Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom - genetska bolezen označena s prisotnostjo fanti vsaj eno pomožno X-kromosoma. To običajno vodi v motnje pubertete z naknadno neplodnosti, ni ozdravljiva.

Prvi klinični primer je bilo v 1942 goduKlaynfelterom.V 60% dodatnega kromosoma X, otrok prejme od matere. Bolezen se pojavi vsakič, 800. rodil živ fant.

Simptomi Klinefelterjev sindrom

Vzrok bolezni ni dokazana, vendar so raziskovalci ugotovili, da je pogostost njegovega nastanka je odvisna od starosti matere.

Video: Klinefelterjev sindrom

Bolezen ob rojstvu se klinično ne kaže. Prvi različni simptomi Klinefelterjev sindrom pride v pred- in puberteto obdobjih zorenjem. Pred tem je mogoče zaznati dvostransko kriptorhizem in majhen penis.

Precej pogosto, zunanji Značilnosti bolezni so:

• Prekomerna telesna masa ženskega tipa;
• Večja nagnjenost k slabih navad;
• Dolge noge in visoka rast;
• Povečana dojke (v 50% primerov);
• Kasneje pojav sekundarnih spolnih znakov;
• Zmanjšan libido.

Najpomembnejša značilnost Klinefelterjev sindrom je neplodnost.

Diagnoza Klinefelterjev sindrom

Prenatalna diagnoza Klinefelterjev sindrom ni mogoče natančno določiti patologije, vendar je treba ugotoviti nosečnice s povečanim tveganjem rojstvu pacienta.

Video: Kako ugotoviti razvoj genomske mutacije Klinefelterjev sindrom

Raziskovanje poteka v 2 fazah:

• V nosečnosti 11-13 tednih so pregledani na podlagi biokemičnih kazalcev;
• Ženske so v nevarnosti invazivnega postopka je, da smo dobili fetalni materiala, ki omogoča, da se določi natančen položaj zarodka sledi določanje nabora kromosomske.

Če je prenatalna diagnoza ne izvaja, diagnoza Klinefelterjev sindrom se določi na podlagi videza bolnikov, ki se manifestira v času pubertete in je značilna pritožb splošne slabosti, glavoboli, izguba spomina, povečano telesno utrujenost, razdražljivost in občutek duševne utrujenosti. Značilno je, da so ti mladostniki lahko vplivajo nekdo drug ponavadi depresija, otrpel in počasen.

Tudi pred genskega testiranja opraviti ultrazvok in krvni test, da določi raven testosterona. Končna diagnoza sindrom je potrjena, če:

• Porabljeno več kromosom X;
• Klinični znaki bolezni;
• Na voljo tele spol kromatin v celicah ustne votline (sluznice).

Izvesti pred pubertete diagnozo Klinefelterjev sindrom lahko v večji meri zmanjša resnost zunanjih znakov bolezni, vendar je verjetnost zdravljenja neplodnosti Datumi pravilno ugotovil diagnozo nima nobenega učinka.

Klinefelterjev sindrom Zdravljenje

Med zdravljenjem z Klinefelterjev sindrom se uporablja predvsem hormonskih zdravil, in sicer testosteron. Vendar pa je ta terapija ima številne stranske učinke, predvsem - je zadrževanje vode v telesu. V večini primerov zdravljenja s testosteronom je življenje.

Video: Klinefelterjev sindrom video

Hormonska terapija Klinefelterjev sindrom se običajno začne v adolescenci. To prispeva k manifestacijo spolne značilnosti in ima pozitiven vpliv na intelektualni razvoj. Vendar, neplodnost, ki je nastala zaradi dodatnega kromosoma, je neozdravljiva.

Med zdravljenjem je treba upoštevati lastnosti uma in povečano sumničavost. Starši, zdravniki in vrstniki morali popraviti manj pozornosti bolezni. Priporočljivo je tudi, da se posvetuje z družinsko psiholog.

Video: Klinefelterjev sindrom

Na splošno je prognoza za življenje, je ugodna. Večina bolnikov z Klinefelterjev sindrom so sposobni za delo. Vendar pa se zaveda, da pogosto je patologija, povezana z drugimi sistemskimi bolezni, kot je kronična nespecifično pljučne bolezni, bolezni ščitnice in diabetes.