Hemokromatoza

Hemokromatoza je dedna avtosomno recesivna bolezen, ki se pojavi pri 5 do 1000 belcih.

Hemokromatoza je značilna prekomernega kopičenja in odlaganjem hemosiderin železa, ki povzročajo poškodbe tkiva in disfunkcijo organov. Če družina te bolezni ni prisoten, je pred starostjo 40 redko pojavi, medtem ko so moški prizadela 10-krat pogosteje kot ženske, ki so zaščitene s menstruacijo. Povečana absorpcija železa Kiš chnikom usedlin in notranji organi lahko povzroči razvoj ciroze, sladkorne bolezni, kardiomiopatije, hipofizne disfunkcije (vključno hipogonadizem), suhi sindrom in pigmentacije kože, melanina glavnem. Artralgija (44%) so bili med najbolj pogostimi in najbolj neprijetnih pritožb.

razlogi

Hemokromatoza gen je bil odkrit leta 1996 z metodami položajno kloniranja nekatere humani levkocitni antigen lokus na kromosomu 6. Več kot 90% tipičnih bolnikov so nosilci mutacije v genu S282U HPE. Homozigotna in heterozigotna genotipov povezana s hudo ali blago manifestacijo bolezni, oz. Združenje hemokromatoza artritis je najbolj pogosta pri homozigoti z najbolj hudo preobremenitve z železom. S282U mutacija je pogostejša pri belcih, in v večini homozigotno S282U povečanje ravni feritina in nasičenost transferina. Vendar pa je odsotnost mutacije predstavniki S282U iz barvnih dirkah ne pojasni visoko povprečno vrednost koncentracije feritina in transferina.

Video: Iron preobremenitev v telesu - kot je to nevarno

Dolgoročna prekomeren vnos železa iz hrane in večkratne transfuzije krvi pri kronični gipoproliferativnoy anemija in talasemija lahko vodi do odlaganja železa. Če je železo preobremenitev povezana z poškodbe tkiva, se takšna kršitev imenuje hemosiderosis. Če je poškodba tkiva, ki je kot patologija imenuje sekundarna hemokromatoza. kopičenja železa v makrofagih je povezano s sekundarnim hemokromatoza z manjšo poškodbo tkiva in disfunkcijo organov končnem primerjavi z idiopatsko obliko.

Yersinia kužni artritis ali sepsa, nenavaden zaplet, ki se lahko pojavijo pri ljudeh s hemokromatoza zaradi potrebe po okoljskih železom bogato bakterijske mediju. Virusni hepatitis B in C lahko povečajo poškodbe jeter pri bolnikih z hemokromatoza.

Kronična progresivna artritis prizadene predvsem drugi in tretji metacarpophalangeal in proksimalni interfalangealnih sklepe, prvi znak bolezni pri približno polovici primerov. Poraz sklepov - ponavadi najpogostejša revmatična značilnost hemokromatoza ob diagnozi. To lahko vpliva le dominantno roko ali njegova poškodba lahko hujše. V sklepih prstov in zapestja skupno bit boleče območju gibanja v njih je omejena. Velike sklepov, kot ramen, kolka in kolena, lahko vpliva tudi. Artropatija sklepov kolka ali ramena v hemokromatoza, v nekaterih primerih pa lahko hitro napreduje. Res je jutranja okorelost ni značilnost hemokromatoza.

diagnostika

Rentgenografske spremembe v hemokromatoza spominjajo osteoartritisa, le da v hemokromatoza osteofiti so manj izrazite. Erozija postopka styloid podlahtnica lahko povzroči sum revmatoidnega artritisa, ampak nepravilna rege zoženje in tvorba Sklerotičan cist so pogostejši pri obolenje. Čeprav se lahko vpliva na distalni interfalangealnih sklepov, spremembe v karpalnem sklepov niso značilne za generalizirano ostsoartroza. Podobne spremembe lahko pride, če kristalno nanašanja kalcijev bolezen pirofosfat dihidrat brez hemokromatoza. Tam lahko difuzna osteoporoza, domnevno povezana s hipogonadizmom, vendar pa je možno tudi neposredni učinek železa do kosti. Hondrokalcinoze je značilno artropatije in pozni zaplet pri približno 50% patsientov- je lahko edina odstopanje. Lahko vpliva hialina hrustanca ramenskih, zapestje, kolkov in kolenskih sklepov, kot tudi trikotni fibrocartilage zapestja vezi in simfize pubis. V teh primerih se združene napadi sinovitisa s kristali kalcijev pirofosfat dihidrata induciranih. Pri opredelitvi hondrokalcinoze mora vedno vključevati možnost hemokromatoza.

Video: Live zdravo! hemokromatoza

laboratorijski izvidi

Sinovialno tekočino ima normalno viskoznostjo, število trombocitov pod 1.000 celic / mm3. Med akutne epizode psevdoprotin v sinovialni tekočini lahko detektiramo levkocitoza in kristale kalcijevega pirofosfata. Razen v takih epizod, hitrosti sedimentacije eritrocitov je praviloma normalno. Pri bolnikih z preskusih bolezen kronična jetrnih za revmatoidni faktor je lahko pozitivna.

Diagnozo lahko sumi, kadar koncentracija serumskega železa in feritinskega nasičenja s vezave poveča plazemsko železo protein transferin. Slednje pa je bolj specifična in jo je treba obravnavati kot temelj za znak za diagnozo. Če želite ugotoviti, presejalni test prebivalstvo nevezani železa sposobnost vezave pokazali večjo občutljivost in nižje napačen. Punkcija biopsija jeter lahko zanesljivo ugotovi prenasičenosti z železom v hemokromatoza, ampak trenutno se običajno opravi v primerih dvomljive diagnoze ali več, da oceni resnost poškodbe jeter, povezane z fibrozo, cirozo ali hepatomom.

Idiopatskim hemokromatoza železa depoziti vpliva na parenhimskih celic v jetrih, medtem ko večji udaril retikuloendotelijskega celice v srednjih oblikah. Hemokromatoza sinovialna biopsija razkriva odlaganja železa v sinoviocitov vrste B pokriva plast sinovialni ovojnici. V revmatoidni artritis, travmatski hemarthrosis, hemofilijo in villonodulyarnom sinovitis depoziti v globlje plasti ali fagocitov tip A prevleke plast sinovialni ovojnici. Hemosiderin vlog je mogoče najti tudi v hondrocitov. kopičenje Železo je mogoče odkriti v kožnih biopsije črevesne sluznice, kostnega mozga ali sedimenta urina. Če je na voljo, izvede neposredno neinvazivno merjenje magnetnih vlog železa v jetrih, ki je kvantitativna metoda za zgodnje odkrivanje prenasičenosti z železom ali hitro ovrednotenje učinka zdravljenja.

Patogeneza hemokromatoza artritisa ni znan, saj degenerativne spremembe sklepov izbiri razvita v zvezi z akumulacijo železa v sinovialni ovojnici. Nizke frekvence hondrokalcinoze pri bolnikih s hemofilijo in revmatoidnim artritisom vam omogoča, da razmišljajo o udeležbi hemosiderin v razvoju hondrokalcinoze. Menijo, da bi ionski železa inhibira pyrophosphatase aktivnost in vodijo do lokalnega kopičenja kalcijevega pirofosfata v spoju. Odlaganje kalcija v hrustanca, verjetno predisposes pojavom vnetnih in degenerativnih sprememb sklepov.

Po odkritju hemokromatoza pri vsakem bolniku je treba vedno opraviti biokemične pregled najprej stopinj sorodniki z namenom preprečevanja. Presejanje lahko izvedemo z merjenjem transferina železa v serumu vezave ali SHVS preskusu. Genotipizacije mutacije S282U gen - dragocen diagnostična metoda za ugotavljanje tveganja zdravih sorodnikov. Vendar pa ni odkrila znakov železa vloge in ne omogoča napovedati potek bolezni.

zdravljenje

Video: hemokromatoza (papiloma šli za dva dni!)

Agresivno flebotomija prispeva vzdržljivost in lahko prepreči ali spodbuja regresijo poškodbe organov. Zahtevana tedensko flebotomija do izčrpane zaloge železa in ni razvila do blage slabokrvnosti. Venesekretsiya ne more preprečiti napredovanje artritisa v hemokromatoza, vendar v nekaterih primerih, ko takšno zdravljenje lahko zmanjšajo simptome artritisa. Menijo, da bi bilo treba preventivno flebotomija uporablja ob upoštevanju genetske predispozicije. Zheleznohelatiruyuschaya zdravljenje z intravensko deferoksamina splošno učinkovit, vendar je nepraktična zaradi visokih stroškov in potrebo po intravenskem dajanju zdravila. Artritis simptomi so lahko težko nadzorovati tudi uporabo nesteroidnih protivnetnih zdravil (NSAID). Morate se izognili sredstva, ki zahtevajo presnovo v jetrih, kot so diklofenak ali nabumeton. lahko preživijo kolka, kolena ali ramenskega sklepa, če je to potrebno.