Moški pseudohermaphroditism

Najpogostejša oblika moške pseudohermaphroditism - odpornost na androgenov. Menijo, da je njegova frekvenca 1: 20.000 Genetski fantje.

Osnova tega heterogeno skupino motenj-X vezan več kot 149 različnih pomanjkljivosti v gena androgen receptorja. Ugotovljene posamezne točkovne mutacije z zamenjavo aminokislin v proteinu nastajanje stop kodoni, branje premik okvirja in prezgodnje terminacijo transkripcije, genskih delecij in mutacije spojnimi lokacijah.

Simptomi moški pseudohermaphroditism

Fenotip bolnikov z moško niz kromosomov (46, XY) lahko ženska (pri polni odpornosti proti androgenov), z različnimi stopnjami moškega strukturo motenj in neustrezno spolnih virilization (z delnim odpornost ali, na primer, sindroma delna androgena neobčutljivost) ali popolnoma moško. V vseh primerih so bolniki moški pseudohermaphroditism ostala zaman.

Ko je popolna odpornost na androgenov genetskih fante ob rojstvu videz devochkami- oziroma določena in spolna vzgoja. Zunanja spolovila pri moškem pseudohermaphroditism imajo žensko strukturo. Vagina konča slepo, maternico odsoten. Približno tretjina primerov, ena ali obe stranki so prisotni ostanki jajcevodih. Moda sestojijo v bistvu iz zvitih seminifernih tubulov običajno ostanejo v peritonealni votlini, vendar lahko spustimo v dimeljske kanal. Obstajajo primeri dimeljske kile, v katerih so bila jajca, imajo fenotipske twin dekleta. V puberteti so prsi normalno razvite, vendar menstruacijo spolne poraščenost odsoten. Kljub izrazito prirojeno pomanjkanje androgeni učinki, je končna višina bolnikov primerljiva z normalno rast moških.

V odrasli dobi, bolniki testisi proizvajajo male pseudohermaphroditism normalno za moške testosteron in dihidrotestosteron. Pomanjkanje spolne diferenciacije moškega tipa pojasnjeno kršitvi odziv androgenov in Müllerian - normalne proizvodnje faktorjem regresije. Izguba androgene odpornosti zaradi učinkov celic na endogeni ali eksogeni testosteron.

V pred puberteto je ta patologija pogosto odkrijejo v herniotomy ko fenotipske dekleta v dimeljske kanale nenadoma moda. Odpornost proti androgen najti v približno 1-2% deklet z dimeljske kile. V otroštvu se ta patologija kažejo zvišane ravni gonadotropin sproščujočega hormona v plazmi. V odrasli dobi, se pritožujejo predvsem na amenoreje. Pri otrocih pred puberteto je odpornost na androgenov, ki se razlikuje od drugih oblik polnem feminizacije z kariotip 46, XY - gonadne dysgenesis (Suayra sindrom), prave agenesis moda, Leydigovih celic aplazija (vključno z napakami LH receptorjev) odpoved 17 ketosteroidreduktazy.

Vsi ti sindromi, v nasprotju s popolno odpornost na androgene, značilna nizka raven testosterona pri vsaki starosti in pomanjkanja odziva na hCG v obdobju spolnega razvoja. Pri dojenčkih z pseudohermaphroditism moškega zunanjih spolovil so ženski struktura, ampak delno odpornost konstrukcije se lahko razlikuje: od presredek-scrotal hypospadias, kriptorhizem in scrotal razdeljena klitoromegalija in fuzija sramnih ustnic. Nekatere oblike delnim pomanjkanjem androgene nosijo imena posameznih sindromov. Nepopolna virilization s sindromom neobčutljivost delno androgenskega je značilna hipogonadizma, huda hypospadias in ginekomastija. Te patologije so tudi sindrom Gilbert-Dreyfus sindrom in Labs. V vseh teh primerih smo ugotovili majhno mutacijo gena androgen receptorja.

Diagnoza pseudohermaphroditism pri moških

V otroštvu diagnosticiranje delna odpornost androgena je še posebej težko. Na dovolj hude Virilization sumi nastane samo v adolescenci, ko se začne obraza rast las, ne spremeni glas in razvoj ginekomastija. Značilna azoospermiji in neplodnost. Napake v androgene receptorje je bolj opredeljena v neplodnih odraslih moških z majhnim penisa, mod. V veliki kitajski družini, nekateri njeni člani opazili ginekomastija ali hypospadias smo ugotovili mutacijo privedla do zamenjave ene aminokisline v strukturi androgene receptorje.

Zdravljenje in prognoza moške pseudohermaphroditism

Pri bolnikih z moško pseudohermaphroditism in, seveda, bi morala ženska moda spolne usmerjenosti treba odstraniti takoj po odkritju. kirurgija V takih primerih, kot pri bolnikih z gonadne dysgenesis v prisotnosti Y kromosom se lahko izvede laparoskopsko. (- disgerminoma običajno) Približno 30% bolnikov z malignimi tumorji testisov razviti 50 let. V nekaterih primerih disgerminoma razvil v mladostnic. V adolescence prikazano estrogensko nadomestno zdravljenje.

V fenotipskih dekleta iz brisanje moda pred puberteto prsi so običajno v razvoju. Estradiol se sintetizira z delovanjem aromataze. Vloga v feminizaciji dramah in odsotnosti androgenih učinkov.

V delni androgene odpornost je zelo težko izbrati metode psihoterapije in kirurških posegov. Te so odvisne predvsem od fenotip bolnikov. Odpornost proti androgenov spremlja osteopenija.