Koproporfirije

Osnova dedna koproporfirija koproporfirinogenoksidazy heterozigoten pomanjkljivost, podedoval kot avtosomno dominantnega lastnost.

Klinično se bolezen je podobna porfirijo zaradi okvare 8 aminolevulinatdegidratazy ali z akutno porfirijo, čeprav običajno blažja. Ko je lahko dedne koproporfirije je občutljivost kože. Bolezen se kaže na različne načine, z istimi dejavniki, ki akutno porfirijo zaostruje. Zelo redki homozigotna pomanjkljivost koproporfirinogenoksidazy spremljati bolj hude klinične manifestacije.

epidemiologija

Klinično izražene koproporfirije redkejše izhaja intermitentno porfirijo vendar latentna oblika bolezni, kot je v primeru intermitentno porfirijo, in nosilec mutiranega gena so pogostejši.

simptomi koproporfirije

Kršitve centralnega živčnega sistema in notranji organi so skoraj ne razlikuje od tiste pri odpovedi 8 aminolevulinatdegidratazy ali intermitentno porfirijo. praznoval bolečina bolečine v trebuhu, bruhanje, zaprtje, nevropatija in psychopathy. Približno 30% primerov je občutljivost kože. Napadi bolezni je lahko povezana z nosečnostjo, menstruacijo in ob kontracepcijskih steroidov, vendar pa je verjetno, da povzročijo droge, predvsem fenobarbital.

laboratorijske raziskave

Značilnost dedne koproporfirije povečalo izločanje coproporphyrin (tip III) z urinom, iztrebki. Coproporphyrin v blatu lahko tvorita krempljasto spojine z bakrom. Zmerno povečale in vsebina protoporfirinov z blatom. Poslabšanje bolezni, ki jo spremlja povečano izločanje 8-aminolevulinske kisline, porfobilinogen, uroporphyrin urina, za razliko od akutne porfirijo, urin med napadi ostane normalna. koproporfirinogenoksidazy dejavnost heterozigote zmanjšana za približno 2-krat, v homozigoti - 90%.

diagnostika

Dedna koproporfirija osumljenec naj pri vseh bolnikih z znaki, simptomi in klinični potek, značilno jetrne porfirijo (8 aminolevulinatdegidratazy insuficience, akutna intermitentna porfirija in porfirijo pestre), kjer se obdrži na normalno porfobilinogendezaminazy aktivnosti. Izločanje hem predhodnimi sestavinami v urinu pri koproporfirije ne razlikuje od tiste v pestro porfirijo, vendar koproporfirije prisotne v blatu predvsem ali izključno koproporfirije. Ko garderoporfirii proti močan padec aktivnosti koproporfirinogenoksidazy iztrebki in urin se izloči v glavnem garderoporfirii.

zdravljenje koproporfirije

Morate namestiti in odstraniti vse sprožilce. Zdravljenje napadov kot v akutno porfirijo.