Pyle bolezen
Video: TAXI
Pyle bolezen (Pyle E. J., sodoben ameriški zdravnik) - dedno metaphyseal displazija. Morda avtosomno recesivno dedovanje.
Zdravljenje je simptomatsko. Prvi simptomi se pojavijo v otroštvu - kratka hrupno dihanje skozi nos. Kasneje so oblikovali vrste potez (leontiasis ossea) z očiščene, široko in ravno nosnega z hypertelorism. Usta neprestano poluotkryt- širše zygomatic loki, brachycephaly, prognathism. razvoj zob, rast, inteligenca, kemična sestava normalne krvi. Pogosto oslabljen sluh v zvezi s poslabšanjem prevodnosti (vestibularnega funkcija je normalno). Označena atrofija vidnega živca, dvostranski ohromelost obraznega živca (periferna tipa), zmanjšano pneumatization od obnosnih votlin in krhkosti mastoida kosti.
Radiografsko določena displazija dolgih kosti, zlasti v distalnem koncu stegnenice, pri čemer je zgoščevalno tvorjen, ki spominja na bučko. Podolgovato telo ledvenih vretenc.
- Scheie sindrom
- Shpaypa sindrom
- Albers-Schonberg bolezen
- Metaphyseal dysostosis
- Jaffe-Lichtenstein bolezen
- Sindrom ataksija Friedreichova
- Knista bolezen
- Morquio - bolezen braylsforda
- Feyerbanka bolezen
- Aneurismal kosti cista
- Lurie sindrom i
- Lightwood - Albright sindrom
- Levi Palmer-Merritt sindrom
- Leri - Weill sindrom
- Maroto - Lamy sindrom iii
- Robinow sindrom
- Sanfilippo sindrom
- Van sindrom der huve
- Pyle bolezen - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Spondilokostalny dysostosis - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta
- Metaphyseal displazija - klinični in radiološka diagnoza displazije skeleta