slv.ruspromedic.ru

Kromosomskih bolezni pri otrocih

Pogostost kromosomskih bolezni živorojenih doseže 1-150 [Hirschom K., 1991]. Pri bolnikih z nepravilnostmi kromosomov med deformacij različnih organov in sistemov pomembnem mestu, ki jih zaseda patologije sečil.

1. Terminologija

Spreminjanje števila kromosomov:

  1. trisomija - tri kromosome namesto običajno en par;
  2. monosomijo - enega kromosoma namesto običajnega enega para;
  3. Mozaicizem - prisotnost populacij celic z različno število kromosomov;
  4. triploidnost - trojni komplet kromosomov (69) kromosomov.

Strukturne spremembe kromosomov:

  1. izbris sindrom - izguba kromosoma regije;
  2. translokacije sindrom - izmenjava segmente kromosomov;
  3. podvajanje sindrom - podaljšek odsek kromosomskih gradivo na enem izmed kromosomov.

Označbe kariotip:

  1. skupno število kromosomov;
  2. niz spolnih kromosomov;
  3. kromosomske aberacije:
  4. "P" - kratka veja kromosoma;
  5. "Q" - dolga veja kromosoma;
  6. "+" ... - povečanje kromosomov materiala;

a) pred številom kromosomov, če gre za celotno hromosoma-
b) po simbolu za ramo, če to povečanje v dolžino rame.

  1. "-" ... - zmanjšanje kromosoma materiala.

Postavite znak mesto "-", je podoben tistemu na znak "+"

  1. "T" - translokacije

2. Clinic

Tabela 1
Kromosomska bolezni, pri katerih so najpogostejši malformacije sečil (frekvenca, klinična)
(Za GI Kravtsova s ​​sod., 1982 EM Degtyareva, 1989- GI Lazyuk I. Lurie, 1991 K. Hirschhor, 1991)

Video: Elena Malysheva. Downov sindrom


kromosom
sindromi.
Kariotip.
frekvenca

Malformacije sečil

glavni

uro
Toth
(%)

najbolj
značilnost
primeži

manifestacije sindroma

sindromi autosomnyhtrisomy

Trisomija 8 47 XX / PS + 8

38

Agenesis, podvojitev, podkev ledvic, policističnega, lobulation fetalni

Širok nosni most, epikant, nizko nastavljen pokvarjena ušesa, mikrognatija, izbuljene čelo, je spodnja ustnica obrnil navzven, kontraktur. Malformacije skeleta, srca, prebavil

trisomija 13
(sindrom
Patau)
47 XX / XY + 13 januar 7600 živorojenih

59,3

Hidronefroza, policistični, povečana lobulation

Nenormalnosti lobanje in obraza (krog lobanje zmanjšana, nizko in nagnjeno čelo, potopljeno nosni koren, široko osnovo nos). Polydactyly. Heiloshiza in položaj neba.Fleksornoe ščetke. Malformacije možganov, srca, prebavil kishechnogotrakta, genitalije

trisomija 18
(sindrom
Edwards)
47 XX / XY + 18 januar: 8000 živorojenih

59,3

Podkev ledvice, ledvične predložek zlorab, podvojitev ledvic in uretra

Cherepdolihotsefalicheskoy oblikovnim poglobitvam prednjega kosti čeljusti iotverstie usta majhni očesne reže so ozki in kratki. Ušesa malenkie.Poroki razvoj gibalnega sistema, srčno-žilni sistem, prebavila

Trisomija 21 47 XX / XY + 21 1: 800 živorojenih

29.6

Displaziyapochek hipoplaziji in skorje ciste, hidronefroza, sečevod

10 najbolj vazhnyhpriznakov in prisotnost 4-5 zanesljivo za Downov sindrom pri novorojenčkih (B. Hall takrat, 1966):

  1. Uravnavanjem profila obraza
  2. Odsotnost Moro refleksa
  3. hypomyotonia
  4. Poševni rez veke razpoke
  5. presežek kožo na vratu
  6. Ohlapnost v sklepih

kromosom
sindromi.
Kariotip.
frekvenca

Malformacije sečil

glavni

uro
Toth
(%)

najbolj
značilnost
primeži

manifestacije sindroma

  1. displasticne boki
  2. displasticne ušesa
  3. clinodactyly pinky

10. Cross liniyaladoni
Videz dostatochnoharakteren. pomanjkljivosti Heart, prebavila

triplodii sindrom 69 XXX / XXY

73,3

Cistična displazija, stenoza ust sečevodov, hidronefroza, sečevod

Zadniyrodnichok zelo velike, nizko nastavljena ušesa z nerazvitega klina, mikroftalmije, coloboma šarenice, hypertelorism, microgeny, heiloshize in v syndactyly nebo roke. Spinal kila. Porokiserdtsa, žleze z notranjim izločanjem. Pričakovana življenjska doba do nekaj mesecev neskolkihchasov

Chastichnyhautosomnyh trisomies sindroma

chastichnoytrisomii sindrom na kromosomu 4
46 XX / PS + 4p 46 XX / PS 4Q +

40,0

Hidronefroza, gipoplaziyapochek, podkev ledvic, medenici distopija, policistični

Kratek postave, mikrocefalija, duševna zaostalost, hypertelorism, koničasta brada, ušesa displazija, kratek vrat, nenormalni prsti, rebra, kontrakturykrupnyh spoji. okvare srca

chastichnoytrisomii sindrom 10. kromosomi 46 XX / PS 10p +
46 XX / PS 10q +

35.2

Enostranska agenesis, cistična, cistična displazija
Mikrokistoz, kistoznayadisplaziya hipoplazija, enostransko agenesis

Iumstvennogo zamuda fizičnega razvoja, nepravilnosti v obliki lobanje, vidno čela, nizko ležečih Pozadi zavrti Pozadi velika ušesa, povešene vnizugolki oči, nohte hipoplazijo, hipoplazijo na genitalijah. Prirojena porokserdtsa, poškodbe oči

chastichnoytrisomii sindrom kromosoma 9
46 XX / PS 9P + Najpogostejši trisomies formachastichnyh

30,0

Podvojitev sečevod, podkev ledvic, sečevodov stenoza, ciste, hidronefroza

Zastoj, mikrobrahitsefaliya, globoko nastavite oči, hypertelorism, nos skharakternym zaokroženo konico, izbuljene čelne kosti, hipertrihoza, škiljenje, barvo "café au LAIT" lise na koži, kratek vrat, mikrognatija. Porokserdtsa

kromosom
sindromi.
Kariotip.
frekvenca

Malformacije sečil

glavni

uro
Toth
(%)

najbolj
značilnost
primeži

manifestacije sindroma

Sindromi chastichnyhautosomnyh monosomijo

chastichnoymonosomy sindrom kromosoma 4 (Wolf-Hirschhorn)
46 XX / XY 4R- 1: 100.000 prebivalcev

52,6

Agenesis, hipoplazija, hidronefroza, policistični, medenici distopija

Ipsihomotornogo zamuda fizičnega razvoja, mikrocefalija, kljunate nos, vystupayuscheenadperenose, nenormalnih ušesa, heiloshize in žrelo, ušesa štrli in velika, clubfoot. Srčna bolezen, hypospadias

chastichnoymonosomii sindrom kromosoma 5 ( "cat krik" sindrom)
46 XX / PS 5R-
1: 45,000
rojstev

33,3

Agenesis, podkovoobraznayapochka podvojitev votlina ledvic in uretra sisteme, ectasia distalnyhkanaltsev

Posebna "koshachiykrik" mikrocefalija, nizko-set ušesa, microgeny, luna obraz, strabizem, hipotonija mišice. okvare srca, oči, prebavila

chastichnoymonosomii sindrom 13. kromosoma (Orbely sindrom) 46 XX / PS 13q +

82,3

Video: Genetske bolezni

Hipoplazija, hidronefroza, agenesis, ledvične ciste

Mikrocefalija, craniostenosis, širok nosni most, visoko nebo. Srčne bolezni, mišično-skeletne sistem (aplazija umivanjem prst in sem metakarpalnem kostnega vsochetanii Y-sinostozom4-5 metacarpals), rektalno atrezija, hypospadias, golovnogomozga razvad oči. Diferencialna diagnoza sindromov z Holt-oram (netmikrotsefalii, napak oči, analni atrezija), Vater (radialna aplazija imajo kosti- ne mikrocefalija)

Sindromov, povezanih snarusheniyami v sistemu spolnega kromosoma

SindromShereshevsko drugega Turner 45 CW
1: 10.000 živorojenih

61.5

Podkev ledvice, ledvične votlina podvojitev sistemov in sečevod, nepopolna vrsti hipoplazija

Kratek prepognjena vrat ( "sfinga vrat"), odvečne kože na vratu in pastoznost rokah in nogah (limfna edem), nizke rasti, nizke položaju ušesa, kratke postave kapilarna vrat, široka ramena, skrajšanje IV in V prsti šibko razvitievtorichnyh spolnih znaki. srčna bolezen (običajno koarktacija aorte, redko je odprt ductus arteriosus)

Video: Bolezni otrok. Zakaj? Za kaj? Kje je Bog? Archpriest Andrey Tkachev

kromosom
sindromi.
Kariotip.
frekvenca

Malformacije sečil

glavni proyavleniyasindroma

uro
Toth
(%)

najbolj
značilnost
primeži

Klinefelterjev sindrom 47XXY
1: 1000 živorojenih

2.7

policističnih,
hidronefroza

Klinična priznakibolee tipično v puberteti. Ginekomastija, eunuchoid teloslozhenies dolge noge, ozke ramena in ozke boke, močno zmanjšanje modih (premer manj kot 1,5 cm), pomanjkanje telesnih dlak in podmyshechnyhoblastey obraza. Primeži pogosteje kot v populaciji, vendar pa je diagnostična vrednost ima etotpriznak

Tabela 2
Najpogostejše kromosomske aberacije, ki jih spremlja nastanek prirojenih deformacij sečnih sistema (za GI Kravtsova et al., 1982)


prirojena porokirazvitiya

vrste hromosomnyhaberratsy

arena
obojestransko
enostranska

4R-, 13q-
+8,10r +, 11q +, 13, 22, 4R-, 5R-, 13q-, CW triploidnost sindrom "mačje oko"

ledvic hipoplaziji

4Q + 10q + 11q +, 13, 18, 21, 4R- CW 22, triploidnost

displazija
preprost
križ

+13, 18, 21, 4R-, 9r-, 13q-, CW triploidnost sindrom "mačje oko"
+18, 22

Policističnih ledvic nerazvrščena

1q +, 10p + 10q +, 13, 18, 21, 4p;

Nepravilnosti tvorita ledvico

3q +, + 9p, 13, +18, +21, 5R-, XO sindrom "mačje oko"

G. idronefroz

1q +, 4P +, 4Q +, 7q +, + 9p, 12p +, 8, 13, 21, 9r-, CW, 13q-, triploidnost sindrom "mačje oko"

Podvojitev sečevodov

+ 9p, 13, 18, + 21,5r-, 11q-, XO sindrom "mačje oko"

Megaloureter

+13, 18, 21

obstruktivna anomaliimochetochnikov

9p +, 13, 18, 21, 13q-, triploidnost

vztrajnost urahusa

+13, 18

hypospadias

4R-, 13, 21, 13q-, 18q-, XO, XXY, triploidnost

3. Diagnoza

Metode za diagnozo kromosomskih aberacij

  1. rodoslovno metoda
  2. citogenetski metoda

Indikacije za citogenetsko pregledu [Lilin E. T. in sod, 1983.]:

  1. Več prirojene okvare s porazom treh ali več sistemov v telesu;
  2. lag v duševnem in telesnem razvoju;
  3. prezgodnji porod;
  4. spontane in neplodnost;
  5. kršitve spolni razvoj;
  6. Študija spolnega kromatina;
  7. določanje dodatnih Y kromosom v fluorescenčno mikroskopijo;
  8. kariotip.
  9. metoda dermatoglyphics
  10. UZ notranjih organov, možganov
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný
Prirojene acromicriaPrirojene acromicria
Citoplazme dedovanjeCitoplazme dedovanje
AmphikaryonAmphikaryon
Kromosomske študijeKromosomske študije
AsynapsisAsynapsis
AnevploidijaAnevploidija
Avtosom (y)Avtosom (y)
HemofilijoHemofilijo
AnevploidijaAnevploidija
Mitotićni aparatiMitotićni aparati
» » » Kromosomskih bolezni pri otrocih
© 2018 slv.ruspromedic.ru