Von Hippel Lindau bolezen

Video: Poročilo: "Uporaba CT pnevmogastrografii tehnik pri diagnozi zgodnjega raka želodca"

Von Hippel Lindau bolezen - avtosomno dominantna bolezen označena s feokromocitoma (pogosto dvostranski) paragangliomas (redke), mrežnice angiomas, hemangioblastoma male možgane, Obmodek cystadenoma, ciste pankreasa in ledvice in karcinoma ledvičnih celic.

Video: Predavanje: »Sodobni pristop k zaščiti bolnikov zdravniške izpostavljenosti

Poročali so, da je feokromocitoma proti 10-20% bolnikov s to boleznijo von Hippel-Lindau. Incidenca je približno 1 na 35.000 ljudi. VHL- zaviralnih gen lociran na kromosomu Zr25-26 kodira protein, ki regulira s hipoksijo inducibilnega proteine. Več kot 300 mutacije so bile ugotovljene embrionalnih celičnih linij, ki vodijo do izgube funkcije beljakovin VHL. Skoraj 100% bolnikov ima prepoznavne genske mutacije. Korelacija genotip, fenotip je določen za ta poraz, in specifične mutacije spremlja redko model nastanka tumorja. V 98% primerov spremlja feokromocitoma nesmiselne mutacije (večinoma okrnjene ali nič) v tančico gena. V nekaterih missense mutacije pojavljajo feokromocitoma priyavleniya bolezni Von Hippel-Lindau. Genetsko testiranje je na voljo v komercialni obliki in ga je treba opraviti pri bolnikih z obojestranskim feokromocitom, njeni družini, se diagnoza feokromocitom sedežem v mladosti (to je pod 20 let), ali sočasno poškodb.

Feokromocitom, ki se pojavlja pri bolnikih z MEN 2, proizvaja predvsem metadefrin in epinefrin, ker feokromocitoma pojavljajo pri bolnikih s von Hippel Lindau bolezen - prednostno noradrenalina in normetanephrine. Te biokemijske fenotipi nastanejo zaradi mutacije specifičnih genov izražanja razlik. PNMT prekomerno izražen z moškimi-2-kombiniranih tumorjev (epinebrinovy ​​in metanefrinovy ​​profil) in izražen dovolj v kombinaciji s tumorjem von Hippel Lindau bolezni (norepinefrinovy ​​in normetanefrinovy ​​profil). Poleg tega je feokromocitom tkiva nastanejo pri bolnikih z moškimi-2, tirozin hidroksilazo aktivnost poveča v primerjavi z enakim tumorji nastanejo pri bolnikih z boleznijo Hippel-Lindau- te razlike prispevajo k visoki koncentraciji kateholaminov in metabolitov pri bolnikih z moškimi -2.