Avtosomno recesivno dedovanje

Za avtosomno recesivni bolezni so bolezni, pri katerih, ki so homozigotna za nastanek fenotipskih lastnosti potrebujejo dve kopiji mutant gena. To pomeni, da v avtosomno-recesivno dedovanje, morata biti oba starša biti heterozigotnih nosilci mutacije. Na splošno velja, avtosomno recesivna bolezen manj pogosta od bolezni z avtosomno dominantno dedovanje, čeprav lahko veliko nosilno frekvenco nenormalnih genov v heterozigotno stanje precej visoka v splošni populaciji.

Poreklo ponazarja avtosomno recesivno dedovanje, označena z naslednjim: če sta oba starša heterozigotna za mutiranim genom, je verjetnost za homozigotno stanje pri otroku je 25% (to je ena od dveh primerih: dedovanje mutant gena od vsakega od staršev ..) - oba spola sta prizadeta enako chastotoy- osebe z fenotipskih manifestacij bolezni se skoraj vedno pojavi le v eni generaciji napol otrok iz homozigotno staršev z avtosomno recesivna bolezen imajo heterozigotnem za genu- mutant otroci homozigotno matična fenotipskih manifestacij bolezni lahko pride le, če je drugi zakonec je mutirani gen v heterocignih stanju, da je zelo redka zaradi nizko incidenco večino mutiranih recesivnih genov v splošni populaciji.

Če je pogostost pojava avtosomno recesivno dedovanje znana, se lahko pogostost heterozigotnem nosilca se meri od Hardy-Weinberg formulo (Hardy-Weinberg):

P2 + 2pq + Q2 = 1,

kjer je p - pogostost enega alela, q- frekvenco druge alela para.

Genom vsako osebo, ki bi lahko vsebovala nekaj redkih, nevarne recesivna gene. Ker te mutirane gene pogosto ugotovljene v laboratorijskih raziskavah, odrasli heterozigotnih prevozniki običajno učijo o teh nevarnih recesivnih genov šele po rojstvu homozigotno (in s tem bolnikove) otroka. Če so starši povezane načine, povečuje verjetnost, da sta oba prevozniki ene mutiranega gena je recesivno, saj imajo skupne prednike.

Za avtosomno recesivno dedovanje značilna več znakov, odkritih v večini primerov:

• avtosomna recesivna bolezen označena z vodoravnim tip dednega prenosa bolezni v generaciji (če jih je več prizadeta član družine je praviloma brate in sestre proband vendar ne starši ali drugi sorodniki);
• Oba spola sta vplivala na isti frekvenci;
• starši bolnika so asimptomatskih heterozigotnih nosilci mutacije;
• tveganje za drugega prizadetega otroka v družini, je 25%.

Verjetnost, da sta oba starša nosilci iz mutiranih alelov povečanje tesno povezanih zakonov. Tesno povezan zakon opredeljen kot zakonske komunikacijo med osebami, ki imajo skupnega prednika. Kri vez med starši otrok s sumom na dedno bolezen kaže (vendar ni potrjena), avtosomno recesivno dedovanje. Čeprav so tesno povezane zakonske zveze v avtosomno recesivno dedovanje redko na Zahodu, v nekaterih delih sveta (Južna Indija, Japonska in Bližnji vzhod), so precej pogoste. Tveganje za potomce zakonske zveze med tesno povezanih bratrancev je 6-8% in približno 2-krat večja od tveganja v splošni populaciji (3-4%). Obstajajo izolirani genetski skupnost (majhno populacijo ljudi, ki so izolirane zaradi geografskih, verskih, kulturnih in jezikovnih dejavnikov), v katerih so redke recesivne bolezni bolj pogosti kot v splošni populaciji. Tudi, če je frekvenca je tesno povezana poroke ne smejo biti pri teh skupinah povečala, zaradi omejenega izbiri partnerja lahko priložnost, da otroka z avtosomno recesivna bolezen v paru izolirane genetske regiji je tako visoka kot v tesno povezanih zakonskih zvez med prvimi bratranci. Za takšne presejalnih programov prebivalstva za opredelitev heterozigotnih nosilcev, ki so v nevarnosti, da po rojstvu pacienta. Različne avtosomna recesivna motnje so bolj pogosti med Aškenazi kot v splošni populaciji. Zato, mednarodna praktična priporočila, potrebne za izvajanje presejalni test pri asimptomatskih Aškenazi opredeliti nosilce genov za nevrodegenerativne bolezni - Tay-Sachs bolezni (CM2-gangliosidosis) in bolezni Canavan (aspartoatsilazy primanjkljaj), kot tudi druge bolezni (Fanconijeve anemija, Gaucherjeva bolezen, cistična fibroza, družinske avtonomno disfunkcijo, nezidioblastoze).

Nekatere nosilno frekvenco avtosomna recesivna genov v posameznih velikih populacijah nepričakovano visoka. V takih primerih imate heterozigotnega prednost lahko. Nosilna frekvenca gen srpastih celic anemija v afriških prebivalstva in gena za cistično fibrozo v Severni Evropska prebivalstva je višja, kot bi bilo pričakovati, če mutacije nastala de novo. Možno je, da imajo heterozigotnih nosilci za avtosomno dominantnega dedovanja prednosti v smislu preživetja in potomcev (reproduktivna funkcija) oseb, ki niso nosilci. Nosilci gena anemije srpastih celic je stopnja odpornosti proti malariji, pri nosilci cistični fibrozi gena je označena odpornost proti kolera in okužb, ki jih enterotoksigene Escherichia coli. Trenutno priporoča, da pregled, ki temelji na prebivalstvo za cistično fibrozo prevoznikov med potomci Aškenazi, domačini severne Evrope in nosilci gena za anemijo srpastih celic v afriških potomcev.