Sanfilippo sindrom

Video: edinstveni rezultati zdravljenja mukopolisaharidoze!

Sanfilippo sindrom (mukopolisaharidoza tipa III) - je biokemično raznolik, vendar klinično podobna skupina motenj, ki si delijo štiri oblike.

Vsaka oblika je posledica pomanjkanja določenega encima heparan sulfat razgradnji. Znan fenotipske variacije SANFILIPPO sindrom, vendar so manj kot v drugih primerih, mukopolisaharidoze, čeprav je morda blage oblike mukopolisaharidozo tipa III le težko prepoznati. Pri bolnikih z Sanfilippo sindromom, označen s počasnim progresivnimi hudih motenj centralnega živčnega sistema s sorazmerno lahkih poškodbe drugih organov. Takšna nesorazmerna sodelovanje centralnega živčnega sistema v patološkem procesu je edinstvena značilnost Sanfilippo sindrom. Simptomi se običajno pojavijo med 2 in 6 let v prej zdravem otroku navzven in vključujejo razvojne zamude, hiperaktivnost z agresivnim vedenjem, hirzutizem, motnje spanja in rahlo povečanje jeter in vranice. Zaradi počasne rasti simptomov diagnozo običajno zamudo. Hude nevrološke simptome hitro kršijo socialno prilagoditev bolnika, bolj pogosto v starosti od 6-10 let. Sick malo spanja, razdražljivosti, ne more sam omejuje, agresiven in hkrati ohranja normalno telesno moč, zaradi česar je komunikacija z njimi je še posebej težko.

V MPS tipa IIIA mutacije gena označene heparan-N-sulfataza, ki je sestavljen iz 11 tisoč. Nukleotidno baznih parov in se nahaja na kromosomu 17, in ko tip mutacije IIIB bolezni in set-PH-acetylglucosaminidase (8,5 th. Baznih parov 6 eksonov kromosoma 17). V večini primerov je redke missense mutacije, majhne delecije ali mutacije, ki povzročajo prezgodnje ukinitve sintezo beljakovin.

Video: Bach sindrom