Porfir vampirji

Video: The Vampire bolezen (porfirija) - Preverite v 60 sekundah

Tako imenovani vampirji porfirijo je povzročila, po vsej verjetnosti je homozigotno uroporfirinogendekarboksilazy neuspeh, da je v resnici, bolniki niso vampirji.

Porfir vampirji kaže ponavadi v otroštvu zaznamovala občutljivosti in krhkosti kože in je skoraj ne razlikuje od bolezni Gunther. To je opisano okoli 20 primerov te bolezni.

Simptomi porfirija vampirji

Pink urin, huda fotosenzitivnost kože, kar vodi do brazgotin in ran na odprtem soncu telo dele sklerodermopodobnye pečat, hipertrihoza, eritrodontoz, anemija (Pogosto hemolitični) - vse to je značilno za gepatoeritropoeticheskoy porfirijo. Bolezen se običajno pojavi pri dojenčkih ali malo kasneje, čeprav so primeri opisani debitirala v odrasli dobi. V nasprotju s tem, kožne porphyrias, koncentracija v krvi železa je običajno normalno in flebotomija neučinkovito.

laboratorijske raziskave

Urin običajno povečamo porfirini (predvsem tip izomer uroporphyrin I). V urinu, blato izokoproporfirin prisoten tudi, da je koncentracija, ki je enaka ali višja od coproporphyrin. Eritrocite navadno poveča ravni Zn ppotopopfipina. Anemija in motnje delovanja jeter so izražene v različnem obsegu.

Video: Na drugi strani sveta 2/4

Molekularna patologija. V nasprotju z družinsko obliko kožnega porfirijo, ki temelji uroporfirinogendekarboksilazy heterocignih pomanjkljivosti, porfirija gepatoeritropoeticheskaya razvija v homozigoti in heterozigotih ali mešani encim ohranja določeno stopnjo aktivnosti. Odkril je gepatoeritropoeticheskoy porfirija mutacije z nekaj izjemami, ki so edinstveni in drugačni od tistih v družinsko obliki pozno kožne porfirijo. Vsaka od teh mutacijami v manj resnih posledic, ampak homozigotnosti ali heterozigotnosti mešati teh mutacij povzroči pomanjkanje oster encimov. Gepatoeritropoeticheskaya porfirija, gensko heterogena.

diagnostika

Porfirijo je treba sum vampirji v vseh primerih močno občutljivost kože, še posebej v diferencialno diagnozo s eritropoietske uroporfiriey (Gunther bolezni). Diagnostične funkcije so povečali izokoproporfirin z blatom, urinom, akumulacijo Zn-ppotopopfipina eritrocitov. PorphyriA gornjega dela in je treba razlikovati od eritropoetskimi protoporfii v katerem protoporfirin je povečala tudi stopnja v eritrocitih, vendar porfirini v urinu normalno. Poleg tega so različne eritropoietske protoporfirija lažje klinična slika. Uroporfirinogendekarboksilazy aktivnost v fibroblastih ali rdečih krvnih celic v območju med 2-10% normalne. Nekateri zmanjšanje encimske aktivnosti je opaziti v družinskih članov.

Video: vampirji obstajajo? SINDROM VAMPIRE!

Zdravljenje vampirji porfirija

Preprečiti vdor sončnih žarkov na koži, uporaba lokalnih zaščito pred soncem - to je vse, kar lahko ponudi, da teh bolnikov, tako imenovani "vampirji". Iskidati neuporaben, ker je v krvi železa normalno.