Morquio - bolezen braylsforda

Video: mukopolisharidoze - lahko ozdravimo!

Morquio - Braylsforda bolezen (Morquio L.- Brailsford- besede: spondiloepifizarnaya displazija hondroosteodistrofiya, deformacije osteohondrodistrofiya) - prirojene bolezni označen s dwarfism (kifoza, kyphoscoliosis), nepravilno razvoj skeleta. Avtosomno recesivno dedovanje. Izkazalo se je z dveh let.
Bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti, šepati. Postopoma razvije VARUS ali valgus deformacija kolena, kifoza, skolioza, fleksiji kontrakture na komolce in kolena sklepov, mišična atrofija, mlahavem paralize.
Lobanja je povečala, vrat je kratek. Rebro kletka je deformiran in štrli. Medenica nagibanju anteriorno. Tam imajo togost v sklepih in hkrati sprostitev sumochno in vezi v malih sklepih, hipoplazijo procesov I in III vratnih vretenc. Psiho ni razdeljena, ni hepatosplenomegalija. Včasih se je ostro ni označena zamotnitev roženice. V kasnejših fazah bolezni obstajajo kršitve srca in ožilja, redčenje zobe. Z veliko količino urina keratan sulfat.
Radiografsko označena uravnavanjem epifize, hipoplazija je nadlahtnice bloka lobulation pogačice izrez acetabular platispondiliya, klinasto vretenc, kyphoscoliosis.
Krtače so kratke, široke prste odebeljena, s stožčasto obliko epifize. Pogosto osteoartritis, zlasti v kolčnih sklepih.
Zdravljenje ni učinkovit zaradi pogostih ponovitev okvare, hude kompleksnih funkcionalnih motenj.
Prognoza je slaba.