Hemofilijo gen

Dedovanje hemofilije in je povezana recesivno X-povezana, tako da vse hemofilijo - so moški, in pojav bolnega otroka je mogoče s poročenim moškim z žensko prevoznika nenormalno gena za hemofilijo.

Video: Namerno Vlog Ep 21 - Hemofilija in zagovorništvo

Torej, če je ženska nosilec hemofilijo, je vedno enaka verjetnosti, da bodo njeni sinovi podedovali hemofilijo gen ali njena hči bo postala kot nosilci neobičajnega gena, ampak če je otrokov oče, ki trpijo zaradi hemofilijo in mati je zdrava, sin ni bolan, in hči pridobijo status nosilca. Ko se poročene ženske nosilec hemofilijo z zdravim človekom lahko rodila hčerko nosilca hemofilijo, zdravo dekle, hemophiliac in zdravega dečka.

Gen, ki kodira za sintezo F VIII C

Delo na kloniranje gena, ki kodira F VIII C, smo v 1984 letu končana. V tej publikaciji je izkazalo, da se F8 gen nahaja v distalnem odseku daljšem kraku kromosoma X in vsebuje 26 eksonov in 25 introne. To nadzoruje sintezo večje polipeptida, ki sestoji iz 2351 aminokislinami, ki obsega pro-peptid (19 amino kislin) in zrele glikoprotein (2332 aminokislin). Predvideni hitrost branja med transkripcijo gena je 10 nukleotidov na sekundo in transkripcijski produkt 9 kb informacijske RNA. Največji introna vezni eksonov 22 in 23, vsebuje dodatne (ugnezdenih) genov in F8A F8B. Informacije zmogljivost F8A gen brez intronu je 2 kb. Sekundarni F8b gen vsebuje ekson, ki kodira peptid 8 aminokislin. Dodatna gen funkcija trenutno ni povsem pojasnjen in je še vedno predmet razprav.

Video: Vid Mukachevo da Berlіnu na velosipedі proїde 12 in rіchny lad

Zdaj obstaja veliko genetske motnje povzročajo anomalije faktorja VIII. Obstajajo številne možnosti za mutacije v F8. Opozoriti je treba, da ni vse genetske okvare vodijo k oblikovanju fenotipa.

Video: Persilangan Terpaut Kromosom Seks X (Buta barva dan Hemofilia)

Nepravilnosti pri F8 gena vodi do nezadostne proizvodnje F VIII C ali nenormalno sintezo prokoagulantno molekule, tako da v nekaterih bolnikih (približno 5%) je pokazala normalno koncentracijo funkcionalno pomanjkljiva F VIII C (npr kršitve meri predhodno določeno CRM pozitiven).

V patogenezi genetskih motenj pri hemofilijo Velik del 22 introna, so približno polovici primerov je huda oblika bolezni Zaznali inverzijo to mesto. Napake v intronu 1 prav tako povzroči hudo hemofilija, vendar veliko manj pogosto (2% primerov). Polovica bolnikov s hudo gena hemofilija so nonsense mutacije in missense mutacije, izbrisi, inverzije, vstavljanja in druge variante nepravilnosti genov. Oblike svetlobe, zmerno, najbolj so posledica missense mutacij. Med missense mutacij so precej pogoste anomalije pri kodonu 2307, kar ima za posledico nadomestitev Arg do Gin ali Leu.

Video: osvajanje prostranstva, pojdite na DREAM, obisk M-Studio