Rubinstein - teybi sindrom

Video: Rubinstein Taybi sindrom / RTS

Rubinstein - Teybi sindrom (Rubinstein J. H. se je rodil leta 1925, ameriška pediatr- Taybi N., rojeni leta 1919, ameriški radiolog) - kombinacija duševne zaostalosti in dwarfism z asimetrijo obraza (nenormalno ugriza, kljunate nos, astigmatizem, hypertelorism, tako imenovani antimongoloidnye vrzel, strabizem, ptoza značilno skrajšanje in zadebelitev velikih prstov na rokah in nogah, pogosto z drugimi malformacij okostja in notranjih organov. duševna zaostalost, mikrocefalija.
Radiološko - hiperplazija kosti in mehkih tkiv velikih paltsev- včasih spremljajo različne anomalije lobanje kosti prsnice in notranjih organov.