Porfirija

K porfirija Nanaša skupino podedovanih bolezni, ki temeljijo na motenj metabolizma porfirina, kar vodi do povečanja vsebnosti porfirinov v organizmu ali njihovih predhodnih sestavin. Porfirinov sintetiziramo v vseh celicah telesa, predvsem v kostnem mozgu in jetrih, kjer se uporabljajo za tvorbo hemoglobina in encimov (citokromov, catalases, peroksidaze, in drugi).

Video: Osipov o Atos starejši Porfir Kavsokalivite

epidemiologija
Podatki o razširjenosti različnih oblik porfirijo so odsotni. Obstaja samo informacije o pestre porfirijo, ki se pojavljajo najpogosteje v ljudi bele rase v Južni Afriki, potomci priseljencev iz Nizozemske. Bolniki s to obliko porfirijo najdemo na Finskem.

Etiologija in patogeneza
Vrste dedovanja in patogenetske značilnosti različnih oblik in jetrnih eritropoetskimi porfirijo, navedenih v opisu vsakega izmed njih posebej.

razvrstitev
Med eritropoetskimi porfirijo izoliranih Eritropoetski uroporfiriyu in eritropoetinom protoporfirija. Med jeter - akutno intermitentno porfirijo, dedna koproporfirija, pestre porfir, urokoproporfirii.

klinika
Eritropoietska uroporfiriya - redka prirojena huda bolezen, dedna ko pride avtosomna recesivna tipa v eni generaciji včasih več otrok, starši - heterozigotnih nosilci za neobičajno gena - klinične manifestacije bolezni odsotna.

Bolezen se lahko pojavi pri novorojenčkih, je urin rdeč, občutljiv na svetlobo (izpuščen iz rdečih krvnih celic uroporfirinogen oksidira v uroporphyrin in deponirani v koži), po nekaj tednih ali mesecih, ko se pojavijo rojstvo telesa mehurčkov otrokovih in nadaljnji razvoj razjed, ki se proti antibiotikom, brazgotine, ki zapušča skleroziranih področja kože na obrazu in drugih mestih. Otrok se pogosto pojavijo skupne kontraktur in slepoto, pomanjkanje las, nohtov.

Pri bolnikih je pokazala povečano vranico. Zaznana hemolitična anemija s znotrajcelični hemolize, povišane ravni vsebnosti proste serumski bilirubin in retikulocitov razširjen eritro normoblastichesky kalčkov v kostnem mozgu. TRAJANJE krajšo življenjsko dobo rdečih krvnih celic, ki se pogosto zmanjša njihovo osmotsko odpornost. Spodbujati uroporphyrin in coproporphyrin urina in rdeče krvne celice. Bolezen vodi v invalidnost in pogosto smrti v zgodnjem otroštvu.

eritropoietske protoporfirija pojavi v otroštvu avtosomna dominantna dedna v patogeneze po - prekršku heme sintezo protoporfirina o navidezno delov erythrokaryocytes, in lahko povečajo sintezo-aminolevulinske kisline.
Pri bolnikih z izrazito povečanje občutljivosti za sončno sevanje (otekanje kože, srbenje, pordelost, opekline na terenu so mehurčki s poznejšo razjed). V večini primerov je bolezen ni tako težko, kot oblike eritropoetina uroporfiriya. Brazgotine se običajno ne oblikujejo. Vsebina uroporphyrin in coproporphyrin v eritrocite in urinu najbolj običajna, protoporfirin IX v rdečih krvnih celicah - povečana. Protoporfirin ravni v krvni plazmi lahko tudi poveča. Ane-Takojšen zaradi hemolize je redko, da zaradi prisotnosti dveh populacij prekurzorjev eritrocitov v kostnem mozgu (ki vsebuje v bistvu nespremenjen in povečana količina protoporfirina). Včasih so krvavitve, povezane s hialina depoziti v stenah žil in njihovo naknadno počenja. Vranica je redko poveča.

eritropoietske koproporfirije To je zelo redka bolezen deduje avtosomno dominantnega način, ki spominja na klinično sliko eritropoetskimi protoporfirija. Eritrocite coproporphyrin povečevanjem deleža 30-80 krat v primerjavi z normativom, obstaja velika količine izločanja coproporphyrin III s urina in blata. Izraženo blaga fotosenzitivnost. Akutni napad bolezni se lahko sproži ob barbituratov.

Akutna intermitentna porfirija - oblika jeter porfirijo je dobila ime zaradi dejstva, da čeprav lahko značilne hude nevrološke posledice privede do smrti, vendar včasih izzvenijo in da je odpust. Bolezen je dedna kot avtosomna dominantna, je njena patogeneze povezana s slabšim encimska aktivnost uroporfirinogen sintazo-1 in sintaza delta aktivnost povečana-aminoleaulinovoy kislina ima toksični učinek na živčni celici.

Vsebina porfirinov v normalnih eritrocitov. Urin zazna povečano količino uroporphyrin I in II, kot tudi coproporphyrin III. Postopek ostrenje perirod v urinu porfirinskega prekurzorja - porfobilinogen. Stopnja jetrna sintetaze, povečana delta-aminolevulinske kisline. Znatno povečal v urinu porfobilinogen.

Video: The bogoslovec ima prof. Osipov na svoji laži o prep. porfirija Kavsokalivite

Primer za formulacijo diagnoze:
1. eritropoietske uroporfiriya teče fotosesibilizatsiey (prihodom telesa mehurčkov OP in nadaljnji razvoj razjede in brazgotine), znotrajceličnih eritrocitov hemolize, povišane ravni prostega serumskega bilirubina, retikulocitoza in razširjenega eritropoeze v kostnem mozgu.
2. akutna intermitentna porfirija jeter s sindromom bolečine v trebuhu, polinevriti, paraliza dihanja, kaheksija.

Najpogostejši simptomi so bolečine v trebuhu različnih lokalizacije, kar pogosto vodi v operaciji, so hude polinevritis, parestezija, psihoza, koma, zvišan krvni pritisk in izolacija roza urin. Smrtni izid je s paraliza dihanja ponavadi posledica, pri nekaterih bolnikih v komi ali kaheksije umre. Poslabšanju pogosto sproži nosečnosti, ob droge (barbiturati, sulfonamidi, dipirona). Svojci bolnikov je mogoče identificirati biokemične znake bolezni v odsotnosti kliničnih simptomov (latentni obliki intermitentna porfirija).

dedna koproporfirija je dedna v avtosomno dominantno način, pogosto poteka latentno. Pri tej bolezni, kršitve koproporfirinogenoksidazy encimsko aktivnostjo, povečano sintezo delta-aminolevulinske kisline v jetrih.
Klinične manifestacije spominjajo na akutno intermitentno porfirijo. V urinu Med poslabšanjem večjih količin delta-aminolevulinske kisline in porfobilinogen ne doseže tako visoko stopnjo, kot v akutna intermitentna porfirija. Urin in iztrebki močno povečalo število coproporphyrin.

pester porfirija deduje avtosomno dominantno način. Patogenezo verjetno povezan z kršenja encimsko aktivnost protoporfirinogen - oksidaze in poveča sintezo delta-aminolevulinske kisline. Bolezen je označen z značilnostmi, ki so del akutno intermitentno porfirijo. Včasih razvoj odpoved ledvic. Bolečine v trebuhu in nevrološki simptomi se pojavijo pri uporabi nekaterih drog - barbiturati, sulfonamidi, dipirona.

urokoproporfirii (Late kožna porfirija) je pogosto najdemo v Rusiji med osebami, ki zlorabljajo alkohol, utrpela hepatitisom, ki imajo stik z bencinom in hepatotoksičnih strupov. Večina jih disfunkcija jeter. V urinu povečana uroporphyrin večinoma vsebine in vsebine coproporphyrin rahlo povečalo, Zaznali encimsko aktivnost uroporfinogen karboksilaza. Ti podatki kažejo, da je oblika pridobljenih urokoproporfirii. Hkrati je večina sorodnikov bolnikov urokoproporfirii zaznali povišane vrednosti v urinu in uroporphyrin coproporphyrin v blatu, nekaj družin ima 2-3 bolnikov urokoproporfirii. Ta dejstva ne dajejo razloga, da bi v celoti izključi urokoproporfirii na možnost dediščino, očitno v avtosomnem prevladujoči način.

Urokoproporfirii označen kožne simptome (povečano občutljivost na sončno sevanje, mehanske travme, skupno zadebelitev ali tanjšanje kože, mehurji prednostno na hrbtni površini rokah in obrazu z nadaljnji razvoj brazgotin in drugih.). Morfološke spremembe na koži se lahko izrazi v obliki primarnega poškodbi usnjice, spremembe v povrhnjici so sekundarne. Pomemben klinični simptom je povečan jeter, pogosto krši njenega funkcionalnega stanja.

Video: Elena Malysheva. porfirija

Ko urokoproporfirii v urinu bistveno povečala vsebnost uroporphyrin, v manjši meri - coproporphyrin.

preverjanje diagnoze
Diagnoza različnih oblik dedno porfirijo, jeter z eritropoetinom, in na podlagi laboratorijskih podatkov in značilnimi spremembami na koži. Diferencialna diagnostika pomen polinevritis, psihiatričnih motenj, "bolečine v trebuhu, zvišan krvni tlak, fitodermatozy, brazgotinjenja, hemolitična anemija, povečana uroporphyrin in coproporphyrin v urinu in eritrocite, coproporphyrin in protoporfirina v blatu, aktivnost encimov.

Akutna intermitentna porfirija treba razlikovati od zastrupitve s svincem, spremljajo bolečine v trebuhu, polinevriti, pri katerem, v nasprotju z akutno porfirijo opazili hipokromna anemija s bazofilno punktatsiey rdečih krvnih celic, visokih ravni serumskega železa krovi- kvalitativni test za porfobilinogen bolj negativen.

porfir zdravljenje

Sodobna klinika nima metode patogenetske zdravljenje porfirijo. Nekateri eritropoietske učinek gledano iz uroporfirii splenektomijo, skupaj s podaljška življenjske dobe eritrocitov in sprostitev manj uroporphyrin na časovno enoto uničenih eritrocitov, ki vodi do zmanjšanja svetlobo. Glavni način za zmanjšanje kliničnih manifestacij bolnikov z občutljivostjo na nekaterih oblik porfirijo - zaščito pred sončnim sevanjem.

V akutna intermitentna porfirija kontraindicirana analginum in pomirjevala, povzroči poslabšanje bolezni. V prisotnosti bolečine drog se uporabljajo, aminazin- pri povišanem arterijskega tlaka - Inderal obzidan- ali zmanjšanje porfirini generacije dajemo intravensko koncentrirane raztopine glukoze (200 g / dan). Neobdelan adenozin monofosfata (intramuskularno 50-60 mg) Riboxin (200 mg peroralno, 3-4-krat dnevno).

Zdravljenje akutne dedno koproporfirije ni bistveno drugačna od obravnave akutna intermitentna porfirija. urokoproporfirii zdravljenje neučinkovito, ko bolnik še naprej pije alkoholnih pijač. Učinkovito sredstvo je delagil kompleksiran porfirine iz kože in jih oddaja v urinu. Zdravilo se daje v majhnih odmerkih 0,125 g 2-krat na teden za 2 tedna, nato pa 0,125 g vsak drugi dan za dva tedna, če 0,125 g na dan prenašale za 3 mesece. Do konca te terapije, pri večini bolnikov popolnoma obrezana, klinične manifestacije bolezni, normalno ali znatno zmanjša raven urinske proporfirina. Hitrejši terapevtski učinek opazili s kombinacijo delagila s inozin (Riboxinum) 0,2 g 3-4 krat na dan za 2-3 mesece. V primerih, ko Porfirio droge neučinkovite upravičena 3-4, včasih več plazmafereze z 8-10 dni intervalu. Ko je bil ta odstranjen z 1 ali 2 -1,5 litra plazme z ustrezno prostornino substitucija dajalca sveže zamrznjene plazme, albumin, poliglyukina.