Gonadno dysgenesis

Gonadne dysgenesis lahko pripravi na XX kariotip (neto) in kariotip 45, X / 46, XY (mešano).

Video: 10 genetske mutacije, ki se pojavljajo pri ljudeh - Zanimivosti

Gonadno dysgenesis (kariotip XX)

Nekateri bolniki z normalno ženski fenotip in genotip v odsotnosti telesnih znakov Turnerjev sindrom imajo patologija spolnih žlez, razlikovati od žensk z kariotip 45, X. Ta pogoj se imenuje čisti gonadno dysgenesis čistega žlez ali jajčnikov. Primeri z nizom kromosomov XX in žlez dysgenesis z XY kariotip je dva povsem drugačna država, ki so v isti družini ni bilo mogoče najti.

Pure gonadno dysgenesis pri otrocih redko diagnosticirana, ker so majhne deklice niti struktura spolnih organov, niti višina, niti katera koli druga fenotipske lastnosti ne razlikujejo od zdravih otrok. Vendar pa je v puberteti spolne značilnosti se ne razvijajo. Stopnja gonadotropin sproščujočega hormona v plazmi je povišana, in nato zapiranje con rasti povzroča eunuchoid videz. Ko medenice ultrazvok pokazala tyazhevidnye spolnih žlez.

patološko manifestacija s sorodniki sester, ki so tesno povezane zakonske zveze med starši in nezmožnosti za odkrivanje Mozaicizem - vse točke na spol vezana avtosomno recesivno dedovanje tega pogoja. To je najpogostejša na Finskem (1: 8300 novorojenih deklic), kjer pacienti prepoznani več genskih mutacij, ki kodirajo receptor FSH. Med mehiških žensk s čisto žlez dysgenesis? kariotip 46, XX te mutacije niso bile ugotovljene. V nekaterih primerih je ta bolezen spremljajo senzorinevralna gluhost (Perrault sindrom). Obstajala je tudi primer čistega gonadne dysgenesis kombinaciji s pomanjkanjem in virilization rastnega hormona, ki je lahko ločen oblika genetske bolezni. Drugi najpogostejši vzrok primarne amenoreje (frekvenca 1: 4000-1: 5000 samice) - sindrom Mayer-Rokitanskya-Kuster (agenesis derivati ​​Müllerian). Ta sindrom je v kombinaciji z žlez dysgenesis (kariotip 46, XX) je bilo ugotovljeno v 17-letno dekle s primarno amenorejo in pomanjkanja razvoj mlečnih žlez. Opisuje enem primeru disgerminoma vsebujejo celice velikanke stsintsitiotrofoblasta. Zdravljenje primarni hipogonadizem v teh primerih se zmanjša na estrogensko nadomestno zdravljenje.

Gonadne dysgenesis (kariotip 45, X / 46, XY)

Ta oblika bolezni se imenuje mešana gonadno dysgenesis. Fenotip bolnikov lahko različna - od Turnerjev sindrom spominja samcem (iz uretre na penisu). Trije glavni klinični fenotip je mogoče identificirati. Glavni simptom pri otrocih - zastoj. V 90% pred rojstvom diagnosticiranih primerov otrok, rojenih z normalnim moški fenotip.

Pri nekaterih bolnikih, ni nobenih znakov virilization. Fenotip pri teh ženskah, in pogosto obstajajo simptomi Turnerjev sindrom. Ta pogoj je diagnosticirana v pred puberteto starosti na analizo kromosomov ima ovirano dekleta ali kasneje, ko se takšna analiza izvedena zaradi pomanjkanja spolnega razvoja. Bolniki so jajcevodih in maternici. Spolne žleze so nediferencirani vrvice, ki so pogosto prisotne celične linije z nizom XY kromosomov. Tyazhevidnye spolne žleze nekoliko drugačne od tistih v Turnerjev sindrom: poleg veznega tkiva v njih pogosto tyazhevidnye ali cevasto konstrukcijo, včasih - kopičenje zrnc celic ter običajno - primarna ledvične celice ali celice Berger.

Video: Pomoč Yesenia Akchurina

V drugih primerih se zdi, virilization v pred puberteto dobi samo klitoromegalija. Rezervirano Müllerian derivati. Dodatne virilization v puberteti ne pride. Pri teh bolnikih se jajce navadno najdemo v dimeljske površino, drugi gonad zastopanih tyazhevidnoy Gonadni. Na obeh straneh obstajajo jajcevodih.

Večina bolnikov se rodijo s spolnih organih vmesno vrsto. V labio-scrotal zgib na eni strani lokalizirano testisov in semenčic kabel, in po drugi strani - tyazhevidnaya Gonadni. Kljub prisotnosti jajc, na obeh straneh so ponavadi jajcevodih. Skoraj vedno infantilne ali nepopolne maternice.

Video: Pomoč Yesenia Akchurina

Gonadno dysgenesis opazili pri drugih karyotypes. Približno 25% od 200 bolnikov v tej študiji je bilo ugotovljeno, Y kromosom dicentrics (45, X / 46, X). Da bi imel samo fragment kromosomu so odkrile Y-specifičnih sond. Razlog za raznolikosti fenotipov z enakim genotipom (45, X / 46, XY), ostaja nejasno.

Za otroke z izbiro ženskega fenotipa spolne vzgoje ni težko. Bolniki z majhnimi znaki virilization so običajno imenujejo tudi ženski. Otrok pri spolnih organov vmesni tip je enostavno, da se pri bolnikih z moško pseudohermaphroditism. V večini teh otrok bolje izobraziti fanti. V prid te izbire pravijo rahel porast bolnikov, enostavnost kirurške rekonstrukcije spolnih organov in možnost malignega degeneracije spolnih žlezah. Nekateri bolniki, ki so sledili do odraslosti, na videz normalno jajce izkazala za nerazdeljena, in, na koncu, Leydigove in Sertolijeva Celica popolnoma izgubila svojo funkcijo. V Avstraliji, pri pregledu 22 bolnikov z mešanim žlez dysgenesis, ni bilo nobene povezave ali korelacije med fenotip ali endokrini izmenah in strukturo spolnih žlez.

Približno 25% teh otrok je imel tumorje spolnih žlez ponavadi gonadoblastomy. Gene lokus gonadoblastomy (GBY) nahaja v bližini centromerov Y-kromosoma. Ti tumorji germinalnih celic pred njim karcinom in situ. Zato so vsi bolniki, ki so povezane z ženskega spola, je treba odstraniti tako gonady- otroke, ki so se odločili za dvig fantje, za katere se odstranitev nediferencirano Gonadni.

Fenotip bolnika ni odvisna od deleža celic z nizom kromosomov 45, X / 46, XY. Včasih je treba, da morajo biti vsi otroci s tem niz kromosomov kršitev fenotip. Vendar Mozaicizem 45, X / 46, XY zazna le okoli 7% zarodkov s kromosomsko Mozaicizem pravi.

Video: Turner Syndrome Diaries - Pregled