Morquio sindrom

Video: Morquio sindrom

Morquio sindrom (mukopolisaharidoza tipa IV) povzroča razkroj prekršku keratan sulfat.

Video :. Upanje in zaupanje !!! wmv

Osnova Morquio sindrom ima širok spekter kliničnih manifestacij ali odpoved je LH-acetilgalaktozamin-6-sulfataza (oblika A) ali P-galaktozidaza (oblika B). Pri obeh oblikah dwarfism označen z znatnim skrajšanje debla, tanke nahajališča keratan sulfat roženice, nenormalnosti kosti (ki se razlikujejo od tistih v drugih vrstah mukopolisaharidoze) in normalno inteligenco. Glavna manifestacija sindrom Morquio povezana s poškodbami skeleta in njegovih učinkov na živčni sistem. Hipoplaziji od brlogih in šibkosti vezi privede do življenjsko nevarne atlantoosevomu subluxation. Kirurški stabilizacija zgornjega vratnega dela hrbtenice, ki arthrodesis k razvoju materničnega vratu oddelka mielopatija lahko rešuje življenja bolnikov. Zgodnji simptomi vključujejo Genu valgus, kifoza, zastoj rasti pri skrajšanju trupu in vratu in raca hoja s pogostimi padci.

V se poleg kostnih poškodb je mogoče opaziti pomotnenja roženice, hepatosplenomegalija in majhne redčenje emalyu- zob s kariesom pogosto razvije opisanih in blage oblike tipa IV mukopolisharidoze displazijo stegnenic in motnost roženice, vendar v teh primerih bolniki dosežejo skoraj normalno rast, so spremembe okostja, izražen v manjši meri in keratin je v urinu.

Video: mukopolisharidoze - je ozdravljiva!

pomanjkanje N-acetilgalaktozamin-6-sulfataza gen, ki je značilna za vrsto Morquio sindrom, sestavljen iz 50 tisoč. Bp, vsebuje 14 eksonov, ki je lociran na kromosomu 16. Znano o njenih 100 mutacij (missense mutacij in majhnih delecij). Ali ljudje iz Severne Irske in Avstralije so pogosto najdemo dva od njih, ki pojasnjuje relativno visoko razširjenost mukopolisaharidozo tipa IV na Severnem Irskem (ustanovitelj učinek). Več missense mutacija opredeljen -ralaktozidazy pomanjkanje gena, ki je značilna za redko obliko Morquio sindroma, vrsta mukopolisaharidoza IVB.