Epidermolysis bullosa

Trenutno skupina epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa heraditaria) vključuje več vrst klinične bolezni, ki jih nekateri avtorji menijo neodvisne nozokomialne bolezni. Vendar pa pri tem ni splošno sprejeta. Obstaja preprost ali benigna, oblika bulozna epidermoliza, ki je bolj pogosto kot drugi (vključno z njegovo varianto - stare epidermolysis bullosa noge in roke), in v obliki distrofični. Slednji je razdeljen hiperplastični in polidisplasticheskuyu obliki. Možnost močno teče distrofična epidermolysis bullosa velja smrtna (rakaste) epidermolysis bullosa novorojenčkov.

Video: My Horrible Histories epidermolysis bullosa

Etiologija in patogeneza

Različne družine podedovala katero koli vrsto bulozna epidermoliza. Bodite pozorni na prirojeno odsotnost ali prirojenim pomanjkanjem elastičnih vlaken. Nekatere oblike bulozna epidermoliza (preprosta oblika, stare epidermoliza noge in roke, hiperplastični vrsta anoksijskih bulozna epidermoliza), ki izhajajo iz preteklega leta prevladujoč, drugi (poliplasticheskaya vrsta distrofična obrazca smrtna bulozna epidermoliza novorojenčkov) - recesivna tipa.

Preprosta oblika epidermolysis bullosa (Epidermolysis bullosa simplex) se pojavi že v zgodnjem otroštvu, včasih v prvih dneh življenja, pogosto pri fantih. Po očitno manjše poškodbe na nepoškodovano kožo v zadnjico glavo na petah, iztegovalke površine kolena in komolce sklepov, kot tudi v sluznici ust in genitalij mehurčki različnih velikosti, so oblikovani s prozorno vsebino serozni, hemoragične manj, ne pustiti za seboj brazgotine. Luščenje in premik zgornje plasti povrhnjice kože pogosto pojavi zaradi trenja, vendar negativni simptom Nikolsky. Bolniki zaskrbljeni srbenje in pekoč občutek. Spremembe v zob, las in nohtov ni označeno ali pa so zelo redki. Splošno stanje ni kršeno. Z adolescence ali manifestacij venenja bolezni varčevanje ischezayut- poletni čas zaznamovala proces poslabšanja. Pod možnostjo enostavnega (benigno) obliko epidermoliza - epidermoliza poletne noge in roke - manifestacije so bolj pogosto lokalizirana na nogah in manj na rokah. Bolezen je benigna, ponovljivost le v poletnih mesecih. Splošno stanje bolnikov ni kršeno. Obstaja hiperhidroza dlani in podplatov.

Hiperplastični vrste anoksijskih bulozna epidermoliza (Epidermolysis bullosa heraditaria distrophica hyperplastica) se začne v otroštvu ali adolescenci. V tej obliki epidermoliza mehurčkov ostane v situ atrofija kože ali brazgotine, ki so lahko keloid. Praznovanje zgoščevalne žeblji, sušilnik distrofija, zobni akrozianoz, hiperhidroza, oblikovanje epidermalnih cist ali whiteheads (milium). Obstajajo področja hiperkeratoza na dlaneh in podplatih. Najbolj izrazite spremembe so izražene na iztegovalke površine komolcih in kolenih, kjer ozadje atrofije kože škrlatno rdeče barve, ki ima velike mehurčke ali mehurčkov in z seroznega ali hemoragične vsebine. -Erozija pokrita luskasta plasti lupino, ki se ugotovi po odstranitvi ali atrofični brazgotino-degeneracije kože. Trenje očitno zdravo kožo spremljajo ločitev povrhnjice (Nikolsky prijavite false). Po odprtju mehurji pojavijo erozivni površino sluznice epithelization ki konča nastajanje brazgotin atrofije in leykokeratoza žarišča. Tak proces lahko povzroči ektropium veke.

Video: Ligation Vanja noge. Diagnoza: bulezny epidermoliza. Redek in navdušenje genetska bolezen.

Hiperplastični vrste anoksijskih epidermolysis bullosa ihtioze je pogosto v kombinaciji z, in včasih z generalirovannym hipertrihoza. Bolezen je manj hudo, kot yulidisplasticheskoy epidermoliza vrst.
Polidisplasticheekaya vrste anoksijskih bulozna epidermoliza (epidermolysis bullosa heraditaria dystophica polydisplastica) se kaže v prvih dneh življenja otrok je skupaj z oblikovanjem skupnih velikih mehurčkov z resni-hemoragične vsebine, ki se nahajajo tako na področju poškodbe, in na vseh drugih področjih kože, vključno volositoy glave. Mehurčki hitro poči, ki tvorijo erozije krvavitve, razjede, in na koncu brazgotinjenje. Zaradi hude brazgotine mogoče deformacijskih vek, ust, žrela, autoamputation, kontrakture, omejeno jeziku mobilnosti. Na brazgotin lahko razvije blastomatous procese. Simptom pozitivno Nikolsky. Presenečeni sluznice v ustih, očeh, pudenda, zgornja dihala, požiralnik. Bolezen spremljajo resne motnje splošnega stanja telesa in v kombinaciji z prirojenih nepravilnosti kosti, zoba, dlake. Nohta deformirana, atrophied ali odsotna (anonychosis). Praznoval izobraževanje miliumpodobnyh ciste. Bolniki so endokrine motnje. Tako je ta vrsta epidermoliza teče zelo težko, z invalidnostjo bolnikov. Velik delež bolnikov umre, preden dosežejo puberteto.
Zgoraj opisani epidermoliza izvedbeni obliki je smrtna (maligne) bulozni Epidermoliza novorojenčkov (epidermolysis bullosa letalis), ki se kaže v prvih urah po rojstvu, spuščanje velikih mestih povrhnjice, nastajanje žuljev na sluznici (celo v bronhijev) v kombinaciji z drugimi prirojeno displazijo. To je na smrt konča v nekaj dneh po rojstvu.

histopathology

Mehurčki in mehurčki ponavadi z eno komoro. V najpreprostejši obliki, epidermoliza so običajno nahaja pod rožene plasti, z distrofični - skledo tik pod povrhnjico. Povrhnjice zazna acantholysis, v zgornjem delu usnjice - edemi, dilatacija krvi in ​​limfnih žil in različno intenzivnostjo kronične vnetne infiltrat, sestavljen iz limfocitov, fibroblastov, histiocytes in plazemskih celic. Ko je enostavna oblika epidermolysis bullosa elastičnega tkiva ne spremeni, medtem distrofična - v zgornjem delu usnjice je malo ali izginejo.

Diagnoza epidermoliza

Diagnozo bulozna epidermoliza temelji na zgornji klinične slike in zgodovine. Histologija je nemogoče razlikovati natančno epidermoliza z drugimi puzyrnogo dermatoz. Diferencialna diagnoza včasih prispeva k rezultatov laboratorijskih testov (krvi in ​​urina) do porfirinov - v prirojeno porfirijo, serološke reakcije, prirojene sifilis, vsebini eozinofilci mehurček - na herpetiformis dermatoze na glive -za razlikovanjem z poletni epidermolysis bullosa postaje.

Zdravljenje epidermoliza

Pri zdravljenju epidermolysis bullosa, uporabljenega ACTH (gumaktid, kortikotropin) in kortikosteroidi (v visoki dozi), vitamini A, E, D, C, Ascorutinum, pangamska kislina. Kot kalcijev ojačanje sredstva dajemo zdravil, železo, jetra, plazma transfuzijo rodu, metiluracila, gama globulin. Navzven - dermatolovuyu mazila, mazila ali aerosoli kortikosterodinymi hormoni in antibiotiki kopeli kalijevega permanganata, cinkov sulfat, brozgo hrasta lubje.