Mukopolisaharidoza tip i
Video: Svetlana Samarina Liski. Tip mukopolisharidoze VI
Mukopolisaharidozo tipa I (Sinonimi: Hurler bolezen, Hurler - Ellis polidistrofiya, Pfaundlera - Hurler bolezen - cm) povzročila okvara a-L-iduronidazy označen s hepatosplenomegalija, roženice motnost, izraženo skeletne deformacije, nizke rasti, duševne otstalostyu- deduje avtosomno recesiven način ..
Zdieľať na sociálnych sieťach:
Príbuzný
Mukopolisaharidoza
Morquio sindrom- Lovec sindrom
- Hurler sindrom
- Pfaundlera - Hurler bolezen
- Shpaypa sindrom
- Blount bolezen
- Ellis - van Creveld bolezen
- Sindrom ataksija Friedreichova
- Morquio - bolezen braylsforda
- Cystinuria
- Sanfilippo sindrom
- Diferencialna diagnoza mukopolisaharidov - dedna in prirojeno bolezen ploda in novorojenčka
Diagnoza in zdravljenje motenj metabolizma ogljikovih hidratov - dednih in prirojene bolezni ploda…- Skeletne displazije - kršitev rast in spolno dozorevanje pri otrocih
- Metilma aciduria
- Acatalasemia
- Akrotsefalopolisindaktiliya tipa II
- Akrotsefalopolisindaktiliya tip i
- Alpers bolezen
- Alstrom sindrom
Mukopolisaharidoza
Diagnoza in zdravljenje motenj metabolizma ogljikovih hidratov - dednih in prirojene bolezni ploda…