Lovec sindrom

Video: Hunter sindrom

Hunter sindrom (mukopolisaharidoza tipa II), so razdeljene v dveh oblikah - težke in lahke da samo robni odseki ustrezajo širokega spektra kliničnih manifestacij.

Video: Hunter sindrom. Mi lahko zdravi!

Te oblike se razlikujejo le klinično, saj dejavnosti iduronat sulfataze, v obeh primerih pa je popolnoma odsotna. Huda oblika Hunter sindrom je podobna Hurler sindrom, vendar roženica ostaja jasno, somatske bolezni in motnje napredujejo počasi. Blaga oblika spominja Scheie sindrom: bolniki živijo dlje, motnje centralnega živčevja je minimalen in somatsko patologija razvija počasneje. Huda oblika običajno pojavi v 3-4-letno življenjsko brutalnosti obraznih značilnosti, nizke rasti, kosti deformacije, togost in duševna zaostalost. Depoziti mukopolisaharidov v prebavnem traktu lahko povzroči drisko. Za to obliko je značilno, da komunicira hidrocefalusa, ki ga je težko ugotoviti zaradi sočasne motenj centralnega živčnega sistema. Smrt običajno nastopi v starosti od 10-15 let, in je pred različnimi počasi progresivnih nevroloških simptomov, ki spominja na kasnejše faze Sanfilippo sindrom.

V blagi Hunter sindrom inteligence pri odraslih bolnikih s popolnoma ohranjeno, vendar obstajajo jasni znaki somatskih patologijo, podobne tistim, s hudo, ampak veliko bolj počasi napredujoča. Poraz dihala, naglušnosti, sindroma karpalnega kanala in togost sklepov, kot v obliki svetlobe, onemogočanje bolnikov.

Video: Priljubljeni videoposnetki - Hunter sindrom & učenje

Hunter sindrom podedoval, ki se ukvarjajo z X-kromosomu. Gene iduronat-2-sulfataza obsega 9 eksonov, sestavljen iz 24 tisoč. Nukleotidne baznih parov in ki se nahaja na kromosomu X. Približno 20% bolnikov s hudo sindromom pokazale velike delecije ali rekombinacijo gena. Za zelo hudo obliko fenotipa značilna zelo velika izbris, razburljivo in sosednjih genov, ki povzroča sindrom "genskega zaporedja". V večini primerov Hunter sindrom identificiranih točkovnih mutacij, mala izbrisov ali vložki, od katerih so mnoge najdemo le v eni določeni družini.