Ammoniemia

Video: Zadnji veselo video, novembra 2013 ...

Pri razpadu prostega amonijaka tvorjen iz aminokislin z močnim toksičnega učinka na centralnem živčnem sistemu. To je detoksificiramo s pretvorbo sečnine v vrsti reakcij, poznanih kot sečninskega obroča. Sinteza sečnine poteka s sodelovanjem petih encimov: karbamilfosfatsintetazy, ornitintranskarbamilazy, argininsuktsinatsintetazy, argininsuktsinatliazy in arginaze. Skupna neuspeh teh encimov se ugotovijo pri frekvenci 1: 30.000 in služi kot eden izmed najpogostejših vzrokov hiperamonijemija.

genetski vzroki

Visoka plazemska koncentracija amoniaka opazili samo pri izpadu encimov cikla sečnine, ampak tudi v drugih prirojenih napak metabolizma.

Klinične manifestacije hiperamonijemija

Pri novorojenčkih, ne glede hiperamonijemija razlogih za to, se kaže predvsem simptome motnje delovanja možganov. Ti simptomi hiperamonijemija pojavijo v prvih dneh po začetku prehrane beljakovin. Zavrnitev dojenje, bruhanje, oteženo dihanje in letargija se hitro gibljejo v globoko komo. Ponavadi je videl in krči. Na fizičnem pregledu kažejo hepatomegaliji in nevrološki znaki globoke kome. Pozneje je akutna hiperamonijemija kaže z bruhanjem, ataksija, zmedenost, vznemirjenost, razdražljivost in agresivnega vedenja. Takšni napadi so vrinjeni obdobji letargiji in zaspanosti pri prehodu v komo.

V primerih, ko hiperamonijemija zaradi okvare encimov v ciklu uree, rutinski laboratorijski testi ne pokažejo nobenih posebnih odstopanj. Stopnja dušika sečnine v krvi je običajno nizek pH - normalno ali nekoliko dvignjen. Če organski acidemia spremlja hiperamonijemija, nato pa, kot pravilo, je zabeležena hudo acidozo. Hiperamonijemija pri dojenčkih se pogosto zamenjuje z sepsisom- napačno diagnosticirajo grozi uničenje otroka. Na obdukciji, ponavadi ne zdi nič posebnega. Zato je vsak otrok, resno stanje, ki ga ni mogoče pripisati očitne okužbe, morate določiti plazemske koncentracije amoniaka.

diagnostika

Glavni diagnostični kriterij - povečanje amoniak plazemska koncentracija ki običajno presega 200 m (normalna < 35 мкМ). У детей с не­достаточностью карбамилфосфатсинтетазы или орнитинтранскарбамилазы уровень большинства аминокислот в плазме остается в норме. Исклю­чение составляют глутаминовая, аспарагиновая кислоты, аланин, содержание которых воз растает вторично (вследствие гипераммониемии).

Ko ornitintranskarbamilazy napaka v urinu dramatično povišane vrednosti orotatske kisline, ki se razlikuje od odpovedi defekta karbamilfosfatsintetazy.

Zdravljenje akutne hiperamonijemija

Akutna hiperamonijemija zahteva takojšnje in intenzivno zdravljenje. Njen cilj je odstranitev amoniaka in oskrbujejo telo z dovolj kalorij in esencialnih aminokislin. Hranilne snovi, tekočine in elektrolitov je treba dajati intravensko. Zanesljiv vir kalorij so lipidne pripravki za intravensko dajanje. Za intravensko raztopino dodamo minimalno količino spojin, ki vsebujejo dušik, prednostno v obliki esencialnih aminokislin. Takoj po začetku izboljšanje hranjenja nizko beljakovin (0,5-1,0 g / kg na dan) zmesi hranil skozi nosno cevko.

Bad ledvice sklepati amoniaka, in da se pospeši ta proces, ga morate spremeniti v hitro izhodnih povezav. natrijev benzoat, interakcijo z endogenim glicina, oblike hipurna kisline in vsak mol benzoata prikazuje telo 1 mol amoniaka v obliki glicina. Fenilacetat, interakcijo z glutaminom tvori fenilacetilglutamin, zlahka prodira v urinu. Tako 1 mol fenilacetat odstrani iz telesa 2 mol amoniaka glutamina.

Ko hiperamonijemija z motnjo ciklusa sečnine (razen arginaze pomanjkanjem) povzroča, arginin treba dajati, saj služi kot vir ornitina in acetilglutamatom za ta cikel.

Če se po nekaj urah, kljub vsem tem ukrepom, koncentracija amoniaka v krvi bistveno ne zmanjša, je treba začeti hemodializo, peritonealno dializo. Izmenjava transfuzijo nekoliko zmanjšuje vsebnost amoniaka v telesu. Z zateka k tej metodi, le takrat, ko je mogoče hitro izvesti dializo ali novorojenega hiperbilirubinemije opazili. Postopek hemodializo je tehnično zahtevna in ni vedno na voljo. Zato je najbolj praktičen način - peritonealno dializo. V svojem gospodarstvu v nekaj urah plazemskega amoniaka je močno zmanjšana, in v večini primerov pri 48 h popolnoma normalizirane. Peritonealna dializa učinkovito odstranjuje iz telesa ne le amoniaka, ampak tudi organskih kislin, in tako se je pokazalo v sekundarni hiperamonijemija.

Zgodnje dajanje neomicin ali laktuloze skozi nosno cevko preprečuje nastajanje amonijaka črevesne bakterije. Normalizacija amoniaka ne takoj privede do izginotja nevroloških simptomov, včasih traja nekaj dni.

Dolgotrajna terapija hiperamonijemija

Ko je otrok prišel, da sprejmejo ukrepe proti glavnih vzrokov hiperamonijemija. Ne glede na encimatsko napake pri vseh bolnikih potrebujejo posebno protein za nadzor (ne več kot 1-2 g / kg na dan). V primeru kršitve normalne ravni sečninskega obroča amoniaka v krvi vzdržuje kronično dajanje benzoat, fenilacetata in arginin ali citrulin. se lahko uporabijo namesto da neprijeten vonj fenilacetatu fenilbutirat. Priporočamo karnitin doda tudi k prehrani kot benzoat in fenilacetat zmanjšali vsebnost v telesu. Vendar pa je klinično učinkovitost karnitina ni dokazana. Kadar je potrebno hiperamonijemija profilakso vsemi pogoji, povečevalne katabolne procese.