Klinefelterjev sindrom
Klinefelterjev sindrom - najpogostejša kromosomska motnja, ki jo primarne odpovedi testisov in moške neplodnosti povzroča, kar je na 1: 500-1: 1000 rojstev malchikov- je najbolj priznan vzrok primarne odpovedi testisov. Najpogostejši kariotip - 47, XXY (93%), vendar pa so poročali o karyotypes 46, XY / 47, XXY, 48HHHU, 48, in 49 HHUU, HHHHU. XXY kromosom struktura je bila opisana v drugih sesalcih, vključno miših, kitajski hrčki, mačke, psi, ovce, biki in prašičev je bilo povezano z neplodnosti. Testise 47, XXY spola odvzeta sesalskih celic.
razlog
Kariotip 47.HHU pri bolnikih s Klinefelterjev sindrom je nastala zaradi nondisjunction prvi mejotskih delitve staršev. Odsotnost razlike mater kromosomov - kariotip 47.XXY razlog dve tretjini moških bolnikih. Povečanje starosti nosečnice, je dejavnik tveganja za bolezni. Mehanizem X kromosoma nondisjunction je, zaradi česar neplodnih bolnicah ni znan. Samec zarodnih celic enota inaktivacije kromosoma X v osnovnih spermatocit heterogametic moške potrebni za prehod celice preko mejoze. Ni znano, zakaj je inaktivacijo kromosom X nujen dejavnik za razlikovanje moških spolnih celic v heterogametic vrste, je možno, da je izražanje nekaterih-X vezan genov škodujejo spermatogeneze. Prav tako se lahko zahteva inaktivacijo enotnega X kromosom za pravilno tvorbo par spolnih kromosomov.
simptomi
Azoospermiji običajno značilni za sindrom (47, XXY). Moški z Mozaicizem imajo lahko zarodnih celic v testisih, še posebej v mladosti.
Večina moških živi brez diagnoze. Fantje s sindromom diagnozo Klinefelterjev je verjetno, da bo nameščena v raziskavi na temo razvojnih zamud in vedenjskimi težavami. Moški s to boleznijo splošno sodijo v vidnem polju pri presejanju za hipogonadizmom in neplodnosti. Otroci z Klinefelterjev sindrom imajo normalen spolni razvoj v puberteti.
diagnostika
Histološka študija Gonadni hyalinization tovornega seminifernega tubulov in odsotnosti spermatogeneze. Bolniki z Mozaicizem imajo lahko moda za normalno in spermatogeneze v puberteti. Vendar pa je kmalu po puberteti je progresivna degeneracija seminifernih tubulov in hyalinization. Nekateri moški cevaste dysgenesis neodnoroden- degeneriranega cevke pomešane z očitno normalno. Leydigove celice videti razširjen, čeprav je njihova fvnktsiya razpadla.
Biopsija spolnih žlez pri moških s to diagnozo na različnih stopnjah spolnega razvoja kažejo, da so v zgodnjih fazah testisov zarodnih celic diploidna, vendar pa izginejo v puberteti.
V primerjavi s splošno populacijo, takšni pacienti imajo večjo smrtnost izmed pljučnega raka, raka na dojki in ne-Hodgkinovega limfoma in nižje - od raka na prostati. Še posebej visoko relativno tveganje za raka na dojki in ne-Hodgkinovim limfomom.
zdravljenje Klinefelterjev sindrom trenutno ni na voljo.
video posnetki:
- Klinefelterjev sindrom
- Downov sindrom
- Sindrom Patau
- Turnerjev sindrom
- Gonadno dysgenesis
- Moški pseudohermaphroditism
- Klinefelterjev sindrom
- Zdravljenje neplodnosti pri moških - kirurgija, zdravila, druge metode
- Moški neplodnost
- Intracitoplazemski injekciji sperme
- Uniparental disomija
- Vrste kršitev tvorijo tla
- Vzroki za zamudo pubertete - zamudo puberteti
- Kromosomskih bolezni pri otrocih
- Anevploidija
- Kromosomske bolezni
- Prirojene motnje spolne diferenciacije - Endokrinologija
- Klinefelterjev sindrom - Endokrinologija
- Klinefelterjev sindrom - dedna in prirojena bolezen ploda in novorojenčka
- Atipične sex kromosomske karyotypes - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
- Motnje v sistemu spolnih kromosomov - genetskih in prirojene bolezni ploda in novorojenčka