Kromosomske bolezni

Video: SN Lazarev | kromosomske bolezni

kromosomske bolezni - bolezni s spremembo kromosomsko številu ali strukturi povzroča dedna. Nekatere spremembe kromosomov so nezdružljive z življenjem, in so vzroki za spontanih splavov in mrtvorojenih otrok. Pogostost kromosomskih bolezni pri novorojenčkih je približno 1%. Odkrivanje kromosomskih dedna bolezen ni vedno takoj po morebitnem rojstvu. Včasih se pojavijo kasneje v zorenjem. Sodobni razvrstitev kromosomske bolezni (sindromi) podatke, ki temeljijo citogenetike lahko predstavimo patologije z nepravilnosti spolnih kromosomov in autosomes (celoten ali delen polysomes - monosomijo in trisomija in poliploidija) povzročili. Polysomy opisal več vrst spolnih kromosomov. Tako je z ženskim fenotip najpogostejša oblika je trisomija kromosoma X - sindrom trojni-X, ali superseksi sindrom. Ta fenotip, pogosto s slabo razvoj sekundarnih spolnih znakov in nerazvitosti jajčnikov. Tudi značilne lastnosti duševna zaostalost. Ko kariotip razkrila 3X kromosom s skupnim številom kromosomov - 47. Včasih ženske imajo karyotypes 48, XXXX in 49, xxxxx, je značilna hudih duševnih motenj, do idiotizma in hude morfološke spremembe. Znan tudi monosomiki kromosomu X s kromosomom 45, ki vključuje le en X kromosom (45, XO). Ti pacienti so značilni nizki nedorazvitiem genitalij rasti, neplodnosti - Turner - Shereshevscky sindrom. Moški monosomiki Y kromosom ne pride, tj. A. zarodek umre takoj. Možje našel Klinefelterjev sindrom, ki je izraženo v intelektualni in telesnimi motnjami. Citološki pregled je pokazal, da je njihova kariotip vsebuje 47 kromosomov, vključno z dvema kromosomov X in en Y-kromosoma (47, XXY). Še redkeje se pojavlja pri moških z kariotip 48 (48, XXXY) in 49 (49, XXXXY) kromosomom. Taki ljudje so vedno moti psiho. Non-disjunkcije ni omejena na spolnih kromosomov, ampak tudi vsako od 22 parov autosomes. V mnogih od teh anomalij na velikih kromosomov, sadje, očitno, umre že pred rojstvom. Druge nepravilnosti povzročijo hude telesne in duševne abnormalnosti. Razlikovati glavno bolezen kromosomsko, s spremembo autosomes povzročajo - prirojene acromicria, triploidnost - nenormalne kromosomi filter pojavi embrioletalnostyu, preživetje pri patchiness (Cm.) - trisomija sindrom (17 ali 18) - Edwards sindrom - trisomija E sindrom trisomije 13 (14 ali 15) trisomija D - sindrom Patau. Bolezen se kaže embrioletalnostyu- v redkih primerih z več otrok malformacije.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný