Lurie sindrom ii

Lurie sindrom II (Sinonim: pleonosteosis familiaris) - dedna polistopny enchondral dysostosis. Avtosomno dominantna dedovanje.
Označeno značilen fenotip: kratka, debela, kolbasovidnye prsti, določen upogib v I interfalangealnih spoj. Podlakti v stanju pronation, ramena vrtijo medialno. Obračanje vnic in rotacija navzven nemogoče. Gibanje na komolec in zapestje spojev se znatno zmanjšana. Hip zasukati navzven, tako v kolčnem sklepu ni mogoča, zato je tudi nemogoče prehod nog. hrbtnega mobilnost je omejena. Tipičen izraz na obrazu mu je nekoliko Mongoloid funkcije. Tam imajo duševno zaostalost, nizke rasti, androtropizm.
Radiografsko diafize in epifize povečana sluzjo. Zgodnje kalcifikacija epifiznih hrustanca v metakarpalnem kosti.