Klinefelterjev sindrom - Endokrinologija

Video: Ne tako kot vsi. 2. del: moški / ženska. Najbolj dramatični trenutki za sprostitev od 13. 11. 2015

Klinefelterjev sindrom (dysgenesis semenskih tubulov) - bolezen, ki jo anomalije spol kromosomskih povzroča, je značilen simptom oslabljeno spermatogeneze. Pogostnost bolezni pri posameznikih z moško fenotip 1: 1100 pri moških, ki trpijo zaradi neplodnosti, - 1: 9, in med oligophrenics - 1:95.
zgodovinski podatki. Klinefelterjev sindrom, prvič opisan leta 1942
etiologija. Vzrok bolezni ni znan.
patogeneza. Bolezen povzroča kromosomska nenormalnost. Bolniki imajo pogosto eno dodatno X-kromosom, vsaj - več X kromosomov (kariotip 47XXY- 48XXXY- 49XXXXY). V nekaterih primerih, ki jih Y-kromosoma zaznanih z mono-somii kromosomu X in polysomes z X in Y-kromosoma (GG Mirzayants) polysomes. Pri bolnikih z lahko Mozaicizem spolnih kromosomov lahko razlikujejo v različnih tkivih. V zvezi s tem, se lahko bolezen odkrije in negativne spolne kromatin. Najpogostejši Mozaicizem predstavila 46XY / 47XXY. Pri oblikovanju zarodka obdobja in testisih moških spolnih organov običajno pojavi zaradi prisotnosti Y-kromosoma kariotip. Vendar pa je v puberteti pojavi degenerativne spremembe v modih s kršitvijo svoje normalen razvoj in delovanje. Pomanjkanje testosterona izločanja jajci vodi do velikega povečanja gonadotropini hormona, tvorba eunuchoid telesa razmerja, šibek razvoj sekundarnih spolnih znakov in podobno. D.

Video: Kako Treat in Cure Edwards sindrom

Sl. 70. metafaza in kariotip 47XXY bolnik z Klinefelterjev sindrom.

Patološka anatomija. Histološko, ko mod biopsija v post-puberteti zazna pomanjkanje spermatogeneza, Sklerozirajoča hyalinization lastno lupino seminifernega tubulih. Tam so bili ostri sustentotsitov degeneracija in hiperplazija glandulotsitov jajca. Histološka zgradba mod za normalno puberteto.
klinika. Bolniki se pritožujejo zaradi nerazvitosti spolnih organih, povečanje dojk, pomanjkanje dlak na obrazu, neplodnosti in tako naprej. D. Bolezen se kaže v adolescenci. Pri klasični obliki bolnikih sindrom Klinefelterjev so visoko rast, telesna razmerja eunuchoid: nesorazmerno podolgovata primerjavi telesa okončin, maščobe usedlin na ženskega tipa, široki boki, ozka ramena, značilni po pravem ginekomastija (slika 69).
Sekundarne spolne značilnosti so blagi: Slaba poraščenost po obrazu, pod pazduho, sramne dlake - tipa žensk. Penis je navadno normalne velikosti. Moda so pogosto majhne, ​​ohlapne, včasih gosta. Libido je pogosto ohrani, vendar zaradi azoospermiji neplodnih pacientov. Inteligenca se pogosto zmanjša. Ustanovljen je bil, da je duševna zaostalost narašča z naraščajočim številom X-kromosoma. Če kariotipa 49XXXY običajno resne duševne zaostalosti, pogosto kriptohizm.
Včasih so spremembe telesa: dvostransko epicanthus, točka kapsula Opacifikacija leče, coloboma šarenice in žilnice.
laboratorij podatki. Ugotavlja azoospermiji. V krvi, povečana raven gonadotropin sproščujočega hormona, rastni hormon, zmanjšanih ravneh testosterona. Toleranca za glukozo pogosto zmanjšana do razvoja sladkorne bolezni.
Izločanje z urinom zmanjšalo testosterona, in se lahko izboljša izločanje estrogenov v urinu. Ugotovilo rahlo zmanjšanje izločanja skupnega 17-KS in ločenih frakcij (androsterone, etioholanolon) urinom.
diagnostični testi. Za določitev genetske seks spolne študije ravnanja kromatina in kromosomov kompleksa. Seks kromatin v tem sindromom so običajno pozitivno. V študiji kompleksa kromosomske kariotip pogosto ugotovljene 47XXY (sl. 70). Ko se je bolezen, ki jo polysomes Y-kromosoma kariotip povzroča biti 47XYY, 48XYYY negativni spolnega kromatina. Ko Mozaicizem sex kromatin lahko negativna ali pozitivna.
Rentgenska diagnostika. Ko craniography ephippium normalne oblike in velikosti. So pogosto giperpnevmatizatsiya sinusni osnovni kosti, zapoznelo dozorevanje okostja ne da bi poškodovali strukturo kosti.
Diagnoza in diferencialna diagnoza. Pred puberteto, diagnoza Klinefelterjev sindrom je težko. Ko je diagnoza v adolescenci pritegnili pozornost ginekomastija, zaostaja razvoj moške sekundarne spolne značilnosti, azoospermiji. Odločilno pri diagnosticiranju teh študij seksati kromatin in kromosomsko kompleks.
Klinefelterjev sindrom se razlikuje od drugih oblik hipogonadizem. Za razliko od Klinefelterjev sindrom s pridobljenim hipogonadizmom opazili kariotip 46XY, odsotnost spolnega kromatina. V nekaterih primerih je ginekomastija z Klinefelterjev sindrom razlikuje od puberteto ginekomastija. Končno, v nasprotju gyno z Klinefelterjev sindrom imajo normalno telesno in spolno razvoj, kariotip 46XY, odsotnost spolnega kromatina.
obeti. Z rednim dolgoročne nadomestno zdravljenje povečuje mišično moč, izboljšuje splošno zdravje. Vendar pa je za polno obnovitev slabo prognozo. Bolniki še vedno zaman. Obraza običajno ne povečujejo. Sposobnost za delo je odvisna od stopnje duševne zaostalosti.
zdravljenje. Prenos nadomestno zdravljenje s androgenov ali njihovih sintetičnih analogov (glej. "Primarni hipogonadizem"). Nadomestno zdravljenje je običajno neučinkovito zaradi zmanjšanja občutljivosti organizma androgenov.

Video: Klinefelterjev sindrom. Novi pristopi k zdravljenju azoospermiji.

Video: Posebni otroci, Downov sindrom, avtizem, Edwards sindrom