Microspherocytic hemolitična anemija

Microspherocytic hemolitične anemije (bolezen Minkowski - Chauffard) - dedna bolezen, ki jo hibo eritrocitne membranskih proteinov povzročene pridobitev sferično obliko z njihovo nadaljnjo uničenje makrofagi v vranici.

epidemiologija
Bolezen je razširjena v Evropi, v manjši meri - na afriški celini, na Japonskem in v drugih državah, je pogost pojav v naši državi. To se kaže pri katerikoli starosti, najpogosteje pri otrocih in mladostnikih, pojavi v bližnjih sorodnikov pacienta. Obstaja asimptomatski prevoz microspherocytosis gen.

Etiologija in patogeneza
Microspherocytic hemolitična anemija se deduje avtosomno dominantnega način, se večinoma nahajajo v heterozigotnem obliko bolezni. Patogenezo povezana z membranskih proteinov napaka eritrocitov, ki ga spremlja povečana prepustnost pri zbiranju presežne količine natrijevih ionov v celico. spodbuja
kopičenje vode v celici, pri čemer se eritrociti deformira, postane sferični. Na določeni stopnji sprememb v strukturi membrane microspherocytes eritrociti opraviti znotrajcelični uničenje vranici makrofagov je povezan z edinstvenim promet njem.

razvrstitev
Dodeli oblike dedne hemolitična anemija microspherocytic v adolescenci in pri odraslih. Pri otrocih je bolezen diagnosticirana, ko ga preizkusimo probands družino. Redki varianta microspherocytic anemija, aplastična teče (aregeneratornymi) kriz.

Primer za formulacijo diagnoze:
Dedna hemolitična anemija microspherocytic s povečano vranico, pigment žolčnih kamnov, intermitentno temnenje urina izražena microspherocytosis eritrocitov, retikulocitoza, leuko- in trombocitopenija, zmerna reakcijske eritroblastna kostni mozeg, povečanje prosti del krvnega serumskega bilirubina v.

klinika
Bolniki pravijo splošno šibkost, utrujenost, vrtoglavica, brenčanje v ušesih, težko dihanje in palpitacije med vadbo, rumenosti kože in beločnice, bolečine v levo (v prisotnosti Splenomegalija) in v desnem zgornjem kvadrantu (nastajanje pigmentnih žolčnih kamnov v žolčevodov redko - s povečanjem jeter), periodično temen urin, trofične razjede na nogah, z nagnjenostjo k razvoju tromboze, kože vrsto sprememb v pigmentaciji, ekcem, hemangiomov, itd Če se pojavi bolezen v otroštvu s hudo klinično. simptomatike, opazili skeletne deformacije, zlasti kosti lobanje.

Normochromic anemija v večini primerov zmerna (hemoglobin 90-100 g / l, s pogostimi ali globokih hemolitična krize je bolj izražen (hemoglobina 40-50 g / l), včasih pa je bolezen v daljšem časovnem obdobju brez anemije pojavi sredi retikulocitoza majhna in srednje Reakcijsko eritroblastna mozga.

Pomembna značilnost je microspherocytosis eritrocitov. Povprečni premer njih je manjša od 6,3 m, povprečna količina normalne povprečne debeline znatno višja (večje od 2,1 mikronov). Spherocytic indeks (razmerje med premerom in debelino eritrocitov) se vedno zmanjša na povprečno 2,7 (namesto običajno 3.4-3.9). Med hemolitični kriz v bistvu brez frakcija poveča serumski bilirubin. Življenjska doba eritrocitov označeni s Cr, zmanjšana skoraj 2-krat v primerjavi z normo. Zaseg od njih se pojavlja predvsem v vranici.

Postopek kislo erythrograms razkriva inherentno značilnost sprememb bolezni - drastično razteznostni čas hemolize, premikanje njegove največje desno. Pranje rdečih krvnih celic v plazmi močno pospešuje hemolizo.

Ko hemolizirane krize včasih opazili rahlo levkocitoza s premikom v levo, na pojave hipersplenizem lahko zmerno levkopenijo in trombocitopenijo. Število retikulocitov običajno v območju od 5-10%, hemolitični kriza, skupaj s povečanjem vsebnosti njihovih nekajkrat. V kostnem mozgu dramatično povečala eritroblastna kalčkov ali celo prevladujejo erythro- in normoblasts. Včasih, ko je hemolitično krizi pri zniževanju koncentracije folne kisline in vitamina B₁₂ Najdenih megaloblast.

Razkriva vzporednost spherocytosis rdečih krvnih celic in zmanjšanjem njihove osmotsko odpornost in večjo autogemoliza, možno odpraviti glukozo, ni nujno, značilnih za dedne microspherocytic hemolitična anemija.

preverjanje diagnoze
To je treba upoštevati njegove posebne klinične in hematoloških znakov na potrditev diagnoze. Vendar microspherocytosis pogosto pojavlja v avtoimunska hemolitična anemija, včasih - v dednih dizeritropoeticheskih anemias. Kot je za skeletnih deformacij, predvsem lobanje, potem lahko te spremembe je treba obravnavati v druge oblike dednih hemolitična anemias. Spuščanje osmotsko odpornost rdečih krvnih celic in poveča autogemoliza, možno odpraviti glukozo, se lahko pojavijo pri avtoimunska hemolitična anemija in dedne hemolizirane anemias zaradi pomanjkanja eritrocitov encimov.

zdravljenje
V dedni microspherocytosis teče s pogostimi in hudih hemolitična krize, splenektomija je najbolj učinkovit, kar v kliničnem vyzdorovleniyu- čeprav microcytosis spherocytosis in ostali, vendar je stopnja hemolize se bistveno zmanjša. Ko je nadomestilo potek bolezni, zlasti pri dojenčkih in majhnih otrocih priporočljivo, da se vzdržijo odstranitvi vranice.

Če so težki tokovi holelitiaze skupaj s splenektomijo obravnavala tudi indikacije za holecistektomijo ali rez in drenažo skupnega žolčevoda. Od gemoterapevticheskih sredstva uporabljena za transfuzijo pere ali odmrznjeni eritrocitov, antikoagulanti dodeljena, ko pride do tromboze.

Vreme ugodno, vendar pa je lahko usodna (okužba, tromboza, redko - huda hemolitični kriza).