Kromosomskih bolezni pri otrocih
Pogostost kromosomskih bolezni živorojenih doseže 1-150 [Hirschom K., 1991]. Pri bolnikih z nepravilnostmi kromosomov med deformacij različnih organov in sistemov pomembnem mestu, ki jih zaseda patologije sečil.
1. Terminologija
Spreminjanje števila kromosomov:
- trisomija - tri kromosome namesto običajno en par;
- monosomijo - enega kromosoma namesto običajnega enega para;
- Mozaicizem - prisotnost populacij celic z različno število kromosomov;
- triploidnost - trojni komplet kromosomov (69) kromosomov.
Strukturne spremembe kromosomov:
- izbris sindrom - izguba kromosoma regije;
- translokacije sindrom - izmenjava segmente kromosomov;
- podvajanje sindrom - podaljšek odsek kromosomskih gradivo na enem izmed kromosomov.
Označbe kariotip:
- skupno število kromosomov;
- niz spolnih kromosomov;
- kromosomske aberacije:
- "P" - kratka veja kromosoma;
- "Q" - dolga veja kromosoma;
- "+" ... - povečanje kromosomov materiala;
a) pred številom kromosomov, če gre za celotno hromosoma-
b) po simbolu za ramo, če to povečanje v dolžino rame.
- "-" ... - zmanjšanje kromosoma materiala.
Postavite znak mesto "-", je podoben tistemu na znak "+"
- "T" - translokacije
2. Clinic
Tabela 1
Kromosomska bolezni, pri katerih so najpogostejši malformacije sečil (frekvenca, klinična)
(Za GI Kravtsova s sod., 1982 EM Degtyareva, 1989- GI Lazyuk I. Lurie, 1991 K. Hirschhor, 1991)
Video: Elena Malysheva. Downov sindrom
kromosom sindromi. Kariotip. frekvenca | Malformacije sečil | glavni | |
uro | najbolj | manifestacije sindroma | |
sindromi autosomnyhtrisomy | |||
Trisomija 8 47 XX / PS + 8 | 38 | Agenesis, podvojitev, podkev ledvic, policističnega, lobulation fetalni | Širok nosni most, epikant, nizko nastavljen pokvarjena ušesa, mikrognatija, izbuljene čelo, je spodnja ustnica obrnil navzven, kontraktur. Malformacije skeleta, srca, prebavil |
trisomija 13 | 59,3 | Hidronefroza, policistični, povečana lobulation | Nenormalnosti lobanje in obraza (krog lobanje zmanjšana, nizko in nagnjeno čelo, potopljeno nosni koren, široko osnovo nos). Polydactyly. Heiloshiza in položaj neba.Fleksornoe ščetke. Malformacije možganov, srca, prebavil kishechnogotrakta, genitalije |
trisomija 18 | 59,3 | Podkev ledvice, ledvične predložek zlorab, podvojitev ledvic in uretra | Cherepdolihotsefalicheskoy oblikovnim poglobitvam prednjega kosti čeljusti iotverstie usta majhni očesne reže so ozki in kratki. Ušesa malenkie.Poroki razvoj gibalnega sistema, srčno-žilni sistem, prebavila |
Trisomija 21 47 XX / XY + 21 1: 800 živorojenih | 29.6 | Displaziyapochek hipoplaziji in skorje ciste, hidronefroza, sečevod | 10 najbolj vazhnyhpriznakov in prisotnost 4-5 zanesljivo za Downov sindrom pri novorojenčkih (B. Hall takrat, 1966):
|
kromosom | Malformacije sečil | glavni | |
uro | najbolj | manifestacije sindroma | |
10. Cross liniyaladoni | |||
triplodii sindrom 69 XXX / XXY | 73,3 | Cistična displazija, stenoza ust sečevodov, hidronefroza, sečevod | Zadniyrodnichok zelo velike, nizko nastavljena ušesa z nerazvitega klina, mikroftalmije, coloboma šarenice, hypertelorism, microgeny, heiloshize in v syndactyly nebo roke. Spinal kila. Porokiserdtsa, žleze z notranjim izločanjem. Pričakovana življenjska doba do nekaj mesecev neskolkihchasov |
Chastichnyhautosomnyh trisomies sindroma | |||
chastichnoytrisomii sindrom na kromosomu 4 | 40,0 | Hidronefroza, gipoplaziyapochek, podkev ledvic, medenici distopija, policistični | Kratek postave, mikrocefalija, duševna zaostalost, hypertelorism, koničasta brada, ušesa displazija, kratek vrat, nenormalni prsti, rebra, kontrakturykrupnyh spoji. okvare srca |
chastichnoytrisomii sindrom 10. kromosomi 46 XX / PS 10p + | 35.2 | Enostranska agenesis, cistična, cistična displazija | Iumstvennogo zamuda fizičnega razvoja, nepravilnosti v obliki lobanje, vidno čela, nizko ležečih Pozadi zavrti Pozadi velika ušesa, povešene vnizugolki oči, nohte hipoplazijo, hipoplazijo na genitalijah. Prirojena porokserdtsa, poškodbe oči |
chastichnoytrisomii sindrom kromosoma 9 | 30,0 | Podvojitev sečevod, podkev ledvic, sečevodov stenoza, ciste, hidronefroza | Zastoj, mikrobrahitsefaliya, globoko nastavite oči, hypertelorism, nos skharakternym zaokroženo konico, izbuljene čelne kosti, hipertrihoza, škiljenje, barvo "café au LAIT" lise na koži, kratek vrat, mikrognatija. Porokserdtsa |
kromosom | Malformacije sečil | glavni | ||
uro | najbolj | manifestacije sindroma | ||
Sindromi chastichnyhautosomnyh monosomijo | ||||
chastichnoymonosomy sindrom kromosoma 4 (Wolf-Hirschhorn) | 52,6 | Agenesis, hipoplazija, hidronefroza, policistični, medenici distopija | Ipsihomotornogo zamuda fizičnega razvoja, mikrocefalija, kljunate nos, vystupayuscheenadperenose, nenormalnih ušesa, heiloshize in žrelo, ušesa štrli in velika, clubfoot. Srčna bolezen, hypospadias | |
chastichnoymonosomii sindrom kromosoma 5 ( "cat krik" sindrom) | 33,3 | Agenesis, podkovoobraznayapochka podvojitev votlina ledvic in uretra sisteme, ectasia distalnyhkanaltsev | Posebna "koshachiykrik" mikrocefalija, nizko-set ušesa, microgeny, luna obraz, strabizem, hipotonija mišice. okvare srca, oči, prebavila | |
chastichnoymonosomii sindrom 13. kromosoma (Orbely sindrom) 46 XX / PS 13q + | 82,3 Video: Genetske bolezni | Hipoplazija, hidronefroza, agenesis, ledvične ciste | Mikrocefalija, craniostenosis, širok nosni most, visoko nebo. Srčne bolezni, mišično-skeletne sistem (aplazija umivanjem prst in sem metakarpalnem kostnega vsochetanii Y-sinostozom4-5 metacarpals), rektalno atrezija, hypospadias, golovnogomozga razvad oči. Diferencialna diagnoza sindromov z Holt-oram (netmikrotsefalii, napak oči, analni atrezija), Vater (radialna aplazija imajo kosti- ne mikrocefalija) | |
Sindromov, povezanih snarusheniyami v sistemu spolnega kromosoma | ||||
SindromShereshevsko drugega Turner 45 CW | 61.5 | Podkev ledvice, ledvične votlina podvojitev sistemov in sečevod, nepopolna vrsti hipoplazija | Kratek prepognjena vrat ( "sfinga vrat"), odvečne kože na vratu in pastoznost rokah in nogah (limfna edem), nizke rasti, nizke položaju ušesa, kratke postave kapilarna vrat, široka ramena, skrajšanje IV in V prsti šibko razvitievtorichnyh spolnih znaki. srčna bolezen (običajno koarktacija aorte, redko je odprt ductus arteriosus) Video: Bolezni otrok. Zakaj? Za kaj? Kje je Bog? Archpriest Andrey Tkachev | |
kromosom | Malformacije sečil | glavni proyavleniyasindroma | ||
uro | najbolj | |||
Klinefelterjev sindrom 47XXY | 2.7 | policističnih, | Klinična priznakibolee tipično v puberteti. Ginekomastija, eunuchoid teloslozhenies dolge noge, ozke ramena in ozke boke, močno zmanjšanje modih (premer manj kot 1,5 cm), pomanjkanje telesnih dlak in podmyshechnyhoblastey obraza. Primeži pogosteje kot v populaciji, vendar pa je diagnostična vrednost ima etotpriznak |
Tabela 2
Najpogostejše kromosomske aberacije, ki jih spremlja nastanek prirojenih deformacij sečnih sistema (za GI Kravtsova et al., 1982)
prirojena porokirazvitiya | vrste hromosomnyhaberratsy |
arena | 4R-, 13q- |
ledvic hipoplaziji | 4Q + 10q + 11q +, 13, 18, 21, 4R- CW 22, triploidnost |
displazija | +13, 18, 21, 4R-, 9r-, 13q-, CW triploidnost sindrom "mačje oko" |
Policističnih ledvic nerazvrščena | 1q +, 10p + 10q +, 13, 18, 21, 4p; |
Nepravilnosti tvorita ledvico | 3q +, + 9p, 13, +18, +21, 5R-, XO sindrom "mačje oko" |
G. idronefroz | 1q +, 4P +, 4Q +, 7q +, + 9p, 12p +, 8, 13, 21, 9r-, CW, 13q-, triploidnost sindrom "mačje oko" |
Podvojitev sečevodov | + 9p, 13, 18, + 21,5r-, 11q-, XO sindrom "mačje oko" |
Megaloureter | +13, 18, 21 |
obstruktivna anomaliimochetochnikov | 9p +, 13, 18, 21, 13q-, triploidnost |
vztrajnost urahusa | +13, 18 |
hypospadias | 4R-, 13, 21, 13q-, 18q-, XO, XXY, triploidnost |
3. Diagnoza
Metode za diagnozo kromosomskih aberacij
- rodoslovno metoda
- citogenetski metoda
Indikacije za citogenetsko pregledu [Lilin E. T. in sod, 1983.]:
- Več prirojene okvare s porazom treh ali več sistemov v telesu;
- lag v duševnem in telesnem razvoju;
- prezgodnji porod;
- spontane in neplodnost;
- kršitve spolni razvoj;
- Študija spolnega kromatina;
- določanje dodatnih Y kromosom v fluorescenčno mikroskopijo;
- kariotip.
- metoda dermatoglyphics
- UZ notranjih organov, možganov
- Downov sindrom
- Kromosomske študije
- Uniparental disomija
- Klinefelterjev sindrom
- Vrste kršitev tvorijo tla
- Hemoblastoze
- Anevploidija
- Citoplazme dedovanje
- Prirojene acromicria
- Hemofilijo
- Gynandromorphism
- Kromosomske bolezni
- Plazmidi
- Jajce
- Prirojene motnje spolne diferenciacije - Endokrinologija
- Amphikaryon
- Amfita
- Analiza genomske
- Anevploidija
- Mitotićni aparati
- Asynapsis