Avtosomno dominantna dedovanje

Video: Kaj je Modi-diabetes (mody, diabetes) in kako jo zdraviti?

Pozval je avtosomno gene, ki pripadajo 22 parov kromosomov nonsexual. Avtosomno dominantna bolezen - bolezen, pri kateri za pojav fenotipskih manifestacij Samo en mutantni gen (alele) v heterozigotno stanju.

Video: 3 Vrste dedovanja v izpit iz biologije.

Za avtosomno dominantno dedovanje številnih bolezni, označen z naslednjimi značilnostmi, ki so razkrite v večini primerov:

• bolezen se prenaša navpično v rodovnik, ter v primerih bolezen diagnosticirana v vsaki generaciji;
• dedovanje tveganja za bolezen pri bolniku, po kateremkoli od otrok 50%;
• fenotipsko normalne družinske člane ne prenašajo bolezni na njihovih potomcev z dedovanjem;
• Oba spola sta prizadeta enako frekvenco;
• znaten delež primerov bolezen povzroča nove mutacije.

Video: Combo naloga genetike 3 v 1! Biologija lekcija №71.

V avtosomno dominantno dedovanje, za razliko od tipa-X vezana, morebitni prenos bolezni prek moški liniji. Kot človek pošlje svoje sinove, da Y namesto X kromosom, v primerih, ko je dedna bolezen prenesejo z očeta na sina, the-X vezano dedovanje je mogoče.

Ko pa je avtosomno dominantna dedovanje znatna variabilnost v klinične manifestacije v družini. V večini primerov je to posledica spremenljivo izražanje mutant gena. Natančen vzrok za to variabilnosti ni znan, vendar je zelo verjetno, da je zaradi vpliva spreminjujočimi genov, okoljskih dejavnikov na fenotip. V nekaterih družinah, obvezuje nosilci mutirane gena imajo fenotipskih znakov bolezni. Ta pojav je avtosomno-dominantna dediščino se imenuje nepopolna penetrantnih, t. E. Dedovanje je "vse ali nič". V nekaterih primerih, ko je vtis o odsotnosti penetrantnih, lahko bolnik se določi z nizko stopnjo somatske Mozaicizem ali reproduktivnih Mozaicizem celic tega gena. Somatsko Mozaicizem pojavlja v fazi razvoja zarodka zaradi mutacije v somatskih celic, kar ima za posledico nastanek mešanih genotipov v plodovih celic, od katerih so nekatere vsebujejo mutacijo, v drugih pa ne. Značilno je, da pri teh bolnikih se učinki ekspresijo mutantnega gena manj izraziti ali izginejo. Zarodne Mozaicizem pojavlja v telesu zarodka po zanositve in omejene na celice, ki so predhodniki jajčnih celic ali sperme. On je pogosto videti v razmerah, kot so osteogenesis imperfecta in sindromov, povezanih z craniostenosis (sindrom Apert in Crouzon).

Kot je za fenotipskih manifestacij avtosomno dominantnega dedovanja samo en mutant gena, se je stanje v mnogih bolnikih povzroča nove mutacije. Bolj hudo bolezen bolj pojavnost nastanejo zaradi genskih mutacij de novo. V hudo zmanjšanje reproduktivne funkcije omejuje mutirani gen. V nekaterih primerih, pojav novih mutacij v znamenju starostnih starši (nad 40 let).