Maroto - Lamy sindrom iii

Video: Real zgodba o moji bitki z MPS-VI (WGN Chicago New Story)

Maroto - Lamy sindrom III (Polidistroficheskaya pritlikavost) - neke vrste dedno mukopolisaharidoze. Avtosomno recesivno dedovanje.
Označeno pritlikavost, valgus kolena, lumbalna kifoza, izbočene prsnice, togost, hepatosplenomegalija, motnjavo roženice, različnimi stopnjami izgube sluha, debele ustnice in širokim nosnega.
Vključitev mukopolisaharidov najdemo v levkociti. Genetska napaka se kaže v znatno kopičenje mukopolisaharidov v vezivno tkivo in dodeljevanje velike količine dermatan sulfata v urinu.
Radiološko metaphyseal in epifiznih kosti napake, zastoj rasti karpalnega in tarzalnim kosti, stožčasto, klinasto vretenc.
učinek zdravljenja ne daje zaradi pogoste ponovitve deformacij, kompleksnih hudih funkcionalnih motenj.
Prognoza je slaba.