Sanfilippo sindrom
Video: mukopolisharidoze v Belorusiji
Sanfilippo sindrom (Sanfilippo J., ameriška pediatr- besede: III tip mukopolisaharidoza polidistroficheskaya duševne zaostalosti, mukopolisharidoze III, oligophrenia polydystrophica) - različne dedne mukopolisaharidoze. Avtosomno recesivno dedovanje.
Klinično opazili mentalna retardacija, dokler idiopathy, gipertrihoz- unibrow, široko nosnega, hypertelorism svetlobe, zamrznjene mimika- makroglossiya- okužb ponavljajočimi zgornjega respiratornega trakta, hepatomegaliji zadebelitev lobanjskih kosti, patološke oblike ledvenih vretenc, zastoj, kršitve znatnega povečanja sluha- količine kisline mukopolisaharidov v urinu (heparin).
učinek zdravljenja ne daje zaradi pogoste ponovitve deformacij, kompleksnih težkih funkcionalnih in duševnih motenj.
Prognoza je slaba.
Mukopolisaharidoza
Morquio sindrom- Lovec sindrom
- Sanfilippo sindrom
- Pfaundlera - Hurler bolezen
- Shpaypa sindrom
- Metaphyseal dysostosis
- Fairbank sindrom
- Morquio - bolezen braylsforda
- Bekuina-ager bolezen
- Calera bolezen
- Lurie sindrom i
- Lightwood - Albright sindrom
- Levi Palmer-Merritt sindrom
- Maffucci sindrom
- Maroteaux-Lamy sindrom i
- Maroto - Lamy sindrom iii
- Mukopolisaharidoza tip i
- Pyle bolezen
- Rubinstein - teybi sindrom
- Van sindrom der huve