Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom je najbolj pogosta oblika aneuploidije spolnih kromosomov pri moških.

Video: Priljubljeni videoposnetki - Klinefelterjev sindrom & bolezen

etiologija

Približno 1 v 500 dečkov rodi z nizom kromosomov 47, XXY - Klinefelterjev sindrom. To se zgodi pri približno 1% duševno zaostale osebe, in najbolj pogosto najdemo pri otrocih z IQ nekoliko višje od 50, ter tudi pri bolnikih psihiatričnih ustanovah. Med neplodnih moških incidenca te patologije doseže 3%. X- kromosomskih aberacij s nondisjunction pogosto in Y kromosomov v mejozi, nastala med gametogenezo staršev. Dodatne X-kromosoma v 54% primerov mater izvora in ima 46% - očeta. Z naraščajočo starostjo, tveganje za mater nondisjunction med mejoza narašča, vendar v večini primerov, so otroci z Klinefelterjev sindrom rojen za mlade matere.

Pri bolnikih z Klinefelterjev sindrom najznačilnejši niz kromosomov 47, XXY (80%), vendar je v nekaterih obstaja Mozaicizem. V redkih primerih obstajajo variante Klinefelterjev sindrom, označen z rentgenskimi kromosomov prisotnosti bolshedvuh. Tudi ob prisotnosti kar štiri X-kromosoma Y kromosoma določa moški fenotip. Večina bolnikov s štirimi ali petimi X kromosomov vse dodatno kromosoma, ki izhajajo iz enega od staršev, in ni odvisna od starosti slednjega.

Znaki Klinefelterjev sindrom

Klinični znaki so malo blage Klinefelterjev sindrom pri otrocih. Zato je diagnoza redko prilagoditi obdobju pubertete. Ker vedenjske in duševne spremembe običajno pojavijo že pred kršitvami spolnega razvoja, mora Klinefelterjev sindrom je sum v vseh duševno zaostale fante, kot tudi pri otrocih s psihosocialnimi motnjami, nizke kognitivnih sposobnosti ali slabega delovanja šole. Bolniki se nenehno doživlja strah, zaostaja v splošni razvoj, neupravičeno plašen ali pa, nasprotno, agresivni in nagnjeni k protidružbenimi dejanji, kot je požig. Po prospektivni študiji skupine otrok s kariotip 47.XXY, v prvih 5 letih so imeli relativno lahek odstopanje od norme. V nobenem primeru ni bil registriran hude telesne, duševne ali čustvene motnje. Nekateri bolniki z Klinefelterjev sindrom je značilna nizka aktivnost, slabo koordinacijo gibov in kasneje se je začela govoriti. Težave so se pojavile prvič, ko so začeli šolo. Skupaj IQ je lahko normalno, vendar besedni se nekoliko zmanjša. Ponavadi ugotovili kršitve besednih-kognitivnih funkcij in nezadosten napredek v branja, pisanja in aritmetike. V poznih najstniških letih je večina otrok z pokazala Klinefelterjev sindrom zmanjšana sposobnost za učenje (predvsem zaradi jezikovnih težav) in precej zaostajala zdravimi vrstniki. Toda mnogi so z Klinefelterjev sindrom uspelo končati srednjo šolo. Visoka ločljivost MRI zazna zmanjšanje obsega sive snovi v levi senčnega režnja možganov (zdravljenje s testosteronom je izražena v manjšem obsegu).

Video: Moški Neplodnost

Bolniki z Klinefelterjev sindrom navadno značilna visoka rast, harmonijo, sorazmerno majhno težo in dolge noge, vendar ta številka lahko drugačna. Testisi so običajno manj kot starostne norme, ampak to je pokazala šele po koncu pubertete, ko se izkaže, da so nehal rasti, preden doseže normalne velikosti. Velikost penisa je tudi manj kot običajno, in v nekaterih bolnikih s sindromom označena Klyanfeltera kriptorhizem ali hypospadias.

Spolni razvoj se lahko odloži z Klinefelterjev sindrom. Običajno je določena stopnja androgene pomanjkljivosti. Skoraj 80% odraslih bolnikov razvije ginekomastiya- ne rastejo brke in brado, in večina od njih ne brije vsak dan. Najpogostejša nepravilnost je modih spermatogeneza postaja s prevlado Sertolijeva Celica. Sperma je pogosto odkrijejo aneuploidije spolnih kromosomov. Običajno je azoospermiji in neplodnost, čeprav je opisano redki primeri ohranjanja plodnosti. Mod ekstrakcija sperma mu sledi injiciranje v jajčnih citoplazmi lahko povzroči rojstvo zdravih otrok. V 25% vzorcev Zaznali antisperm protitelesa. V Klinefelterjev sindrom brez Mozaicizem v večini sperme (94%) so normalna spolna kromosoma segregacijo.

Rast z Klinefelterjev sindrom običajno nad povprečjem. Imajo večjo pojavnost bolezni pljuč, krčne žile in raka dojke. Med 93 primerov raka na prsih pri moških v 6 (7,5%) je bila odkrita Klinefelterjev sindrom. Opazovani in mediastinalnega kalčki kletok- nekatere od njih izšlo hCG in so vzrok za prezgodnjo spolnega razvoja pri fantih. opisal tudi primere levkemije, limfomov in drugih hematoloških malignih bolezni. Največjo relativno tveganje za raka (2,7), v starosti 30 let.

Pri odraslih s Mozaicizem XY / XXY Klinefelterjev sindrom simptomi so manj pogosta in manj izrazita. Otroci z Mozaicizem imajo boljšo prognozo v zvezi s virilization, plodnosti in psihosocialno prilagoditev.

Variante Klinefelterjev sindrom

V primerih, ko je število kromosomov X večja od 2, so klinične manifestacije, vključno zaostalost in Virilization motnjami v duševnem izražene v večji meri. Najpogostejša varianta XX / YY (1:50 000 novorojene dečke). Večina bolnikov z IQ je v razponu od 50-80 točk, vendar je 10% bolnikov je več kot 110 točk. Moški fenotip z kariotip XX / YY ni tako zelo drugačen od fenotip bolnikov z XXY kariotip, razen, da je nekdanji imajo ponavadi višjo rast. 49.HHHHU varianta je mogoče prepoznati že v otroštvu. Pojavlja s frekvenco 000-100 1:80 000 moških rojstev, ki je povzročena z zaporednimi nondisjunction v mejozo. Duševna zaostalost izgovarja. Bolniki imajo kratek vrat in grobe poteze obraza s širokimi-set oči, rahlo škiljenje, epikantom, široko in ravno kvišku nos, usta široko odprta in velikih nepravilnih oblik ušesa. Moda so majhna, pogosto opaziti kriptorhizem. Značilna hipoplazija mošnjo in mikropena. Ponavadi obstajajo znaki, ki spominjajo na Downovim sindromom (npr skrajšanjem in ukrivljenosti zadnjega falango na palec V, eno prečno palmarne gubo, in hipotonija), kot tudi drugih skeletnih nepravilnosti (vključno hallux valgus komolca sklepov in omejeno zmožnost Brush obračanje vnic). Rentgenski pregled pogosto fuzijo ali radialni odmik, podlahtnica, radij kosti raztezek, psevdoepifizy, skoliozo ali kifoza, kostne starosti, ki ga predlaga kronološkem zamikom. Prijavljene predporodne možnosti diagnostični 49 HHHHU. V tem primeru zaznana ploda intrauterino zaostajanje v rasti, oteklina in hygroma vratu.

Možnost 48, HHHU relativno redke. Njegove klinične manifestacije so običajno manj huda kot pri bolnikih z kariotip 49, HHHHU in bolj izrazit kot pri kariotip 47, XXY. To stanje je značilno blago duševno prizadetih, poznem nastopu govora in hoje, kot tudi pasivni in prijeten na vedenje drugih.

laboratorijske raziskave

Večina moških z Klinefelterjev sindrom živeti svoje življenje brez diagnoze. Analiza kromosom je prikazana ob najmanjšem sumu tega sindroma, še posebej pri otrocih, ki so v zaporih in psihiatričnih bolnišnicah, kot tudi duševno zaostalost. Do 10 let, pri fantih z kariotip 47, ravni XXY FSH in LH v plazmi, kot tudi odziv na gonadotropini GnRH in hCG normalno. V zgodnjih fazah spolnega povečanju razvojne modih, kakor tudi pri zdravih otrocih, ampak sredi tega obdobja, njihova rast ustavi, in povečanje ravni gonadotropin. Testosteron je nekoliko nižja kot normalno. Znižana koncentracija Inhibin. Ginekomastija ki se razvije v puberteti, je posledica povišane ravni estradiola in visoko razmerje estradiola / testosterona v krvi. Kljub hipogonadizem, je večina bolnikov ohrani normalno kostno gostoto.

Video: problemi med spoloma identifikacije. Spol.

Biopsija mod pred puberteto kažejo le zmanjšanje ali popolna odsotnost zarodnih celic. Po tem času so membrane hyalinization seminifernega cevkami adenomatozna kasetnega Leydigove celice in prevladujejo Sertolijeva Celica. Značilna azoospermiji in neplodnost.

Klinefelterjev sindrom Zdravljenje

Znak nadomestno zdravljenje z dolgotrajnim delovanjem pripravki testosterona je odvisna od starosti bolnika. Zdravljenje je treba začeti pri 11-12 letih. Testosteron enanthate v začetnem odmerku 25-50 mg se injicira intramuskularno 1 krat na 3-4 tednov. Vsakih 6-9 mesecev. odmerek poveča na 50 mg, dokler vzdrževalni odmerek za odrasle (200-250 mg vsakih 3-4 tednov.). V tem trenutku lahko injekcija nadomesti z zaplato ali gel z testosterona. Zdravljenje kasneje v življenju začnejo z velikimi odmerki in jih povečali za veliko količino, s čimer pospešuje virilization. Zdravljenje z testosterona Klinefelterjev sindrom vodi do povečanja velikosti prostate. intracitoplazmičnimi metoda injekciji sperme pacientom omogoča, da imajo otroke.

Video: 10 najstrašnejša mutacije Oglejte si video # oFEevJ22XPQ