Kožni porfirija

Video: 22.06.2014 Peti dan suho posta. Peti dan suho tešče.

Kožni porfirija imenuje heterogena skupina bolezni, povezanih s pomanjkanjem uroporfirinogendekarboksilazy, ki je prirojena, vendar bolj pogosto pridobljena. V obeh primerih je encimsko aktivnost v jetrih znižala, vendar aktivnost v rdečih krvnih celic je odvisna od vrste bolezni.

Porfirija cutanea tarda tipa I - pridobljena oblika bolezni se običajno pojavlja v zreli vozraste- uroporfirinogendekarboksilazy zmanjšanje aktivnosti v jetrih, vendar ne v eritrocitih. Bolezen se lahko pojavi spontano vendar navadno sproži zunanji dejavniki, kot so alkohol, estrogeni, droge ali druge bolezni. Tip II - dedna avtosomno dominantna napak, v katerem se uroporfirinogendekarboksilazy aktivnost zmanjšala v vseh tkivih. Tip III je tudi podedoval, vendar se encimska aktivnost zmanjša samo v jetrih, medtem ko je aktivnost eritrocitov in njegova koncentracija ostane normalna.

epidemiologija

Video: Priljubljeni videoposnetki - porfirija & Glasba

Pozna kožna porfirija je verjetno najbolj pogosta oblika porfirijo, vendar je njegova natančna razširjenost ni znan. Ona vstrechatsya po vsem svetu, rasno predispozicija za to ni, čeprav med narodi Bantu v Afriki zaradi razširjenosti hemosiderosis je pogosteje zaznali. V Evropi, Južni Afriki, Južni Ameriki, prvi prevladujejo vrste bolezni I. bolj razširjena med moškimi, zdravljenih na račun večje porabe alkohola pri njih, zdaj pa je bolj pogosta pri ženskah, kar je verjetno posledica široke uporabe kontracepcijskih steroidov in hormonsko nadomestno zdravljenje pri ženskah po menopavzi, da ne omenjamo povečanje porabe alkohola.

Simptomi kožne porfirijo

Pathognomonic simptom - mehurji na koži, ki so izpostavljeni soncu, hrbtišče roke. Mehurčki se nadomesti z kraste, brazgotine, gostih belih papule (Whitehead) in zaplate pigmentacije. Sum naj bi povzročila hipertrihoza in obraz. Koža se lahko pojavijo brezbarvni gosto plošče spominja skleroderma. Včasih je oniholiza. Nevrološki simptomi v pozni kožne porfirija odsoten.

Fototoksične reakcije so povezane z akumulacijo porfirinov, ki bodisi izvira iz jeter, ali se tvorijo v samem koži. Ko porfirija cutanea tarda sončna svetloba aktivira sistem komplementa, verjetno zaradi nastanka reaktivnih kisikovih vrst. Pri bolnikih z zvečano incidenco hepatitisom B in C, hepatocelularni karcinom, kot tudi okužbo s HIV.

laboratorijske raziskave

Urin bolnikov s povečano koncentracijo uroporphyrin, 7 karboksiporfirinov (izomer III) - manj visokih odmerkov coproporphyrin, 5- in 6-karboksiporfirinov. Krvi in ​​urinu zazna majhne količine izokoproporfirina ampak iztrebki izloči večinoma je spojina, ki služi kot glavni diagnostično funkcijo. Čez dan blatu porfirini izhaja večja od urina. je povečala tudi porfirini na koži (predvsem na območjih, zaščitenih pred soncem).

diagnostika

Klinika kožna porfirija specifično, toda bolezen je še vedno mogoče zamenjati za drugo porfirijo, skupaj z občutljivostjo kože (pester porfirija), ali bolezni take kot SLE in skleroderma, v katerem so porfirini ni nabralo. Diagnoza pomoč kvantifikacija porfirinov fluorescence v UV svetlobi in njihovo ločevanje in identifikacijo s pomočjo tanke plasti ali tekočinsko kromatografijo visoke ločljivosti. Ko pozno kožna porfirija in drugi, skupaj z občutljivostjo kože, povišane ravni porfirine v plazmi, in pogosto v blatu. Zanesljiv diagnostični značilnost je prisotnost v blatu izokoproporfirina razmerje izokoproporfirin / coproporphyrin presega 0,1.

Zdravljenje kožnega porfirijo

V boleznijo tipa I ima prednostno vrednost, ki opredeljuje in odpravlja sprožilnih dejavnikov. Reakcijo z zavrnitvijo spornega alkohola. Vendar pa je potrebno zato, ker med se znaki bolezni in zlorabe alkohola tesno povezana. Zmanjšanje koncentracije porfirinov v urinu in klinične remisije je mogoče doseči z bloodletting. Učinek tega postopka je povezano z zmanjšanjem zaloge železa v telesu. Če krvavitev ne dobimo želenega rezultata ali kontraindicirana (npr anemija), Je mogoče uporabiti majhne odmerke klorokina, ki je, očitno, ni nič manj učinkovita. Kombinacija obeh načinov zdravljenja lahko zmanjša pojav stranskih učinkov enega in drugega. Učinek klorokina je verjetno povezan z njegovo sposobnost, da imajo porfirinov v topni stanju, in s tem povečati njihovo izločanje.