma X, so lahko heterozigotno in homozigotna za včasih koli alel v določenem lokusu. Zato je pri ženskah v-X vezan genov so prikazani kot tudi avtosomalne geni. Kot rezultat, X-kromosom inaktivacije (ta postopek je po naravi naključne in se pojavlja v zgodnjih fazah embriogenezo pri ženskah) v vsaki celici telesa je aktiven le en X kromosom. Zato ženske heterozigotnih za-X vezan mutirane alele se normalno genski produkt proizvajajo v količini 50% od pravokotnice, ki se pojavi pri heterozigotih z avtosomna recesivna stanj. Običajno količina genskega produkta, ki zadostuje za normalno fenotipskih manifestacije. Ker človek podeduje samo en kromosom X, je gemizigoten vseh genov v kromosomu X, so vsi geni izražena. V primeru, dedna prenos mutirane gena-X povezan razvoj fenotipskih znakov bolezni, saj Y-kromosoma vsebuje normalnih alelov, ki lahko nadomeščajo funkcijo mutant gena.

-X vezana recesivna tipa dedovanje

Za-X vezana recesivna tipa dednega je označen z naslednjimi značilnostmi:

• incidenca je bolezen pri moških precej višja;
• V heterozigotnih ženskih nosilcev fenotipskih manifestacij bolezni so ponavadi odsotna;
• gen prenese z moškega pacienta za vse svoje hčere in sina kateremkoli izmed potomcev nevarnost dedovanje gena je 50%;
• Mutant gen se ne prenaša z očeta na sina;
• mutant gen lahko skozi serijo ženskih prevoznikov, potem je povezava med vsemi moških bolnikov, ki so določene s ženskih prevoznikov;
• pomemben del sporadičnih primerih je rezultat nove mutacije.

Obstajajo primeri, v katerih je mogoče razvoj fenotipskih manifestacij-X vezana dediščine pri samicah. Če sta oba starša nosilci je-X vezana recesivna gena, lahko dekle dobili mutiran gen v homozigotno stanje. Toda zaradi dejstva, da je-X vezana recesivna tip dedovanje redki, je malo verjetno (z izjemo tesno povezanih zakonskih zvez) to stanje. Ženski z Turnerjev sindrom, ki je označena z nizom 45 kromosomov, X, so gemizigotami vseh genov, ki jih vsebuje X-hromosome- v tem primeru so izraženi vse gene, vsebovane v vseh lokusov kromosoma X kot pri moških. Končno, ker je inaktivacije kromosoma X naključno, plod je uboga normalne porazdelitve. Zato je lahko majhen delež žensk skoraj popolno inaktivacijo enega X kromosoma. Taka nenormalna (asimetrični) narava inaktivacije kromosoma X je pogosto opaženi pri ženskah z fenotipskih manifestacij-X vezana recesivna bolezen.

Video: biologija. Genetika: Dedovanje lastnosti, spol, povezani. Center za spletno učenje "Foxford"

Hemofilija A: Značilen zgled recesivne tipa dednega-X povezani. Hemofilija A (klasična hemofilija) označena s pomanjkanjem koagulacijski faktor VIII, kar rezultira v podaljšanem krvavitev po poškodbi, izgube zob, nezmožnost Kirurška operacije, ponovitev krvavitev po prenehanju krvavitve in primarni zamudo krvavitve. Debut klinične manifestacije in pogostnost krvavitev odvisno od aktivnosti koagulacijskega faktorja VIII- so težke in lahke oblike bolezni. Hudi primeri so običajno diagnosticira v otroštvu, se lahko sum blage primere do adolescence in odraslosti. Kot posledica tega lahko asimetrična kromosoma X. inaktivacija pri 10% žensk prevoznikov blagi krvavitev.

Diagnozo hemofilija A stoji pri določanju nizke koagulacijskega aktivnosti faktorja VIII v okviru normalne ravni Willebrandov faktor. Molekularna genetsko testiranje opredeljuje mutacije, ki so odgovorni za razvoj bolezni pri približno 90% bolnikov. Ni potrebe za izvedbo te študije v vseh primerih, vendar je zelo dostopna. Molekularna genetsko testiranje se uporablja v genetskim svetovanjem družinskih članov, pri katerih obstaja tveganje, in včasih za diagnosticiranje primerov z blagimi klinične manifestacije.

Video: Težave na genetiko: spol vezana dedovanje, 1

Hemofilija A ima tudi recesiven tipa dednega-X povezani. Tveganje za razvoj bolezni v brate in sestre v proband je odvisna od tega, ali je mati nosilka mutant gena. Tveganje za prenos mutirani gen iz skupine G8 ženskih prevoznikov, je 50% za vsako nosečnost. Če je mutacija prenese na njegovih sinov, ki jih razvijajo fenotipske manifestacije zabolevaniya- hči, ki prenašajo mutacije so nosilci mutacije. Bolni ljudje prenesejo mutacijo na vse svoje hčere, ne sinovi.

-X vezano dedovanje prevladujočega tipa

-X povezane bolezni se štejejo kot prevladujoče, če je bolezen redno opažen pri heterozigotnih ženskih nosilci. Značilnosti ko-X vezana prevladujoč:

• fenotip bolezen kaže v vseh hčerinskih in sinovi bolniku razvije pri moških;
• sinovi in ​​hčere ženskah s tveganjem za prenos dednih bolezni znaša 50%;
• redke-X vezana dominantna motnje so pogostejši pri ženskah, vendar je bolezen pri ženskah je značilna vžigalnika (vendar spremenljivih) fenotipskih manifestacije.

Znano je le nekaj bolezni s-X vezan dedovanje prevladujočega tipa. Eden od njih - hypophosphatemic rahitis. Čeprav je ta bolezen prizadene oba spola, moški imajo več hudo bolezen. Nekatere redke bolezni-X povezan razvoj skoraj izključno pri ženskah, kot hemizigotnih stanje tega gena pri moških zarodkov vodi v smrt. Takšna nanaša pigment inkontinence, kar se odraža kot lezij kože, las, zob in nohtov. Lezija koža razteza značilne faze, ki se začne s tvorbo mehurji na koži dojenčka, nato prikazani Warty lezije (in shranili za več mesecev), na koncu izmenično s področja hiper- in hipopigmentacija. Alopecija opazili, hypodontia, nenormalno obliko zob in spreminja distrofična nohtov. Nekateri bolniki so pokazali nenormalne žile v mrežnici, ki povzročajo nagnjenost k mrežnice v zgodnji mladosti, psihomotorično razvojnega zaostanka ali duševna zaostalost. Diagnoza pigmenta bolezen inkontinence, ustanovljen na podlagi kliničnih podatkov in v nekaterih primerih z biopsijo kože potrjena. V prizadetih ženskah je tveganje za prenos mutirane alelov IKBKG potomcev je 50%. Udaril ga je moški plod ni izvedljiva. Ocenjeni delež živorojenih za 33% bolezni neprizadetih deklet, 33% prizadetih deklet in 33% zdravih fantov.