Uniparental disomija

Uniparental disomija je stanje, ko oba kromosome par kromosomov pri posamezniku z normalno število kromosomov, podedovanih iz enega samega staršev.

Izraz "uniparental izodisomiya" pomeni, da sta dve kromosomi enaki, in izraz "uniparental geterodisomiya" se uporablja, ko je matična podedoval od enega para dveh različnih kromosomov. Fenotip ko lahko uniparental disomija odvisen od katerih so kromosomi vključene v ta proces, iz katerega matično so podedovali in od tega, ali obstaja izopropil ali geterodisomiya. Ko uniparentalnoy disomija so tri možne vrste fenotipske manifestacije:

• učinki, povezani z vtisnjeno genov, to je odsotnost gena, ki se izraža samo v dediščino od staršev določenega spola ..;
• učinki, povezani z avtosomne ​​recesivne bolezni;
• učinki, povezani z aneuploidno Mozaicizem.

Ko uniparentalnoy izodisomii oba kromosoma v paru enaka. Skladno s tem so geni na obeh kromosomov so enaki. To postane še posebej pomembno, če je eden od staršev nosilec recesivna bolezen avtosomnem. Če matično potomcev - nosilnega pojava kaže nenormalno genski uniparental disomija z izodisomiey kromosomu, na katerega je nenormalen gen, nenormalno gen je prisoten v dveh izvodih, kar ima za posledico pojav recesivna bolezen avtosomnem. Z drugimi besedami, otrok pridobi avtosomno recesivna bolezen, čeprav je le eden od staršev, je nosilec gena avtosomno recesivno bolezen. Ugotovljeno je bilo, da so vsi ljudje nosilci patoloških 5-8 avtosomne ​​recesivnih genov. Take avtosomno recesivne bolezni, kot spinalne mišične atrofije, cistično fibrozo, sušilnik hipoplazija hrustanca a- in p-talasemija in Bloom sindrom lahko pojavi kot posledica fenotipsko uniparentalnoy disomija. Sposobnost uniparentalnoy disomija treba tudi upoštevati, če se bolnik diagnosticirali več kot eno prenosljivo bolezen v avtosomno recesivno način, saj lahko nenormalne gene, povezane teh motenj je izodisomicheskoy na enem kromosomu. Uniparental izodisomiya - zelo redko vzrok bolezni z recesivna način dedovanja.

Mater uniparental disomija za kromosomih 2,7,14 in 15 in starševske uniparentalnaya disomija za kromosomov 6, 11, 15 in 20 določajo te fenotipske lastnosti kot oslabljene rasti in obnašanju. Na primer, uniparentalnaya mater disomija za kromosomu 7 tipa označen s fenotipom podobno Russell-Silver sindroma, upočasnjen razvoj intrauterino. Ti fenotipske učinke lahko povzroči odtis.

Uniparental disomija od kromosoma 15 je opaziti v nekaterih primerih, Prader-Willi sindrom in Angelman sindrom. Ko Prader-Willijev sindrom, približno 60% primerov pojavi uniparentalnaya mater disomija za vrsto (npr v odsotnosti starševske kromosoma 15). Približno 5% primerov s Angelman tipa sindrom uniparentalnoy Zaznali očetovsko kromosomsko disomija 15 (npr odsotnost mater kromosoma 15). Menijo, da so fenotipske manifestacije kot v sindrom Prader-Willi in Angelman sindrom, ko uniparentalnoy disomija v primerih zaradi pomanjkanja funkcionalne prispevka kromosoma 15, pridobljene od drugega starša. Ti podatki kažejo, da so razlike v obnašanju nekaterih lokusov kromosoma 15, odvisna od spola od staršev, ki prenaša kromosom podedovano.

Verjetno, uniparental disomija pojavlja v primerih trisomijo zarodka v zgodnji nosečnosti. Večina trisomies je smrtna v naravi, in zarodek preživi v primerih, ko je celična linija izgubi en dodaten kromosom in postane disomichnoy. V primerih uz disomichnaya celične linije je uniparentalnoy (podedoval od enega od staršev). Kot pravilo, izvedljiva celične linije premakne trisomichnuyu celične linije. Če se odkrije prenatalna diagnoza trisomijo Mozaicizem, je treba ugotoviti, ali obstaja uniparentalnaya disomija in kromosoma ali sodelavcev, ki sodelujejo pri uniparentalnuyu Dis, a znane nepravilnosti fenotipske. Morate vedno imeti v mislih, da lahko nekatere preostale trisomichnye celice prisotne v nekaterih tkivih, kar vodi do pojava malformacij ali disfunkcije organov. Prisotnost agregatov trisomichnyh celic lahko odgovorni za spekter nepravilnosti ugotovljenih pri teh bolnikih.