Hurler sindrom

Hurler sindrom velja za prototip mukopolisaharidoze, vendar ne smemo pozabiti, da je značilna le najbolj hudo del klinične spektra.

Video: Pomoč shranite Sophia "moja hči"

Ko je to huda in progresivna oblika mukopolisaharidoze tipa I, ki vodi k porazu mnogih organov in tkiv, bolniki običajno umre pred starostjo 10 let.

simptomatike

Ob rojstvu otrok z Hurler sindromom zdi zdravo, vendar v 6-24 mesecev starosti, pravijo hepatosplenomegalija, skeletne deformacije, grobe poteze obraza, roženice motnost, povečan jezik, izbuljene čelo, okorelost sklepov, in nizke rasti. Nekateri bolniki s hudo kardiomiopatijo razvija pred 1 letom. Globalna razvojna zamude, sluha in povečala jezik ovirajo pridobivanje jezikovnih spretnosti. Gluhost je povezana z motnjami nevrosenzorična in prevajanja. Pogosto so okužbe zgornjih dihal in otroka otity- hrupno dihanje, se je neprestano teče iz nosu. Komuniciranje hidrocefalusa povzroči razširitev prekatov s povečanjem intrakranialnega tlaka. Značilno razvijanje roženice motnost, glavkoma in degeneracijo mrežnice. V mnogih primerih, zaradi obstrukcije kroničnih dihalnih poti mora zateči k traheostomo. Smrt običajno nastopi od pljučnih in srčnih hib.

Video: Ukrep TV "Kuzbass" in Rusfond

Rentgenska slika Hurler sindrom pri mukopolisaharidov ustreza dysostosis multipleks. Lobanje povečana, zgoščenega kupolo in sagitalni šivov lyambdovidnyi prezgodaj zarascheny, majhna orbiti, ephippium ima obliko spirale, razdalja med zobmi je pokvarjen in izbruh vidnih cist. Označena hipoplaziji prednja kifoza in ledvenih vretenc. Diafiza dolgih kosti so razširjene, zavite metafizah so okostenelosti centri slabo razvit v epifize. Medenica je običajno slabo oblikovana, glavice stegnenice so majhne in so obrnjene navzven. Kljućnico skrajšane in zgosti deformirovany- veslo podobni rebra (zožen v hrbtenici, ploščat in razširili prsnice). Prstnimi kratke z napredno diafize.

Video: moj synok.wmv

Pri analizi mutacij na Hurler sindrom odkriti dve osnovni alelov, ki si delijo več kot 50% mutiranih alelov, opredeljenih v mukopolisaharidoze tipa I beljakov. Vse te alele tiho (na primer ne kodira aktivnega encima ..) in homozigoti ali heterozigoti zmešamo povzroči najhujša oblika mukopolisaharidoze tipa I - Hurler sindrom. Mnoge mutacije najdemo le v eni ali več bolnikov.