-X vezano ihtioze

-X vezana ihtioze najdemo predvsem pri moških, čeprav so nekatere od njenih pojavnih oblikah opazili pri ženskah prevoznikov.

simptomi

luščenje kože s-X vezana ihtioze je opaziti že od rojstva, ampak 3-6 mesecev. Življenje običajno mine. To je najbolj izražena na stranski površini vratu, spodnjo površino, okoli ušes, sprednji površini trupa in udov, zlasti nižjih. Upogib površine z malo ali brez trpljenja kolena in komolce sklepov, kot tudi roke in noge, ki so le v nekaterih primerih, obstaja zadebelitev rožene plasti. Bolezen ponavadi upočasni napredovanje tako resnosti in razširjenosti. Keratoze pilaris ne zgodi. Nagnjenost k atopijskega dermatitisa ni označena. Pomemben pokazatelj bolezni ni poslabšanjem ostrine vida zamegljene globoke plasti roženice, ki se razvija v poznem otroštvu, ne le pri bolnikih s fanti in dekleti - nosilci gena napake. Pri 25% fantov s-X vezan ihtioza kriptohidizem opazili, kar kaže na povezavo z Kallmann sindromom, z izbrisom kratkem kraku kromosoma X. Včasih razvoj raka na modih povzroča tudi.

Histologija-X vezano ihtioze vključujejo hiperkeratoza rožene plasti, njene resnosti in hiperplazija granuliranega plasti epidermisa. Širjenje povrhnjice ni okrepila. Hiperkeratoza zaradi zapoznelih mrtve kožne celice in zapoznele resorpcije desmosomal diskov. Metodika steroidnega primanjkljaja sulfataze hidrolizo sulfatnega holesterola in drugih steroidov, da se tvori holesterola. Kopičijo v rožene plasti povrhnjice in plazemskega holesterola sulfata desmosomal zavira proteolizo, ki vodi do hiperkeratoza. Povečanje koncentracije holesterola sulfata zazna v serumu, membrane eritrocitov, celic povrhnjice in pacienti pohoten luskah, zmanjšanje steroid sulfataze aktivnosti - v fibroblasti, keratinocitov in levkociti, prenatalnim - v amnijske celice tekočine in horionski črevesne v obeh prizadetih moških zarodkov in ženski plodov- nosilci lahko prepoznajo prenatalnim izbris steroidno gen sulfataza z restrikcijsko encimsko analizo DNA v kultiviranih celicah horionskega resic ali amnijske celice ga Guibril hibridizacija in situ. Pomanjkanje steroidov sulfataze v placento mater-prevoznikov, ki so povezani z nizko koncentracijo estrogena v urinu in krvi in ​​slabosti dela, ni slabša od oksitocin in prostaglandini. Steroidov sulfataza gen nahaja na kratki ročici kromosom X (Hr22.3). prenos genov v keratinocitih in pogoji celične kulture odpravlja pomanjkanju steroidsulfazy.

zdravljenje

Kopeli z oljem, kože mehčala sečnine in kreme navadno dovolj učinkovito zdravljenje-X vezan ihtioze. Prav tako je možno uporabiti koža mehčalec s 5% glikolne ali mlečne kisline, ali 40-60% raztopino propilen glikola v vodi preko noči pod okluzivnim povojem.