Skeletne displazije - kršitev rast in spolno dozorevanje pri otrocih

Video: FAZE BONE BONE primarnih in sekundarnih VRSTE okostenelosti

Skeletna displazija - heterogena skupina bolezni, ki jih podedovanih napak v razvoju kosti in hrustanca povzroča. Značilna nesorazmerno zaostajanje rasti in spremembe v velikosti in obliki različnih kosti.
Diagnoza temelji na analizi kliničnih in radioloških ugotovitve. Pri številnih boleznih ta skupina označene genetski defekt, ki omogoča preverjanje molekularno diagnostiko.
Skeletne displazije s krajšanjem okončin
Ahondroplazij. Razširjenost 0,5-1,5: 10.000.
Osnova genske mutacije 3 (fibroblastnega rastnega faktorja receptorja) na kromosomu 4. Način dedovanja - avtosomno dominantna s popolno penetratnostyu.
Klinična slika: z rojstvom nesorazmernega sliki z raztezanja in krčenja trupa in skrajšanje udov, zlasti proksimalnih segmentih.
Glava je povečana, čelo previsov, medial strukture obraza lobanjo hipoplastična. Prsti so kratki, čopič v obliki trizob. VARUS deformacija goleni.
Mišična hipotonija, zamuja razvoj motorja. Inteligenca je shranjena. Pogosto je debelost.
Povprečna končna višina 131 cm pri moških, ženske 124 cm.
Gipohondroplaziya. V 60% primerov je to alelna varianta ahondroplazij. Naravo dedovanja je verjetno prevladujoča.
Klinična slika je izbrisana. Zmerno izražena ud krajšanje, prednostno proksimalni segmenti, lahko neskladje ugotoviti le pri ocenjevanju razmerje dolžine zgornjega in spodnjega segmenta. Lobanja je nekoliko povečal, vendar je njegova oblika se ne spremeni. Ne ukrivljenost golenice. Krtačo običajno obliko, so prsti nekoliko skrajša. Glavni rentgenski znaki - ne repna razširitev interpedunkulyarnyh promezhutkovv ledvene hrbtenice.
Končna višina 145-165 cm pri moških, pri ženskah 133-155 cm.

Skeletne displazije s skrajšanjem prtljažniku

Spondiloepifizarnaya displazija, prirojena oblika. Vzrok bolezni - COL2A1 genske napake kodirajo kolagena tipa 2. Način dedovanja - avtosomno dominantna.
Klinična slika: kratek vrat, kifosklioz, sod prsih, izbočen trebuh. Obraz je sploščen. Značilno je tvorba coxa vara različno težo.
V začetku hipotonija in materničnega vratu mielopatija, hipoplazija trebušne mišice. Zastoj predvsem s skrajšanjem trupa. Zastoj in razlike je mogoče zaznati ob rojstvu, vendar je bolj izrazita do 2 let.
Rentgenografske znaki: plastispondiliya, zamudo okostenelosti distalne epifize stegnenico, proksimalno epifize golenice in sramne, talus in petnice.
Končna višina se giblje od 84 do 132 cm.
Spondiloepifizarnaya displazija, pozno obliko. Razlog - COL2A1 gen napake, vendar ne izključuje zapletanje z drugimi geni. Način dedovanja - avtosomno dominantna.
Klinični znaki so podobni prirojeno obliko. Zastoj zaradi skrajšanja telesa se kaže v starosti 10 let.

Končni vzpon 132-156 cm.

1. mukopolisaharidoza

Mukopolisharidoze - bolezni iz skupine lizosomskih bolezni, ki temeljijo na pomanjkanjem enega od encimov - kislinskih hidrolaze, potrebnih za odlaganje mukopolisaharidov.
Mukopolisharidoze tipa 1 (Hurler sindrom). Pomanjkljivost je, L- iduronidazy. Gene: IDUA (4p16.3). avtosomno recesivna Način dedovanja.
Clinic: manifestacija v prvih mesecih življenja - grobosti obraza (gargoilizm), potopljeno nos, roženice zamegljenost, hepatosplenomegalija, okorelost sklepov, thoraco- ledveno kifoza. V drugem letu življenja označeno makrocefalnih, kratek vrat, prsne deformacije, hipertrihoza, dimeljske in popkovna kila. Za kasnejših fazah bolezni je značilna kardiomegalija, izgube vida in sluha, progresivna demenca. Bolniki ponavadi umre pred starostjo 10 let.
Rentgenografske znaki: razširitev in vitkejša od Sella, ki se širi diafize dolgih kosti, kljuna oblika vretenc organov.
Zaviranje rasti od drugega leta življenja.
Mukopolisharidoze tipa II (Hunter sindrom). Iduronatsulfatazy primanjkljaj. Gene: IDS (Xq28). Dedovanje tipa X vezana recesivna.
Manifestacija bolezni v drugem letu življenja. Spremembe kosti so podobni tistim tipa I, vendar manj izrazit. Inteligenca se lahko shrani. Značilna razmeroma ugodnega tečaja, vendar nekateri bolniki pred 20 leti od odpovedi srca umrl.
Končna višina 120-150 cm.