Gunther bolezen

Video: 10 najbolj grozljivih BOLEZNI

Gunther bolezni (prirojene eritropoietske porfirija) je podedoval kot avtosomno recesivna lastnost. Glavna pomanjkljivost - zmanjšanje aktivnosti uroporfirinogen-III-kosintazy vodi do kopičenja, povečano izločanje pretežno tipa I porfirinov. Pomanjkanje tega encima se kaže v maternici rjavkaste barve amnijske tekočine zaradi porfirinov v njem. Po rojstvu izrazito občutljivost kože in hemolize. Pričakovana življenjska doba se skrajša.

Video: Bolezen mi je mumija (popolna izdaja), ki | govorijo ukrajina

patogeneza

pomanjkanje encima, ki se kaže v kostnem mozgu. Kopičenje porfirinov v različnih celicah so lahko različni, a vedno odkrita. Fluorescenca teh snovi v večini normoblasts odkriti v celičnih jedrih. Vir za porfirinov, ki se kopičijo v velikih količinah v drugih tkivih in povzroča številne patološke procese v koži, se uporabljajo rdeče krvne celice.

molekularna patologija

Ko bolezen Gunther opazili missense in nesmiselne mutacije, velikih in malih izbrisi in vstavljanja, mutacije, ki kršijo prepis spleti, in točkovne mutacije v intronov uroporfirinogen genov-III-kosintazy. Pri večini bolnikov, alel gena vsebujejo različne mutacije (geteroalleli). med predstavniki različnih ras in demografske skupine so opazili primere.

epidemiologija

Manj kot 200 primerov, opisanih v Günther bolezni, nekateri dejansko lahko primeri poznih kožnih porfirijo ali gepatoeritropoeticheskoy protoporfirija. Rase ali spolne dovzetnost za bolezni Gunter ni bila dokazana.

Simptomi bolezni Gunther

Na bolezen Gunther kažejo roza-rjave ali temne lise na novorojenih plenicah, saj je v teh primerih urin vsebuje veliko število porfirinov. fotosenzitivnost kože je pokazala zelo wound- izpostavljenost soncu povečuje simptome kože. Subepidermalnih mehurji spremenijo v kraste zajema erozije, ki zdravijo, tako pigmentiran ali (redko) depigmentiranimi brazgotine. Pogosto so hipertrihoza, in alopecija. Pathognomonic znaki - eritrodontoz (rdeča luminiscenco zob u.v.). Bolniki lahko postavite znake in simptome hemolitično anemija z Splenomegalija, Porphyrin žolčne kamne. V eritroidnih kostnega mozga hiperplazijo odkrite, kar lahko vodi do patoloških zlomov ali vretenc stiskanja s skrajšanjem rast. Prirojena eritropoietske porfirija je običajno diagnosticirana v zgodnjem otroštvu, vendar v nekaterih primerih, simptomi prvič pojavijo pri odraslih.

Diagnostika in laboratorijski testi

Urin porfirini so vedno višja od norm do 60-krat. Uroporphyrin, coproporphyrin zastopa predvsem tipa I izomere. Včasih je ugotovilo hudo anemijo potrebujejo transfuzijo krvi.

Prirojene eritropoietske porfirije točk roza urin ali izrazito občutljivost kože pri novorojenčku (ali redkeje pri odraslih). Potrditev povišano stopnjo porfirinov (zlasti izomere uroporphyrin in coproporphyrin tipa I) v urinu, blatu, eritrocitov. Dokončna diagnoza zahteva določitev aktivnosti uroporfirinogen-III-kosintazy.

Zdravljenje Günther bolezen

Bolniki morajo biti čim manjši, da obiščete okužb soncu in se jim izogniti poškodbe in kože. Nekateri pomoč zagotavljajo lokalne zaščito pred soncem in prejme P-karotena. Transfuzija rdečih krvnih celic hemolize začasno oslabi in lahko stimulira eritropoezo in zmanjša izločanje porfirinov. Precej pogosto zatekajo k splenektomijo, ki je za nekaj časa slabi hemolizo in kožne simptome in zmanjša izločanje porfirinov. Vendar pa ta operacija sploh ne učinkovito. V enem primeru je obdelava z aktivnim ogljem zmanjšano raven porfirinov in popolne klinične remisije.

Video: Top 10 najbolj groznih bolezni človeštva