Pfaundlera - Hurler bolezen

Pfaundlera - Hurler bolezen (Pfaundler M., 1872-1947, nemščina pediatr- Hurler G., nemški pediatr- besede: multipla dysostosis, gargoilizm) - sorta dedne bolezni, označena s kopičenjem mukopolisaharidov v pridobljenega mesenchyme in v centralnem živčnem sisteme- nizke rasti (zastoj začne konec prvega leta življenja). Ta bolezen se nanaša na hudo obliko sistemskih poškodb okostja, ki se kaže v starosti od 2-3 let.
Obstaja značilen fenotip: velika lobanja sestavljen iz korena nosu, debele ustnice, velike jezika, tipično izrazom obraza ( "oseba izpljune vodo«), kratek vratu. Razpršeno pomotnenja roženice. Izraženo ginekotropizm. Podvozja anomalije: omejena gibljivost (predvsem prsti in komolec) določen kifoza na m.ch-TE prehodu iz prsnega koša na ledvenih vretenc. Povečana želodca in jeter z visoko nagnjenostjo k selezenkoy- popkovna kila. Včasih, demenca, izgubo sluha ali gluhost, nizka hripavo. Anomalij granuliranja levkocitov. Lahko opredelijo gipertrihoz- nohte kot ure očala, zobni karies. V urinu - nenormalne mukopolisaharidi (hondroitin sulfat B in heparin sulfat).
Dve vrsti Pfaundlera-Hurler bolezni: I - gargonlizm avtosomno recesivno dedovanje s slabo prognozo in pričakovana življenjska doba 12 let-II - Gunter, in upoštevati dominantno-X povezan dedovanju pa ugodnejša in dolgo seveda.
Entimny napaka je pomanjkljivost v lizosomalne-galaktozidaza v različnih organih. Bolezen je opremljena tudi z drugimi razvojnih nepravilnosti: skrajšanimi prsti, široko krtačo, deformirane prsih, dwarfism, kardiovaskularnih in respiratornih motenj.
Na rentgenskih posnetkov s pridom lambdoid šivanje okostenelosti, razširili ephippium, patološka oblika vretenc ( "riba vretenca") polmer ukrivljenosti, deformacije meta in epifizami dolgih kosti, kratki in topi metakarpalnem kosti in prstnimi.
Bolniki ne živijo več kot 10-12 let. Smrt nastopi od kardiopulmonalnega neuspeh.