Hypophosphatemic rahitis

Hypophosphatemic rahitis lahko pride zaradi izgube ledvic fosfata v odsotnosti pomanjkanjem vitamina D. hypophosphatemic rahitisa v večini primerov prirojenih okvar povzročenih v ključnih genov, ki določajo metabolizem fosfat, lahko pa imajo tudi pri bolnikih, ki so zabeležene tumorja fosfaturicheskie proizvaja snov.

patogeneza

Pri zdravih ljudeh je vsebnost fosfatov v krvi urejena predvsem s spreminjanjem resorpcijo fosfata v ledvičnih tubulih. Eden od najbolj pomembnih regulatorjev fosfaturichesky krožno hormon, fibroblastni rastni faktor 23 (RSR23), katerih vsebina je urejena z encimom RNEH (fosfat regulacijsko endopeptidaze homologne), ki uničuje rastni faktor fibroblastov. Večina primerov prirojenih hypophosphatemic rahitisa zaradi genskih mutacij in rast fibroblastov faktor RNEH encim. -X vezano hypophosphatemic rahitis kromosom povzročil RNEH inaktiviranje mutacije gena, ki preprečuje RNEH sodelujejo pri uničevanju fibroblastni rastni faktor. Avtosomna dominantna hypophosphatemic rahitis z missense mutacije povzročijo pri fibroblastni rastni faktor, hormon, ki povzroča odpornost fibroblastni rastni faktor 23 do RNEH posredovano inaktivacijo in posledično povečano opravljanju bioaktivno fibroblastni rastni faktor v krvnem obtoku. Večina primerov osteomalacija inducirane procesa tumorja očitno so rezultat "ektopično" izdelki fibroblastni rastni faktor mezenhimskih tumorjev, včasih v kombinaciji z drugimi dejavniki fosfaturicheskimi.

Raziskave in diagnostika

Diagnoza X-vezana hypophosphatemic rahitis povezana in avtosomnem dominantnem hypophosphatemic rahitis je pogosto na osnovi družinske anamneze. V kombinaciji z X- povezani hypophosphatemic rahitisa ženskih nosilci patogenih genov klinično asimptomatske, vendar genskega transferja 50% njegove moških potomcev. Prenos genov v moški liniji je izključena. V Avtonomno prevladuje hypophosphatemic rahitis dedovanje nenormalno gen izvedemo v avtosomno dominantno način in bolniki patologija pošlje 50% njihovih potomcev. Oba pogoja označen s poudarjenim hipofosfatemijo, fosfaturija, povečano alkalne fosfataze, normalno ali mejno-nizke ravni krvnega kalcija, normalne vrednosti metabolitov vitamina D. Pri bolnikih z humors inducirane osteomalacija biokemijske bolezen kaže podoben vzorec, vendar s kasnejšo nastopa in odsotnosti družinsko anamnezo bolezni . V večini primerov je primarni tumor je klinično latentna in lahko zahtevajo MRI ali CT celotnega telesa, da določi svoj položaj.

zdravljenje

Zdravljenje hypophosphatemic rahitis izvedemo dodatke s fosfati v kombinaciji z vitaminom D metaboliti, ki stimulira absorpcijo kalcija in fosfata. Cilj je izboljšati simptome, obnoviti normalno rast, vzdrževanje kazalnikov krvi normalne fosfatov, normalizacija alkalne fosfataze. V parametrih zdravljenja je treba nadzorovati kalcij, fosfat, alkalne fosfataze in ledvično funkcijo.