Kronična granulomatozne bolezni

Kronična granulomatozne bolezni (CGD) je sindrom, označen s ponavljajočimi se bakterijskimi in glivičnimi okužbami z motnjo baktericidno aktivnost fagocitov in patoloških premiki oksidativnega metabolizma nastala med fagocitozo. Morfologija nevtrofilcev in monocitov ne spremeni, posebno humoralni in celično imunost še vedno normalno.

etiologija. Bolni otroci obeh spolov, vključno dekle okoli 20%. Večina fantov dedovanje je vezana na kromosom X. Na primer, so poročali o funkcijskih motenj vmesni nevtrofilcev pri materah bolnikov in njihovih svojcev, ki jih najdemo v periferni krvi dveh sort nevtrofilcev ga nitroblue tetracolij barvanjem odkritih. Ženska prevozniki redko trpijo zaradi hude okužbe, vendar je pri nekaterih bolnikih s kronično granulomatozno boleznijo označena kožne limfocitičnih infiltrati, podobne tistim, diskasta lupus eritematozus.

Večina bolnikov s puncami genskega prenosa bolezni ni ustanovlena- domneva pa, da je dedna na avtosomno recesivna način. Po drugi strani, nedavne študije po metodi kemoluminiscenco za merjenje oksidativni metabolizem v fagocitozo dal razlog za domnevo, da so ženske, kot moški, prenos bolezni se ukvarja z X-kromosomu. Pri bolnikih s kronično granulomatozni boleznijo dekleta pokazali znatno znižanje nevtrofilcev kemiluminescence (manj kot 2% ravni v kontrolni skupini). Matere teh bolnikov in njihovih svojcev med intenzivnostjo fagocitozo kemiluminiscentnim je na vmesni ravni. Očetje in bratje zdravih bolnikih, te številke so vedno v normalnem območju.

Razložiti možnosti, povezane s-X vezana kroničnih prenosnih granulomatozne bolezni ženskih oseb, ki se lahko uporabljajo dr Mary Lyon hipotezo¹. Z histokemična načinu vračila nitroblue tetracolij ali avtoradiografsko metodo, ki temelji na prepoznavanju iodization bakterij med fagocitozo, pri materah bolnikov s kronično granulomatozno bolezni (tako fantje in dekleta) lahko zazna dva različna populacije nevtrofilcev. Kršitev inaktivacije normalne X kromosom lahko spremlja pojav velikih populacij napako fagociti in klinične manifestacije bolezni pri ženskah.

Pri nekaterih bolnikih, ni antigeni na rdečih krvnih celicah Kell Systems (fenotip Mack Lauda), v takih razmerah je zelo težko najti združljiv kri perelivaniya- fante Kell antigen odsoten na levkocitih, ki lahko kažejo na tesno povezavo Kell sistem antigeni z membrano aktivacijo faktorja oksidativna presnova fagociti.

Pri moških bolnikih tudi nimajo citokroma vneytrofilnyh levkocitov, ki so potrebne za transport elektronov in redukcijo kisika v superoksida. Pri bolnicah z citokroma b določimo, kar potrjuje neodvisne narave nenormalnosti oksidativne presnove pri bolnikih s fenotipsko podobnih kronično granulomatozni bolezni, t. E. Njegova heterogenost.

Patogeneza. Postopek bakterijske vezave in fagocitozo pri kroničnem granulomatozni bolezni nadaljuje normalno, vendar zajeli fagocitozo mikroorganizmi ne opravi nadaljnje uničevanje. Razmnoževanje bakterij je zaviral, vendar imajo možnost, da preživijo v celicah, in podpira vztrajnost okužbe. Fagocitozo povzroča porabe kisika povečanja možnosti aktivnost heksozni monofosfat poti, kemiluminescence oziroma tvorbe reaktivnih kisikovih radikalov v nevtrofilcih in monocitov. V primerih, kjer se absorbirajo ostanki prihajajo iz mikroorganizmov, ki proizvajajo vodikov peroksid (Streptococcus in pnevmokokni), ali z učinkovanjem oksidaze so z njimi povezani, nevtrofilce ohranijo sposobnost, da ubije navadne bakterije.

Video: Mike v bazenu, november 2014 2. del

Tako glavne motnje kroničnimi granulomatozno bolezen, se nanaša na postopek oksidativnega metabolizma in proizvodnjo reaktivnih oksidacijskih radikalov med fagocitozo. Običajno stimulacija aktivnost nikotinamidadenindinukleotid (NAD) in nikotinamid adenin dinukleotid fosfata (NADP) pojavi v času, ko zaradi vezave delcev spremeni status plazemske membrane fagocitni je, kar posledično vodi do pojava elektronov, ki so potrebni za redukcijo kisika za prenos v elektronsko vzbujeno stanje, kot železove ali v obliki vodikovega peroksida. Bolniki NAD in NADP so prisotni v fagocitih, vendar je v procesu fagocitoze dejavnosti teh koencimov ne poveča. V teh celicah je odsoten ali je pritisnjena s sprožilnim mehanizmom za povečanje aktivnosti NAD in NADP.

Klinične manifestacije. V prvih mesecih življenja, otroci pogosto trpijo zaradi težke pojavljajo okužbe. Okužba občutljivih delih telesa so neprestano v stiku z bakterijami. Na območjih, okoli nosu in ust pogosto razvijejo ekcem poškodb, ki jih spremljajo gnojnega adenitis, ki zahteva kirurško drenažo. Skoraj konstantna funkcija je gepatosplenomegaliya- zelo pogosto v jetrih razvoj stafilokoknih abscesov. Pogosto se pridruži osteomielitis je ponavadi majhna, in dolge kosti. V poškodb kosti, ter mehkih tkiv abscesov pogosto kažejo negativne mikroorganizme, kot so Serratia marcescens- poetomus da izbere ustrezen antibiotik, da se preveri občutljivost na patogene izbrane na hranilnem gojišču.

Video: Kronična ledvična bolezen, CKD, profesor E.M.Shilov © Kronična ledvična bolezen, profesor E.Shilov

Okužba povzroča številne Gram-pozitivnih in Gram-negativnih bakterij. Od Gram-pozitivne prevladujejo Staphylococcus aureus, ki je gram-negativne, ki vrste pogosto zastopane Serratla marcescens in Klebsiella. Ne vsebuje Katalazni mikroorganizmov, kot so Streptococcus pneumoniae H. influenzae in streptokok, redko povzroči resne okužb pri bolnikih s kronično granulomatozni bolezni zaradi dejstva, da proizvajajo vodikov peroksid, s čimer je mogoče uničenja celo pomanjkljivo fagocitov.

Pri kronični granulomatozno bolezni pogosto razvije pljučnica. Kljub izvajanju ustreznem antibiotičnem zdravljenju v pljučih za več tednov, shranjenih infiltratov in preostale spremembe so zaznali na plućni za več mesecev. Tipični patogeni pnevmonitis vključujejo Staphylococcus aureus in Gram-negativne bakterije, vendar v zadnjih letih, agenti zelo huda pnevmonitis jekla Aspergillus.

Video: Zdravnik-Nefrolog Julia B. Perevezentseva kronične ledvične bolezni

Granulomatozne lezije in zaporo zapleti se lahko razširi na katero koli organa. Pogosto je oviranje želodčnega antruma. O ta bolezen je treba, da v vseh primerih, če se bolnik pritožuje vztrajno bruhanje. Tkivo dobiti pri biopsiji bližini abscesov ali vnetnih lezij navadno vsebujejo makrofagov kopičenju v citoplazmo, ki določi maščobe vakuole.

zdravljenje. Za preprečevanje in obvladovanje nalezljivih bolezni, pri bolnikih s kronično granulomatozni boleznijo potrebujejo stalno zdravljenje z antibiotiki. V hujših zapletov intravenske antibiotike in protiglivičnimi sredstvi.

Video: Kronična utrujenost ali bolezen?

presaditve kostnega mozga - ostanek, vendar redko uporablja postopek za zdravljenje bolezni zaradi visoke verjetnosti nalezljivih bolezni.

genska terapija - uvajanje v izvornih celic normalnega kostnega mozga gena gp91phox. Obstajajo dokazi o uspešnost delovanja in popolno okrevanje od kroničnih granulomatozno bolezni. Ampak, žal, statistike pravijo, da so taki primeri redki. Poleg tega obstajajo poročila o različnih zapletov zaradi uporabe genske terapije. genoma tehnologije ljudi in znanje se nenehno izboljšuje in upati je, da bo v prihodnje genske terapije pri zdravljenju kronične granulomatozno bolezni bolj uspešni.

¹Samovoljno inaktivacije X kromosom, ki se imenuje postopek lionizatsim imenovan dr Mary Lyon, najprej predlagal to hipotezo.