Multiple endokrine neoplazije

Približno 20% bolnikov s tumorji kateholaminsekretiruyuschimi točkovne mutacije zarodne linije (podedovani mutacij, ki so prisotne v vseh celicah), pri genetskih bolezni - multiple endokrine neoplazije (MEN). Za mlajši so bolj pogosti dedne kateholaminsekretiruyuschie tumorjev kot občasna. Občasna feokromocitoma običajno diagnosticira na osnovi simptomov ali naključno odkrita na računalniško vizualizacijo ker sindromnih feokromocitoma pogosto diagnosticirana zgodaj v poteku bolezni v biokemijskih in genetskih raziskav.

Multiple endokrine neoplazije tipa 1

MEN-1 - avtosomno dominantna bolezen označena z adenoma hipofize, primarni hiperparatiroidizem, tumorji, celice pankreasnih otočkov, nadledvičnih adenom, karcinoidnih tumorjev, kollagenomami, angiofibromas, lipom in redke nadledvične fenokromocitoma. Feokromocitoma dokumentirana samo pri nekaj bolnikih z multiplo endokrino tipa neoplazije 1. incidenca MEN-1 je približno 1 primer na 30.000 ljudi. MEN1 vzrok inaktivaciji mutacije v zaviralnih genov MEN1, ki se nahaja na kromosom 3. Genetsko testiranje za mutacije v genu MEN1 voljo prek poslovnih sistemov in pride v poštev le, ko nadledvične feokromocitoma in bolezni, povezane z fenotip MEN1.

Multiple endokrine neoplazije tip 2

genetsko testiranje

Več kot 95% bolnikov s MEN 2A, in več kot 98% z MEN 2B so prepoznavni mutacija protoonkogena RFT, komercialno dostopne metode genetskega testiranja za mutacije protoonkogena FET je primeren za obojestransko feokromocitom, feokromocitom ali družinsko anamnezo bolezni, ki se prilegajo v spremnem fenotip. Genetsko svetovanje je treba opraviti pred izvajanjem genetske raziskave.

Dedni tip neoplazije 2A

Multiple endokrine neoplazije, ali družinski tip polyendocrine adenomatozo 2A (Sipple sindrom) - avtosomno dominantna z penetrantnih bolezni, odvisno od starosti. MEN-2A fenotip vključujejo nadledvične feokromocitoma (običajno dvostransko in po možnosti asinhrono), medularni karcinom ščitnice (MKSCHZH) in hiperparatiroidizma. MKSCHZH ponavadi pokažejo feokromocitoma. Feokromocitoma se pojavi pri približno 50% ljudi z MEN-2A. Incidenca MEN-2A je približno 1 na 35.000 ljudi. Pri bolnikih z moškimi-2A registrirani številni sprožitev mutacije protoonkogena RET. RET proto-onkogena je lociran na kromosomu 10qll.2, kodira transmembranski receptor tirozin-kinaze vključena v regulaciji celične proliferacije in apoptoze.

tip 2B Multiple endokrine neoplazije

Neoplazije tipa 2B - avtosomno dominantna s penetrantnih bolezni, odvisno od starosti, je približno 5% vseh primerov MEN-2. Fenotip MEN-2B obsega feokromocitoma (običajno dvostransko) MKSCHZH, sluznice nevroma, zadebelitev roženice živcev, prebavne ganglioneyromatoz marfanopodobnoe in postave. Feokromocitom pojavi pri 50% bolnikov z moškimi-2.