Sideroahrestical, sideroblastna anemija - praktično hematologija otroštvo

Anemija, povezana s kršitvah sintezo ali uporabo porfirinov (sideroahrestical, sideroblastna anemija)
Sideroahrestical anemija kombinirana skupino bolezni, ki temeljijo na kršitve aktivnosti encimov, ki sodelujejo pri sintezi hem in porfirinov. Izraz "anemija sideroahrestical" predstavil Heilmeyer (1957). Prvič je bila bolezen opisana v dveh brati trpijo hipokromna anemija, označen z visoko vsebnostjo železa v krvnem serumu in njegovega odlaganja v jetrih in drugih organih. Po LI Idelson (1981), naj bi se izraz "sideroahrestical anemija" spremeniti. Razlog za to je več razlogov. Prvič, v tej bolezni ni moteno proizvodnjo porfirine z dobro ohranjeno uporabe železa. Drugič, anemias v skupine sideroahrestical pogosto zmotno pripisujejo bolezni, pri katerih obstaja visoka raven železa v serumu (talasemijo, anemijo in dizeritropoeticheskie t. D.).
Dedne oblike sideroahrestical anemija pogosta pri moških in se prenaša z recesivna, X kromosom povezana z vrsto, vendar so oblike z avtosomno dominantno dedovanje, ki bolne in ženske. V skladu s temi anemias zmanjšano vsebnost eritrocitov protoporfirin, medtem ko je vsebina coproporphyrin, nasprotno, povečala. Biokemična motnja povezana s pomanjkanjem encima dekarboksilaze koproporfirinogena izvedbo sinteze protoporfirina koproporfirinogena. To onemogoča uporabo likalnika za hemoglobina sintezo, kar ima za posledico kopičenja v telesu in odlaganje v tkivih in organih. Ko je dedna oblika kršenja bolezni heme sintezo opazovane v prvi fazi nastajanja delta-aminolevulinske kisline iz alfa-amino-beta-ketoadipinovoy.
celic kinetika študije so pokazale, da sideroahrestical anemija znatno motijo ​​proliferacije eritroidne celice. Zmanjšanje števila eritroblastov, ki so v S-čas celičnega cikla. Cytochemical in Avtoradiografske študije kažejo resnosti neučinkovito erythrogenesis (GI Kozinets et al., 1982).
Prvi klinični znaki bolezni se lahko pojavijo v otroštvu, vendar se običajno razvije anemije pri odraslih. Klinična slika je značilno, da ima splošnih anemičnih simptome hipoksija povzročajo. Bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti, mišična oslabelost, utrujenost z blagim naporom. Na zunanjem pregledu navedeno bledo kožo, ustrezno stopnjo anemije. Druga skupina simptomov, ki jih tkivo hemosiderosis vsledstvii vlog povzročili v organih in tkivih za potrebe neuporabljeno gemotsitopoeza železa. Skupna značilnost je povečanje v jetrih, ki se lahko doseže znatno velikosti. V manjši meri vranice povečuje. Used železa v trebušni slinavki sproži simptome sladkorne bolezni. Nekateri bolniki razvijejo srčno popuščanje zaradi odlaganja železa v srčni mišici. Bolniki se pritožujejo zaradi palpitacije, kratka sapa, označeno tahikardija, edem prikazani. Možna poškodba pljuč, ledvic in drugih organov. V nekaterih primerih, koža postane temne barve.
V laboratoriju analizo določi anemije različno težo. Značilno je, anemija s starostjo povečuje, je hipokromna barva znak indeks v območju 0,4-0,6. V periferni krvi brisom prikaz hipokromna eritrotsity- istočasno, med njimi in normochromic. določi tudi Anisocytosis z nagnjenj za microcytosis, poikilocytosis. Retikulocitov v normalnih parametrov, se število levkocitov, trombocitov in leukogram ni bistveno spremenila.
Posebno pregled barva kostnega mozga razkriva številne sideroblaste značilnega morfologijo. Peleti železa v celičnem jedru je obdana z obročem - obročaste sideroblaste. To morfologija je posledica se zbiranje železa ne uporablja za sintezo hem v celicah mitohondrijih. Razmerje razlikuje Myelogram različnih oblikah normocytes: povečanje števila bazofilne celic in bistveno zmanjša število gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Skupni odgovor kostnega mozga so značilni znaki draženja rdeče rasti.
Ko je biokemijska analiza izrazito povečanje serumskega železa 2-4-krat ali več v primerjavi z normo. saturacija transferina faktor poveča do 100%. Pomembno diagnostična metoda je določitev porfirinov. Po LI Idelson (1981), z zmanjšano vsebnostjo sideroahrestical anemias eritrocitov protoporfirina. Vsebnost Coproporphyrin rdečih krvnih celic in poveča in zmanjša.
Ko je potrebna razlika diagnoze izključiti hipokromna anemijo zaradi pomanjkanja železa. Merilo je raven železa v krvnem serumu.
Hypochromia in povišane serumske koncentracije železa v talasemijo je omeniti. Te oblike anemije značilna po naravi dediščine. Poleg tega, talasemija spremlja hudo Splenomegalija. Prisotnost obročaste sideroblaste bolj tipično sideroahrestical anemijo. Diagnostični načrt razlika kot zelo pomembna je določitev tipov hemoglobina: spremembe v razmerju talasemijo hemoglobina frakcij. V diagnozo dedne oblike anemije, povezane s sintezo porfirinov motnje ali recikliranje Ne smemo pozabiti, in pridobljene oblike bolezni, kot je opisano v nadaljevanju.
Zdravljenje bolnikov z dednim sideroahrestical anemijo začne z vitaminom dajanje B6 pri visokih odmerkih 4-8 ml 6% raztopine na dan. Glede na ugotovitve LI Idelson (1981), polovica bolnikov učinek vitamina je pogrešanih. V teh primerih, avtor priporoča uporabo vitamina B6 koencima - piridoksal fosfat. Koencim sproščanjem tablete 20 mg in 10 mg kapsul. Dnevni odmerek je 80-120 mg, če ga dajemo 30-40 mg in - če intramuskularno.
Pomemben zaplet je zavezujoča in ločitev telesa železa. V ta namen že dalj časa uporablja Desferal. LI Idelson (1981) priporoča, da se imenuje mesečni tečaj za desferalom zdravljenja - 3-6-krat na leto. Dojenčki zdravilo dajali na 10 mg / kg telesne teže. Dnevni odmerek za odrasle je 500 mg.
Pridobljene oblike anemias, povezanih z motnjami sinteze porfirina lahko posledica zastrupitve s svincem.
Če svinca zastrupitve pri delu, je danes redka, domače vodstvo zastrupitev so pogoste, tudi v pediatrični praksi. Pojavljajo se z uživanjem hrane, konzervirane v kositra, prevlečeni ali glazirane lončene skledo obrti. Svinec zastrupitev pri otrocih je to mogoče, pri čemer se v usta poslikano z na osnovi svinca barve predmetov, ruševinami, omet, mavec, časopisov. Do zastrupitve lahko povzročijo, če varnostne ukrepe, potrebne za taljenje svinca v domu.
Ob zaužitju svinec blokiran tiolne (sulfhidrilne) skupine različnih encimov, vključno tiste, ki sodelujejo pri sintezi hem. Anemija svinca zastrupitve (saturnism) je prav tako zaradi povečane hemolize.
Saturnism klinična slika značilna simptomi živčnega sistema. Bolniki skrbelo glavobol, omotica, slabo spanje, razdražljivost - sindrom astenična-vegetativno. Možnost srbenja sindroma, prehodne pareza. Ko je dolga in težka svinca zastrupitve razvija polinevriti, encefalopatijo, možne krče, svinec kolike, ki simulira akutnega abdomna. Ko gledamo izrazito bledica kože, Zemljani siv odtenek (svinec bledica). Značilnost je prisotnost svinca platišča na dlesni na vratu zob. Tam imajo dispepsijo.
V hematoloških raziskav določi hipokromna anemija. V brisov rdečih krvnih celic dramatično hipokromna, mishenevidnye tam tvorijo Anisocytosis z nagnjenj za microcytosis. Trajna značilnost simptom je prisotnost svinca zastrupitve in bazofilne zrn polikromatičnih eritrocitov.
V kostnem mozgu - rdeče kaljenja hiperplazija, povečanje števila eritroblastov, bazofilne normocytes, število gemoglobinizirovannyh oxyphilous normocytes nižje. Ko posebna barva zaznali povečanje števila krožnega sideroblasti.
Značilnost biokemični znak zastrupitve s svincem - povečanje delta-aminolevulinske kisline in coproporphyrin v urinu, krvni - serumskega železa.
Zdravljenje svinca zastrupitev obsega dajanje kelator, vezavo in odstranitev svinec iz telesa. Ti vključujejo kompleksonam tetatsin-kalcijev pentatsin. Tetatsin kalcija sprosti v ampule po 20 ml 10% raztopine in 0,5 g tablet po injicirali intravensko pri 300-500 ml 10% -ne raztopine glukoze. Dnevni odmerek za dojenčke - 20 mg / kg telesne mase pri odraslih - 2 g (20 ml).
tečaji obdelava izvedena od 3-4 dni, čemur sledi razmiku 34 dni (pod nadzorom vsebnost delta-aminolevulinske kisline v urinu). Dodeljevanje 3-4 ciklov.
Pridobljene oblik sideroblastna anemija je lahko tudi posledica pomanjkanja ali povečati vnos vitamina B6.
Vitamin B6 v najdemo v sveže zelenjave, žitaric, kvas, meso, rumenjak, in drugih velikih količinah. Zato, pravi hipo- ali vitamin B6 avitominoz zelo redki in večinoma pri dojenčkih. V svojem videzu so pomembni enosmerna odstavljanje, podaljšan črevesna okužba spremlja dysbiosis. Klinična slika je značilna slabša splošnega stanja, anksioznost, motnje spanja. Zmanjšan apetit, možno driska motnje. Poveča mišično hipotonijo, nevrološke motnje so možne v skladu z vrsto hiperkinetičnega sindroma. Označena bledica kože, poveča izražanje eksudativni-modrikastega jezika nagnjenostjo. V krvi - hipokromna anemija, Anisocytosis, poikilocytosis. Vsebnost železa v serumu krvi visoka. Značilnost biokemični test giperksanturenuriya. Ampak res, pomanjkanje vitamina Be, anemija se lahko s povečanjem svoje potrošnje povzročil. Slednji je opaziti v majhnem številu oseb, ki se uporabljajo za boj proti drogam iz skupine, ki jo izonikotinska kisline (izotiazid, tubazid, GINK, ftivazid, salyuzid et al.). Derivati ​​izonikotinska kisline s piridoksin oblike spojin, ki se izloča v urin. Ker se hipokromna anemija le v majhnem številu storilcev anti-TB drog, v mnenju LI Idelson (1981), v teh primerih, je dedna pomanjkljivost v sintezi porfirinov.
Zdravljenje je namenjen zagotavljanju ustrezne piridoksin telo. Bodite priprava vitamin je intramuskularno. Zdravljenje se je nadaljevalo do odprave simptomov anemije.